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娃一出生就听不见,可能都怪这个基因在捣鬼
2023年11月02日

现在的父母

不少热衷于“鸡娃教育”

哪怕倾家荡产

只为了自家娃能成龙成凤

“我家娃,不要做个普通人”

可对于有些父母而言

从一开始就不敢做这种“鸡娃”梦

他们拼尽所有力气

都只是希望 

“我家娃,能成为一个普通人” 

那些一出生就被按下“静音键”的娃娃们

就是这样一群人 

事实上

耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一

 根据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示:

每年约有3.5万先天性耳聋新生儿

 耳聋位居我国出生缺陷前列

 先天失聪

 意味着学会说话都很难

*出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,比如先天性心脏病、唇腭裂、唐氏儿等等。

而让父母们想不通的是:

“我们夫妻听力都很正常,为何孩子天生就耳聋呢?” 

难道这仅仅是意外吗?是偶然吗?

其实不是的

这大多是单基因遗传病惹的祸!

我国每年新增90万例出生缺陷儿

在出生缺陷中单基因遗传病占22.2%

而导致先天性耳聋

这种单基因遗传病的罪魁祸首

就是——GJB2基因

它一旦发生突变

造成的听力损失程度多为重度或极重度

儿童非综合征耳聋中占40%

中国人最常见的致聋基因

当然耳聋病因复杂

致聋的远不止GJB2基因

如:SLC26A4、MT-RNR1、GJB3等基因

也是鼎鼎有名的耳聋基因

SLC26A4


突变可导致大前庭导水管综合征“一掌致聋”“一跤致聋”

MT-RNR1:


即线粒体12SrRNA,突变可导致药物性耳聋“一针致聋”的罪魁祸首。

GJB3:


纯合突变易导致儿童后天感音神经性耳聋,中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因。

 而GJB2基因遗传属于常染色体隐性遗传

也称作常染色体隐性耳聋1A型

可以理解为“无中生有”

意味着即便父母听力正常

也可能生出先天性耳聋的宝宝

 相关数据表明

我国自然人群中

常染色体隐性遗传性耳聋基因致病携带率

已超过15%

即 80%以上的耳聋患儿

出生于父母听力正常的家庭

而且可能会接二连三生出先天性耳聋宝宝

因为每生一个宝宝就有1/4的概率

遗憾的是

目前对于先天性耳聋的患者

没有有效的治疗方法

做好携带者筛查

把好宝宝听力“安检关”

 目前,先天性耳聋的防控

主要采用三级预防:

一级预防针对备孕人群


通过遗传学检测手段发现致病基因

包括基因检测、携带者筛查等

如果夫妻双方都是携带者

可以采用第三代试管婴儿技术

进行辅助生殖


二级预防是孕期产前诊断


三级预防是新生儿筛查

如听力筛查等

先天性耳聋患儿一旦确诊

应在6个月内接受早期干预

主要手段包括

助听器验配、人工耳蜗等

干预后要落实好

后期随访和以家庭为主的

个性化康复训练

尽可能恢复患者的正常生活


对于先天性耳聋而言

预防永远大于治疗 

 孕前做好检测,尽早筛查 

 不要近亲结婚 

 不要在怀孕期间随便用药 

 尽量避免在怀孕期间生病 

 避免诱发过敏 

 不要喝酒抽烟 

 保持良好的情绪   

最后

作为罕见病

先天性耳聋并不罕见

不要因为一时的疏忽

让孩子活在“无声世界”

爱康联合南方基因新上线1款针对单基因遗传性疾病检测的产品,针对蚕豆病、常染色体隐性耳聋、苯丙酮尿症、B地中海贫血等进行筛查,1次检测188种单基因隐性遗传病,建议夫妻双方同时检测,在孕前了解夫妻双方突变基因携带情况,再结合遗传咨询、辅助生殖等措施,可有效避免出生缺陷孕育健康宝宝!

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哪些人建议筛查

有生育意向的备孕夫妻

1、身体健康,无遗传病家族史的育龄夫妻

2、想通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻

3、有过不良妊娠史的育龄夫妻

4、夫妻双方有人出生在特定遗传病高发地区

5、夫妻双方有人有近亲属为可疑遗传病患者

6、曾生育单基因遗传病患者或疑似患者的夫妻

参考文献:

[1]《中国出生缺陷防治报告(2012)》

[2]March of Dimes 全球出生缺陷报告 2006

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