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本周由北京医院妇产科的梁琳医生向大家展现女性健康领域内的专业知识。同时本周梁琳医生还为基因宝已经拿到基因检测报告的用户带来了惊喜福利——针对大家对基因检测报告中女性健康项目提出的疑问，来进行专业解答。
来看梁琳医生今天为我们带来了哪些「女性健康知识」吧！
DNA，是人体内的遗传物质，位于人的每一个细胞内，是决定每一个人个人特征的“密码”。基因是DNA上一个个基本的遗传单位，通过复制，把遗传信息传给下一代。父亲和母亲将各自一半的遗传信息传给孩子，因此孩子像父母而又与父母不同。基因通过指导蛋白合成来表达自己的遗传信息，影响到身高、外貌、健康等各个方面。
现在发现，很多慢性疾病都带有 “遗传性”，比如癌症、高血压、糖尿病等，这些疾病，如果父母患病，那么孩子患病的概率就会高一些。
但是，为什么同一对父母的孩子，有人患病有人不患病呢，因为这些疾病除了受到遗传基因的影响，还受到环境因素的影响，虽然遗传基因让部分人容易患病，但是通过健康的生活方式是有可能不患病的。
每一种疾病都受到遗传和环境因素 的双重影响，但是遗传在其中所占的比例不同，如果遗传因素占有绝大部分，那么这类疾病往往就不可避免，并且这种“先天”带有的疾病一般不能根治，因为我们的“密码”是不能轻易修改的。如果这类疾病严重的影响身体健康，我们就需要在生命的早期去进行阻断。
我们生命的起点就在妈妈的肚子里，如果能够在出生前、甚至怀孕前采取措施避免致病的“密码”，那么就能减少出生缺陷的发生。
什么是出生缺陷？出生缺陷就是指婴儿在出生前就已经发生的结构、代谢或者功能的异常，原因非常复杂，基因的异常是重要的原因之一。
母亲怀孕十月，一朝分娩，历经辛苦，都希望能生出一个健康的宝宝。孩子是家庭的希望，如果带有严重的缺陷出生，对于家庭的心理、生活都将是沉重的负担。那么产科医生的任务，就是尽全力减少这种情况的发生。
在医疗的层面，医生主要通过 “三级预防”来防控出生缺陷。
一级预防，是防止缺陷儿的发生，在婚前、孕前通过健康宣教、遗传咨询来指导夫妇优生优育。特别是本身就患有遗传疾病，或者生育过有遗传疾病患儿的夫妇，那么就要进行基因的检测。
如果患病的基因不可避免的传给下一代，那么建议避免怀孕；如果携带的基因会传递给一部分孩子，那么我们可以应用三代试管婴儿技术，在把培育的胚胎移植到妈妈的子宫之前，取部分细胞做基因检查，挑选没有致病基因的胚胎进行移植，避免患病宝宝的出生。
二级预防 ，就是在怀孕以后通过产前的筛查或者产前诊断等方式尽早的发现异常，并且采取相应的手段进行干预。
现在怀孕的夫妇大部分都是身体健康的，并没有明显的遗传疾病，但是，在遗传物质的传递过程中有可能出现各种各样的差错，这些差错与母亲的年龄、环境等因素等相关，虽然父母是正常的，孩子却出现了异常。
因此，需要我们在怀孕的时候进行仔细的检查才能发现，这也是减少缺陷儿出生最重要的环节。
三级预防 ，就是孩子出生以后，早期发现、早期治疗，这个时候的诊断和治疗就已经比较被动了。
我们在孕期如何发现遗传异常的孩子呢？我们主要通过各种筛查和诊断的手段去完成这个任务。
首先，医生会根据孕妈妈是否合并有一些危险因素，比如年龄、家族中是否有遗传性疾病、是否有反复流产的病史、是否曾接触过有毒有害物质等分为高风险人群和低风险人群。
对于低风险人群进行筛查，有一部分低风险人群经过筛查发现异常，就会被归入高风险人群中，高风险人群会被建议去做最后的诊断性检查。
筛查的方法包括血清学的筛查，就是我们产检时常说的 “唐筛” ，就是指大家都比较熟悉的“唐氏综合症”，21号染色体多了一根。但是，“唐筛”不仅仅筛查21-三体，这个检查项目还包括了18-三体和神经管发育的异常。
研究发现，怀有这些异常胎儿的妈妈的血液中，一些成分会出现异常的上升或下降，实验室会结合年龄、体重、孕周等因素共同计算出一个危险度评分，超过阈值就会被认为存在异常的风险大，但是血清学的筛查根据方法的不同准确性一般在60-80%左右，因此发现异常后还需要诊断性检查的验证。
随着科学的进步，出现了无创产前检查技术，简称NIPT，科学家发现怀孕后母体的血液内会有胎儿来源的游离DNA，采用二代测序和生物学的技术，可以更准确的检测出13-三体 、18-三体和21-三体，准确性分别为91%，97%，99%，明显的优于传统的血清学筛查。
缺点是费用相对较高，并且因为这项技术是检测外源性的遗传物质，所以对于一年内有过输血，移植手术，孕妇合并恶行肿瘤等情况并不适用，大家可以根据自身的情况及医生的建议进行选择。
此外，孕期还包括超声筛查，可以发现胎儿结构上的异常。
为什么产前筛查存在不准确的情况，但是不让全部孕妈妈都去进行诊断性检查呢？这是因为筛查是“无创”的，相比于诊断性检查损伤风险小，价格更便宜，所以适用于大规模的人群使用。
但是如果经过检查被归为高危人群，或者前期筛查没有发现风险升高，但是后期的B超发现了胎儿发育异常，此时染色体异常的风险比较高，就需要冒着一定的风险去做诊断性检查，诊断性检查包括绒毛活检、羊水穿刺以及脐带血穿刺 ，有一定流产、感染的风险，但是可以获得一个确定性的检查结果。
通过诊断性检查，可以全面的评估染色体的数目是否正常，染色体的结构有没有缺失。对于单基因病，可以知道胎儿是否会患病，或者虽然不会患病但是是否携带了部分异常的基因，有可能传递给后代，以便在长大成人后，计划怀孕的时候进行健康指导。 在妇科领域，基因的筛查主要应用于妇科肿瘤的诊断、临床决策以及用药的选择。
比如Lynch综合征 ，患者存在一种DNA错配修复基因或EPCAM基因的种系突变，特征为遗传性结直肠癌和子宫内膜癌的风险显著增加，当我们确诊一例子宫内膜癌的时候，我们常规要进行基因的筛查，如果是基因突变导致的，那么我们就要加强患者结直肠肿瘤的筛查。
基因技术的发展日新月异，科学的进步使我们更深入的理解了疾病背后的本质，了解人体的奥秘，但是要科学的使用基因技术，才能促进健康的长远发展。
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