引 言
随着社会经济的不断发展，癌症已成为威胁人类健康的重大公共卫生问题之一。根据国家癌症中心最新发布统计数据，目前我国每年新发癌症病例约为482.47万，每年癌症死亡约260万[1]，恶性肿瘤防控形势依然严峻。
肿瘤本质上是一种基因病，携带某些遗传性基因突变可能会显著增加个体患癌风险。研究表明，约5%~10%的恶性肿瘤是由生殖细胞携带致病性基因突变引起，这类肿瘤统称为遗传性肿瘤。通过基因检测，可以帮助识别与肿瘤相关的遗传基因变异，评估受检者及其直系亲属的患病风险，为临床管理、精准治疗及健康干预提供科学依据。同时，根据最新NCCN指南推荐，怀疑或确诊为遗传性肿瘤的人群，应进行相关基因检测，从而实现早筛查、早预防、早干预。
为此，华大基因全面升级遗传性肿瘤基因检测系列产品，聚焦精准防控，贴合临床诊疗与大众健康管理核心需求，以更全面的检测范围、更精准的解读体系、更专业的技术保障，全方位守护家族健康，真正实现“一次检测，一生获益”。
癌种升级
本次升级在原有基础上，新增肺癌、胆道癌、肾上腺皮质肿瘤三大癌种检测；同时结合临床诊疗习惯，整合两组癌种分类：尿路上皮癌与膀胱癌合并、家族性副神经节瘤与嗜铬细胞瘤合并，让癌种检测分类更贴合临床需求。
检测范围更新
对所有癌种的检测基因进行全面回顾更新：依据各大权威指南和数据库的更新，剔除5个目前与肿瘤遗传关系不明确的基因，新增23个核心关联基因。
更新后，通过一次检测可实现26种肿瘤、108个基因的全覆盖，包含所有基因的全部外显子及其上下游20bp的区域，精准捕捉各类变异类型。
位点解读更精准：
变异位点库迭代升级
依据ACMG指南，结合ClinGen专家小组持续更新规则，针对BRCA1/2等特殊基因参考专属指南规则进行变异位点解读，目前已收录超过18万个遗传性肿瘤变异位点信息，判读更严谨、结果更可靠。
结果报告更准确：
疾病背景库优化升级
新增常见肿瘤综合征的疾病背景，检测结果描述更描述更贴合临床，让报告解读更清晰易懂。如检测出BRCA1/2基因变异时，将直接明确提示遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的患病风险。
报告内容更丰富：
新增肿瘤风险提示和管理数据库：
针对检出的致病/疑似致病变异的基因，可直接呈现相关肿瘤的发病风险及针对性的风险管理建议，实现“检测-解读-干预”一站式指引，让检测结果真正落地于健康管理。
华大基因采用高通量测序技术检测遗传性肿瘤相关基因的有害突变，以技术实力和权威资质为检测品质保驾护航，真正实现 “一次检测，一生获益”。
肿瘤真的会遗传吗？
✅ 是的！
大约有5-10%的肿瘤是由基因遗传所导致——关键基因上发生的致病突变会显著增加肿瘤发病风险，且这些致病突变可由父母遗传给下一代，导致遗传性肿瘤具有家族聚集性。
遗传性肿瘤往往以肿瘤综合征的形式发生，携带有致病突变的个人患一种或多种肿瘤的概率会大大高于普通人，并且携带致病突变的高风险人群还会出现发病早、多原发等特性。根据最新的科研进展，发病风险已经明确与遗传基因密切相关癌种涉及到乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌等数十种。
哪些人需要做遗传性肿瘤基因检测？
肿瘤患者、肿瘤家族史人群均建议检测，明确自身及家人的遗传性肿瘤患病风险，实现肿瘤的早预防、早发现，同时为临床精准诊疗、预后评估提供科学依据。
图3：遗传性肿瘤基因检测的适用人群及检测结果说明
华大基因自2013年推出遗传性肿瘤基因检测服务以来，已积累超过8万例样本的临床检测经验，始终深耕肿瘤精准防控领域。此次遗传性肿瘤检测全系列升级，也是多维度助力多癌种、全链条遗传性肿瘤防控体系的完善升级。
遗传性肿瘤的防控是肿瘤预防的第一道防线，通过基因检测提前了解自身遗传风险，依据检测结果开展个性化健康管理，才能真正实现肿瘤的早发现、早预防、早干预。未来，华大基因将持续发挥技术与数据优势，不断优化遗传性肿瘤检测产品与服务，以创新科技的力量助力降低中国癌症发病率，携手共助“天下无癌”的美好愿望早日实现！
参考文献：
[1]Han, B., Zheng, R., Zeng, H., Wang, S., Sun, K., Chen, R., Li, L., Wei, W., & He, J. (2024). Cancer incidence and mortality in China, 2022. Journal of the National Cancer Center, *4*(1), 47–53. https://doi.org/10.1016/j.jncc.2024.01.006
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