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为什么乳腺癌会遗传?
根据流行病学调查资料表明,乳腺癌发病存在家族聚集现象,15%~20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史。此外,还有研究发现如果有一位近亲患上乳腺癌,那么其后代患乳腺癌的危险性可能增加3倍;如果有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。
也就是说,如果在一个家族中,有2例及以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌,那么家族里其他成员的乳腺癌发病风险会可能会比普通人群高出2~3倍。
那么,为什么乳腺癌会遗传呢?
为了寻找答案,有多位科学家进行了深入研究并最终发现,导致家族性乳腺癌风险增加的根本原因,是由遗传的基因突变直接导致的,可使子女与父母患同一种癌症。

那遗传了哪些基因突变会增加患乳腺癌的风险呢?
目前,乳腺癌常见的、可遗传的基因突变主要有BRCA1、BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1 ;另外,ATM、CHECK2、BRIP1、PALB2等基因的突变也会引起乳腺癌的发生。
携带上述这些遗传性基因突变,可显著增加女性患乳腺癌的风险,而且后续还可能“传染”给后代。
不过这里需要强调一点,虽然乳腺癌具有“遗传家族性”,但是遗传的并不是肿瘤本身,而是发生肿瘤的易感性。在此基础上,还需要环境、饮食、心理状态、内分泌状况等综合因素的影响,才有可能最终诱发乳腺癌。
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被BRCA基因突变“偏爱”的乳腺癌患者
上述我们提到了与乳腺癌相关的基因突变,其中,在这些基因突变中最常见的是BRCA家族(BRCA1、BRCA2),这类基因突变是发现最早、研究较为确切、与乳腺癌发生密切相关的易感基因。
BRCA是抑癌基因,对调节细胞复制、DNA损伤修复和细胞正常生长、防止细胞产生变异有重要作用。
但是当BRCA基因自己出现“变异”后,那么便会失去抑制肿瘤发生的作用,并转身和肿瘤成为“盟友”。
通过研究BRCA1/2基因与乳癌发生相关性发现:约有52%遗传性乳腺癌患者携带BRCA突变。
携带BRCA1基因突变的女性终身将有72%患乳腺癌的风险;
携带BRCA2基因突变的女性有69%的患癌风险;
同时携带BRCA1和BRCA2突变者则有80%的风险会患上乳腺癌。
此外,BRCA突变基因不仅可导致遗传性乳腺癌发病,有研究还发现,普通女性携带BRCA基因突变不仅乳腺癌发病风险增加,卵巢癌、皮肤癌和胰腺癌等发病风险也会增加。
不过幸运的是,现在我们可以通过基因检测手段来了解自己是否携带了BRCA1/2突变基因。
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BRCA基因检测可指导治疗和预防
根据《中国乳腺癌患者BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识》,满足以下条件者,都建议及早进行BRCA基因检测。
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家族成员中,有已知的BRCA1/2基因致病性突变的患者。
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乳腺癌(任意年龄),并且至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;1位男性近亲患乳腺癌;患者合并有卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的既往史。
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早发性乳腺癌患者(发病年龄≤45 岁)。
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乳腺癌患者,发病年龄≤50岁,并且患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶,或者至少1位近亲患乳腺癌,发病年龄≤50岁,或至少1位近亲患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌(任意年龄)。
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男性乳腺癌患者。
通过进行BRCA基因检测,可以确定是否具有遗传性,防患于未然。对于确定存在BRCA突变基因的人群,基因检测还可以指导治疗,个体化靶向治疗方案还能给患者带来更多生存获益。
那么问题来了,基因检测这个听起来十分“高大上”的检测手段,在哪里可以做?会不会很麻烦?
实际上,爱康集团已经引入了BRCA基因检测,网上下单后即可进行预约,仅需1管血液或1口唾液即可知晓乳腺癌患病风险及早筛年龄。
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如果家族中有人患乳腺癌,但自己不确定是否为遗传性乳腺癌基因携带者,可以及时进行BRCA基因检测。如果确定自己的确有遗传性高危风险因素,应当引起足够重视,不要心存侥幸也无需过分焦虑,应当及时咨询专业医师的意见,并进行相应的防治。
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