据资料显示，目前中国每年癌症新发病例为220万，因癌症死亡人数为160万。

近20年来，中国癌症死亡率上升了29.42%，癌症死亡占城乡居民总死亡构成的24%。中国每4~5个死亡者就有1个死于癌症。

那么在癌症患者逐年上升的情况下，我们该如何更早的知道是否具有患癌的风险，如何在癌症早期就被发现并及早得到治疗呢？

现在的肿瘤基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤之分，其中恶性肿瘤就是我们常说的癌症。

肿瘤归根结底是一种基因病（先天+后天），由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变，如基因的位点改变、缺失、重复等，导致了细胞生长和增殖的失控，最终导致了肿瘤的发生。

肿瘤基因检测，就是利用各种方法，去寻找这些有害的基因突变。

找出突变的基因能做什么呢？

它可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估，可以说是肿瘤精准治疗的“神器”。

在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性。

国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或肿瘤基因检测后方可使用。

靶向药物，顾名思义就是能够“精准打击”发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。

它有一点不好，就是会出现耐药现象。

这时候，就需要用到基因检测了。分析一下相关基因的突变状态，了解一下敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者“量身定制”最优的靶向用药治疗方案。

免疫治疗，是目前肿瘤治疗领域明星疗法，在多个复发或难治性的恶性肿瘤中都展现了十分强劲的治疗效果。

据2019美国癌症研究协会（AACR）年会报道，第一批使用免疫检查点抑制剂——Opdivo (Nivolumab)的晚期非小细胞肺癌患者，相比传统疗法5年生存率提高了近5倍！

然而，PD-1抑制剂价格高昂，针对大部分实体瘤，其有效率约为20%，也就是说，虽然它很厉害，但不是对所有肿瘤都有效的。这么贵的药如果盲目用下去，万一是无效的，那就过于浪费了。

这时候，就需要事先进行肿瘤基因检测，确定自己是否适用PD-1抑制剂，以免造成不必要的损失。

我们都知道，肿瘤患者的部分突变是会遗传的。

因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。

如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。

基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。

例如：HER2基因扩增的乳腺癌患者，预后比HER2基因无扩增者要差。

进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。

目前已获批准的靶向药物只占少数，还有更多在研药物处于临床试验阶段。利用基因检测技术，分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因，提供潜在的用药可能性，能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。

奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在几年前，就通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。

“我自身携带了一种错误的基因—BRCA1，我的医生估算过，我有87%的几率患乳腺癌。”朱莉在《纽约时报》的那篇报道上说。

也正因此，这位以性感著称的女星为避免患上乳腺癌，接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。

健康小科普：BRCA是抑癌基因，对调节细胞复制、DNA损伤修复和细胞正常生长、防止细胞产生变异有重要作用。

但是当BRCA基因自己出现“变异”后，那么便会失去抑制肿瘤发生的作用，并转身和肿瘤成为“盟友”。

         

通过研究BRCA1/2基因与乳癌发生相关性发现：约有52%遗传性乳腺癌患者携带BRCA突变。

• 携带BRCA1基因突变的女性终身将有72%患乳腺癌的风险；

• 携带BRCA2基因突变的女性有69%的患癌风险；

• 同时携带BRCA1和BRCA2突变者则有80%的风险会患上乳腺癌。

此外，BRCA突变基因不仅可导致遗传性乳腺癌发病，有研究还发现，普通女性携带BRCA基因突变不仅乳腺癌发病风险增加，卵巢癌、皮肤癌和胰腺癌等发病风险也会增加。

不过幸运的是，现在我们可以通过基因检测手段来了解自己是否携带了BRCA1/2突变基因。

安吉丽娜·朱莉同款，

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