华大集团商城店铺主页二维码
华大集团商城 微信认证
华大集团官方商城
微信扫描二维码,访问我们的微信店铺
你可以使用微信联系我们,随时随地的购物、客服咨询、查询订单和物流...
年底备孕!这些疾病产检查不出
2021年12月24日



年终灵魂拷问:今年,你成功了吗?

2021年底了,这一年你(事业)成功了吗?估计大部分打工人都回答没有。关于事业,明年继续加油吧!对于备孕一族来说,脑海飘来几个字:不成功便成“人”!“造人”,生个虎头虎脑的虎宝宝是很多人的心愿。话说备孕路漫漫,这期间的注意事项很多,你们都了解吗?

备孕注意事项:


首先要端正认知,备孕是双方的事。双方都要勤锻炼,保持适宜体重:

女性要补叶酸补铁,因为缺铁易导致早产或婴儿营养不良,所以女性要注意补铁、补充多元维生素和矿物质,确保均衡营养;要注意避辐射及有害物;

男性也要配合好,戒烟戒酒赶紧动起来。两人都要放松心情,学会舒缓压力,迎接好“孕气”哦!

你说这些事项你都知道了,想要生出健康的宝宝,还有什么需要注意的呢?当然是预防出生缺陷。

健康备孕,预防出生缺陷!

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常(如盲、聋和智力障碍等)

一些严重的染色体异常或发育异常等出生缺陷在胎儿期虽然不会致死,但出生后可影响患儿生长发育,甚至残疾,有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大,且在出生后尚无有效治愈方法,或者治疗和养护费用昂贵,这些对于很多家庭来说都是一种沉重的压力与负担。

说到昂贵的养护费用,不得不说“打一针接近70万元”的罕见病——脊髓性肌萎缩症。


脊髓性肌萎缩症,英文缩写:SMA,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。
(资料源自:百度百科)

SMA虽然在概念上属于罕见病范畴,但实际上并不罕见,它是一种基因疾病:5号染色体上的SMN1基因的突变或者缺失,是造成SMA的主要原因。


SMA被称为婴幼“头号”遗传病

来看个病例:这个男孩叫小石头,爸爸马恒详发现儿子到8个月大时还经常一坐就歪,两条腿也完全不能动,只有脚丫能轻微晃动。


图片


各大医院检查过后,最终被医生告知,小石头很可能患有脊髓性肌萎缩症(SMA)。这种病主要表现为全身肌肉无力,病情恶化会导致身体系统异常,直至呼吸衰竭。“医生告诉我,石头很可能活不过两岁。”



很快,马恒详收到了儿子被确诊的基因分析报告,这对他们一家人来说犹如晴天霹雳。发病中的石头反复发烧、拉肚子。“你能体会到那种绝望吗,我们全家人都瘦了,我甚至想到了最坏的情况。”


图片


但马恒详一家并未向命运低头,2018年,治疗脊髓性肌萎缩症的特效药尚未在国内上市,小石头的治疗只能以康复训练为主。于是马爸爸每天要雷打不动地带着小石头做几个小时的康复训练。


抓杆儿、站墙根儿、蹲起……这些正常孩子轻而易举能完成的动作,石头却需要花费巨大的体力和精力。



在2016年以前,SMA患儿无药可医,被确诊就意味着等死。直到2019年2月,国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA。5qSMA是该疾病最常见的形式,约占所有SMA病例的95%。同年5月24日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了诺华公司首款治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物Zolgensma上市。
(资料源自:百度百科)

药上市了但是费用昂贵,一针价格近70万元,每年的费用要110多万元!这让普通患者家庭无疑是燃起了希望又瞬间破灭!
“从有病没有药到有药用不起,作为父母,痛苦每天煎熬着我们。”


△ 治疗脊髓性肌萎缩症的特效药

 到今年1月,“天价药”的费用降至每年约55万元。直到12月3日,随着谈判代表的一声“成交”,脊髓性肌萎缩症特效药最终定价,在每瓶33000元左右。


天价药终于纳入医保!直到今年12月3日,国家医保局发布消息:全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保。


图片

历经一个半小时的漫长谈判,企业代表八次离席商谈每瓶药的成交价,比最初的报价少了2万多元。


这8次“灵魂砍价”里,全程回顾下来,我们不仅看到了谈判的艰难,也听到了作为国家医保谈判代表张劲妮说出的,那句让无数人动容的话——“每一个小群体,都不应该被放弃。”

小石头的爸爸不禁感慨:“本以为会大哭一场,但看到消息反而哭不出来了,三年多,我们终于盼来了!”

“真的是又激动又高兴,从有病没有药,到70万元一针;从每年55万元,到纳入医保。这一刻除了感谢伟大的祖国,真是不知道用什么语言来表达!”

马恒详也为小石头和自己打气:“希望孩子有一天能恢复自理能力,小石头和小石头爸爸都要加油!”


△ 马恒详和儿子石头

提前筛查检测,免悲剧

图片

首先有脊髓性肌萎缩症家族史的人群,生育前应进行产前检测。


其实不止是SMA,健康的父母都很有可能生下有其他遗传病的孩子。

有研究显示,仅筛查448种单基因病,平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。这意味着看似健康的夫妻,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病变异。


以常染色体隐性遗传病为例,“致病基因巧合撞上”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代 。
图1. 常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病遗传模式图

在我国,常规婚检和产检中,并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测(无创DNA是检查染色体异常的,基因缺陷不在检测范围)。一旦生出有遗传病的婴儿,将会影响孩子一生。

如果双方都是携带者,通过产前干预或者试管婴儿,可以规避生下患儿的风险。

华大基因推出的单基因遗传病扩展性携带者筛查 (安孕可) 就能实现这个目的。

仅需3-5mL外周血或2mL唾液,通过目标序列捕获-高通量测序技术,一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的147个基因进行检测。

这155种遗传病

图片

>>携带率高
中国人群常见,综合携带率约40%
>>隐形遗传
携带者正常,生育风险高,极易忽视
>>症状严重
致死致残致畸,严重影响生活质量
>>常规孕检不查
常规孕检、产检检不出甚至不检查
>>难治疗无医保
大部分疾病无有效治疗手段、医保难保

一次检测,一生守护

图片

安孕可-单基因遗传病携带者筛查155种
帮助备孕期、孕早期夫妻
了解自身单基因遗传病
致病变异的携带情况
提示生育患儿的风险
提供科学的生育指导
预防出生缺陷的发生

- 安孕可优惠放送 -
日常价
单人版2600元
夫妻版4600元

领取圣诞优惠券后
单人版2500元
夫妻版4400元

到领券专区

领取优惠券

👇👇👇


点击图片进入详情页

👇👇👇

单基因遗传病筛查什么?


图片


安孕可圣诞优惠价
单人版2500元
夫妻版4400元
早检测,早安心!

到首页领券中心

领取优惠券吧

👇👇👇





点击图片进入详情页

👇👇👇




16阅读 1赞
店铺logo
华大集团商城