同型半胱氨酸化学式为C4H9NO2S

高血同与多种疾病的发生发展，如心脑血管疾病、高血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关, 几乎影响全身的各个器官，通过氧化损伤、DNA甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞的功能、蛋白质的合成与调控，进而导致组织和器官的病理变化。

《共识》将成人高血同以10μmol/L作为界值划分为轻度（10~15μmol/L）、中度（15 -30μmol/L）和重度（>30μmol/L）。孕妇和儿童属于特殊人群，宜低于成人参考值。

例如，MTHFR C677T突变可导致MTHFR酶的活性和耐热性下降，其中CT型（杂合型突变）、TT型（纯合型突变）人群的酶活性分别为CC型的65%和30%，TT型人群的血同值通常比 CC型人群高出20%~70%，应增加活性叶酸（五甲基四氢叶酸）和甜菜碱的补充；

MTRR是CBL( E)型基因，其A66G位点与氧化型维生素B12的还原相关。该基因的GG型活性低，血同水平比AA型人群高出40%，MTRR A66G位点 GG基因型的患者，应加大对维生素B12的补充或增加甲基钴胺素和甜菜碱的补充。对CBS基因突变患者，应增加对维生素B6和甜菜碱的补充。

       

同型半胱氨酸代谢机理图

       

中国人MTHFR C677T的杂合型突变占50%的人群，纯和型突变占25%的人群。《共识》的发布，对于中国人群通过基因分型精准降血同，预防心脑血管疾病、老年痴呆、糖尿病及其并发症等，具有非常重要的意义和临床价值。