现在的父母
不少热衷于“鸡娃教育”
哪怕倾家荡产
只为了自家娃能成龙成凤
“我家娃,不要做个普通人”
可对于有些父母而言
从一开始就不敢做这种“鸡娃”梦
他们拼尽所有力气
都只是希望
“我家娃,能成为一个普通人”
那些一出生就被按下“静音键”的娃娃们
就是这样一群人
事实上
耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一
根据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示:
每年约有3.5万先天性耳聋新生儿
耳聋位居我国出生缺陷前列
先天失聪
意味着学会说话都很难
*出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,比如先天性心脏病、唇腭裂、唐氏儿等等。
而让父母们想不通的是:
“我们夫妻听力都很正常,为何孩子天生就耳聋呢?”
难道这仅仅是意外吗?是偶然吗?
其实不是的
这大多是单基因遗传病惹的祸!
我国每年新增90万例出生缺陷儿
在出生缺陷中单基因遗传病占22.2%
而导致先天性耳聋
这种单基因遗传病的罪魁祸首
就是——GJB2基因
它一旦发生突变
造成的听力损失程度多为重度或极重度
在儿童非综合征耳聋中占40%
是中国人最常见的致聋基因
当然耳聋病因复杂
致聋的远不止GJB2基因
如:SLC26A4、MT-RNR1、GJB3等基因
也是鼎鼎有名的耳聋基因
突变可导致大前庭导水管综合征,“一掌致聋”、“一跤致聋”。
即线粒体12SrRNA,突变可导致药物性耳聋,“一针致聋”的罪魁祸首。
纯合突变易导致儿童后天感音神经性耳聋,中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因。
而GJB2基因遗传属于常染色体隐性遗传
也称作常染色体隐性耳聋1A型
可以理解为“无中生有”
意味着即便父母听力正常
也可能生出先天性耳聋的宝宝
相关数据表明
我国自然人群中
常染色体隐性遗传性耳聋基因致病携带率
已超过15%
即 80%以上的耳聋患儿
出生于父母听力正常的家庭
而且可能会接二连三生出先天性耳聋宝宝
因为每生一个宝宝就有1/4的概率
遗憾的是
目前对于先天性耳聋的患者
没有有效的治疗方法
目前,先天性耳聋的防控
主要采用三级预防:
对于先天性耳聋而言
预防永远大于治疗
孕前做好检测,尽早筛查
不要近亲结婚
不要在怀孕期间随便用药
尽量避免在怀孕期间生病
避免诱发过敏
不要喝酒抽烟
保持良好的情绪
最后
作为罕见病
先天性耳聋并不罕见
不要因为一时的疏忽
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5、夫妻双方有人有近亲属为可疑遗传病患者
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参考文献:
[1]《中国出生缺陷防治报告(2012)》
[2]March of Dimes 全球出生缺陷报告 2006