这几天，51岁的古阿姨（化名）有些忐忑不安。
去年，她的妹妹因为乳房内有肿块一直疼痛去医院就诊，被发现乳腺癌，医生让古阿姨也去医院做一次乳房的全面检查。虽然当时一切正常，但医生还是叮嘱她每半年需复查一次。
古阿姨平时并无症状，便对医生的叮嘱并不在意，也一直没到医院检查过。直到最近一次的单位例行体检，医生发现她的乳房里长了一个“可疑”的结节……
01
妹妹确诊乳腺癌的一年后
她从“无”到“有”，也确诊乳腺癌
尽管将信将疑，古阿姨还是来到了杭州市第一人民医院乳腺外科。
接诊的是乳腺外科主任刘医师。经验丰富的她在一番仔细询问、触诊后，立即为古阿姨安排了乳腺钼靶检查。
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突然被告知要做几种的筛查，原本满不在乎的古阿姨开始惶恐不安。而钼靶报告上写着的“乳腺癌”几字，对她来说无疑是晴天霹雳。
幸运的是，古阿姨的乳腺癌尚处于初期。刘主任为她安排了乳房切除手术，并依据病情制定了术后化疗方案。经过规范治疗，古阿姨的病情得到了有效控制。
由于古阿姨还有两个年轻的女儿，经历过自己与其妹妹的遭遇后，古阿姨也为自己的两个女儿约了乳腺的全面检查。经过一番检查后发现，大女儿也被查出了乳腺癌早期，而小女儿虽未查出乳腺癌，但乳房内也有一个良性的肿瘤。
由此可见，乳腺癌虽然不会传染，但是却有明显的家族遗传现象！
02
为什么乳腺癌会遗传呢？
为了寻找答案，有多位科学家进行了深入研究并最终发现，导致家族性乳腺癌风险增加的根本原因，是由遗传的基因突变直接导致的，可使子女与父母患同一种癌症。
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那遗传了哪些基因突变会增加患乳腺癌的风险呢？
目前，乳腺癌常见的、可遗传的基因突变主要有BRCA1、BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1 ；另外，ATM、CHECK2、BRIP1、PALB2等基因的突变也会引起乳腺癌的发生。
携带上述这些遗传性基因突变，可显著增加女性患乳腺癌的风险，而且后续还可能“传染”给后代。
不过这里需要强调一点，虽然乳腺癌具有“遗传家族性”，但是遗传的并不是肿瘤本身，而是发生肿瘤的易感性。在此基础上，还需要环境、饮食、心理状态、内分泌状况等综合因素的影响，才有可能最终诱发乳腺癌。
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被BRCA基因突变“偏爱”的乳腺癌患者
上述我们提到了与乳腺癌相关的基因突变，其中，在这些基因突变中最常见的是BRCA家族（BRCA1、BRCA2），这类基因突变是发现最早、研究较为确切、与乳腺癌发生密切相关的易感基因。
BRCA是抑癌基因，对调节细胞复制、DNA损伤修复和细胞正常生长、防止细胞产生变异有重要作用。
但是当BRCA基因自己出现“变异”后，那么便会失去抑制肿瘤发生的作用，并转身和肿瘤成为“盟友”。
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通过研究BRCA1/2基因与乳癌发生相关性发现：约有52%遗传性乳腺癌患者携带BRCA突变。
携带BRCA1基因突变的女性终身将有72%患乳腺癌的风险；
携带BRCA2基因突变的女性有69%的患癌风险；
同时携带BRCA1和BRCA2突变者则有80%的风险会患上乳腺癌。
此外，BRCA突变基因不仅可导致遗传性乳腺癌发病，有研究还发现，普通女性携带BRCA基因突变不仅乳腺癌发病风险增加，卵巢癌、皮肤癌和胰腺癌等发病风险也会增加。
不过幸运的是，现在我们可以通过基因检测手段来了解自己是否携带了BRCA1/2突变基因。
04
BRCA基因检测可指导治疗和预防
根据《中国乳腺癌患者BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识》，若有以下情况者，都建议及早进行BRCA基因检测。
①家族成员中，有已知的BRCA1/2基因致病性突变的患者。
②有乳腺癌家族史人群，特别是母亲、姐妹患乳腺癌，且在绝经前发病者，具有高度的危险性。
③乳腺癌（任意年龄），并且至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；1位男性近亲患乳腺癌；患者合并有卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌的既往史。
④乳腺癌患者，发病年龄≤50岁，并且患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶，或者至少1位近亲患乳腺癌，发病年龄≤50岁，或至少1位近亲患卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌（任意年龄）。
⑤男性乳腺癌患者。
⑥初潮小于12岁或闭经迟于55岁人群，初潮年龄越小、闭经越晚，罹患乳腺癌的可能性越高。
⑦生育年龄（第一胎）过晚，一般认为第一胎（足月）超过 35岁，每超过1年发病危险性大约增加5%，另外未产妇女发病危险性相当于 34岁女性。
⑧身高过高和肥胖人群。
⑨长期服用避孕药人群。
⑩长期、高频次、大量暴露于电离辐射之下者或短期多次进行胸部透视或胸片检查人群。
通过进行BRCA基因检测，可以确定是否具有遗传性，防患于未然。对于确定存在BRCA突变基因的人群，基因检测还可以指导治疗，个体化靶向治疗方案还能给患者带来更多生存获益。
那么问题来了，基因检测这个听起来十分“高大上”的检测手段，在哪里可以做？会不会很麻烦？
实际上，爱康集团已经引入了BRCA基因检测，网上下单后即可进行预约，仅需1管血液或1口唾液即可知晓乳腺癌患病风险及早筛年龄。
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如果家族中有人患乳腺癌，但自己不确定是否为遗传性乳腺癌基因携带者，可以及时进行BRCA基因检测。如果确定自己的确有遗传性高危风险因素，应当引起足够重视，不要心存侥幸也无需过分焦虑，应当及时咨询专业医师的意见，并进行相应的防治。
预防和控制癌症的关键在于“三早”，也就是早发现、早诊断、早治疗。定期的自我查体和专科检查非常重要，发现异常情况要及时到专科门诊就诊，根据专业医师的指导进行相应的处理。
总之，希望我们离癌症，越来越远。
