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关于遗传病变异,你真正该知道的事丨基因宝
2021年09月03日

 

hi,一周不见。

今天小编来和大家聊一下基因的遗传变异

提到变异,你首先会想到什么?

是 X 战警里具有特殊能力的一群变种人;是被特殊蜘蛛咬后改变命运的普通高中生;还是生活中并不多见的绝美异瞳?

来源:boredpanda

然而,当遗传基因变异出现在更贴近于你我的现实生活时,带来的都是坏消息。

首先需要认清的是:遗传变异离我们远比你想象的要更近。

有研究表明:95% 的人携带至少 1 个隐性遗传病的基因变异,平均每人携带 2.8 个。即使这些人看起来非常健康。

这是因为每时每刻,我们体内的部分细胞会不断的分裂。在每一次分裂前,细胞核内的 DNA 会进行复制,在复制过程中如果出现错误而没有被及时修复的话,就会导致基因上的碱基发生变化,也被称为基因突变。

来源:haoeyou

除了体内细胞分裂所产生的自然突变,外界的许多因素也会造成基因细胞的突变。

物理诱变因素如电离射线和非电离射线;化学诱变因素如抗生素、农药、灭菌剂;以及生物诱变因素如某些病毒和细菌。

这些致病变异发生在生殖细胞时,便可能代代相传,也就是基因的遗传变异。

来源:baike

人类对于避免基因变异而产生的遗传病,很早就开始做预防了。只是当时并没有太多的科学佐证,而是通过日积月累的生活经验,比如:近亲结婚的危害。

所谓近亲,是指三代或五代以内有共同祖先的两个人。人们从无数事实中认识到血缘关系近的男女结婚,后代死亡率高,也常常出现痴呆、畸形、遗传病等。

原因是两个人的血缘关系越近,他们从共同祖先那里得到的相同基因就越多,拥有同样基因缺陷的概率随之提高,所生育出的孩子便有可能患病。

较为典型的是欧洲历史上统治地域最广的哈布斯堡王朝家族,为了保证血统的纯正曾一度与亲属结婚。导致其最后一位直系继承人「卡洛斯二世」饱受病痛的折磨。甚至 8 岁才学会走路。并在经历了几年不能自己站立的时光后,于 39 岁去世,且无子女。

西班牙哈布斯堡王朝系谱丨来源:百度百科

近亲结婚会使后代产生可怕的结果,但真正值得我们注意的是,但在全球 78 亿的人口里,同样的基因突变并不是仅存在于近亲之间。

在中国,每年新增出生缺陷约为 90~100 万例,出生缺陷发生率约为 5.6%。单基因病约 7000 多种,综合发病率高达 1% ,占所有出生缺陷的 22.2%

比如目前比较常见的染色体遗传病「苯丙酮尿症(PKU)」。患儿出生后 4~9 个月内会有症状表现,如:身体、智力发育迟缓;兴奋不安、多动;皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症;毛发色淡;体液有霉臭味。

尽管「苯丙酮尿症」最快可以在新生儿喂奶 3 日后,通过采集足跟末梢血进行筛查,但基因类遗传发病治疗费用昂贵,普通家庭难以承受。

有没有其他可以预防的方法呢?

婴儿足跟末梢血

与避免与近亲婚来预防遗传病不同,医学发展迅速的今天我们可以通过基因检测提前预知,及时预防。

基因宝-遗传疾病筛查基因检测,内含 43 种遗传病变异筛查,帮助你评估遗传风险,给自己及宝宝一个选择权。            

    

如果检测出了携带致病变异,也不用太过担心。

当父母有一方携带致病变异,每次生育,子女有 50% 的可能健康;50% 的可能成为携带者,但都不会患病。

当夫妻双方都携带了致病变异,每次生育,子女有 25% 的可能健康,50% 的可能成为携带者,25% 的可能患病。

来源:基因宝

25% 的患病率并不低,但一次基因筛查至少可以让携带者在妊娠前的遗传咨询上有了一个明确方向。在关键时刻通过孕中绒毛穿刺、羊膜腔穿刺等进行筛查。

需要特别说明的是,检测结果的好坏与否,都不应作为伴侣选择的重要标准。携带者当然有选择爱情和生育的权利,只不过携带者的爱人与他们自己,更应该有对自己身体基因状况的知情权。

最后,祝你身体健康。


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