叶酸代谢障碍的定义：

叶酸代谢障碍，顾名思义就是人体代谢叶酸的时候遇到困难了……

叶酸被摄入后需要经人体代谢，此代谢受到酶的调控，最相关的酶是亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），当亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）活性下降，无法合成足量的5-甲基四氢叶酸（活性叶酸）参与甲硫氨酸循环，从而可能会导致同型半胱氨酸蓄积或甲基供体不足，最终导致不良妊娠（复发性流产、习惯性流产）或不孕不育。

叶酸代谢障碍风险等级：

叶酸代谢障碍风险根据不同程度分为高风险、中风险和低风险。

亚甲基四氢叶酸还原酶存在基因多态性，其中677位点存在三种基因型，CC型、CT型、TT型，其酶的活性分别为100%、70%、35%;此还原酶的多态性基因型中的CT型、TT型会影响叶酸的代谢过程，导致参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）活性下降，致使摄入的叶酸在体内转化为5-甲基四氢叶酸（即活性叶酸）的效率下降。

叶酸代谢障碍、活性叶酸（5-甲基四氢叶酸）、同型半胱氨酸（Hcy）和不良妊娠结局的关系是什么？

活性叶酸是5-甲基四氢叶酸，在同型半胱氨酸氨酸代谢过程中，需要5-甲基四氢叶酸提供甲基供体，如果叶酸代谢基因障碍，那么普通叶酸就无法全部转化为5-甲基四氢叶酸被人体吸收和利用，从而造成体内叶酸缺乏，导致同型半胱氨酸升高。进而引起孕早期胎停育、流产；孕中晚期羊水过少、胎盘早剥、胎儿生长受限、妊娠期高血压、妊糖症等不良结局的发生。

同型半胱氨酸（Hcy)是由蛋氨酸脱甲基生成的一种含硫氨基酸：四氢叶酸在5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR)作用下生成5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸与Hcy在蛋氨酸合酶作用下生成蛋氨酸和四氢叶酸。

5-甲基四氢叶酸是蛋氨酸合酶的辅助因子，因而补充活性叶酸（5-甲基四氢叶酸）可以降低血浆Hcy水平。

相比起传统合成叶酸，经过多重转换步骤才能被代谢吸收。活性叶酸无需代谢，直接进入血液中，为人体提供甲基供体，比起合成叶酸，活性叶酸能够更好的降低同型半胱氨酸。

高同型半胱氨酸血症会使胚胎和胎儿从母体获得的血供减少，不仅会抑制胚胎细胞基因，导致细胞过度调亡，损伤胚胎线粒体，还可以损增加血凝块形成，进而影响胎盘绒毛血管血供，最终造成胚胎死亡。

因此，有一些学者认为，复发性流产患者应在备孕过程中将Hcy降至8μmol/L以下。