但一刷短视频，映入眼帘的却是那些患有罕见病的孩子，以及满脸愁容的父母。

罕见病中80%具有遗传性，其中大多数为单基因遗传病。单基因遗传病往往会导致患者致死、致畸、致残。即便少数有治疗方法，相关药物的价格也高得让普通家庭望而却步。

虽然单基因遗传病发病率不高，但生育是一场大冒险，我们不知不觉就置身于豪赌当中。

因此，对于每一个育龄家庭而言，单基因遗传病携带者筛查至关重要，并不是过度检查！

所谓单基因遗传病，是指受一对等位基因调控的遗传病。

其疾病种类繁多、危害严重，目前已发现的分子机制明确的有6,000余种[1]，综合发病率超1/100，高于唐氏综合征，但大众认知度却无法比肩唐氏综合征。

你可能对这个名词感到陌生，其实我们经常听到的遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等都是常见的单基因遗传病。多数单基因遗传病具有致畸、致残、致死的危害，仅5%有有效的治疗方案^[2]，且治疗费用有些高达数百万元^[3]。

单基因病的胎儿在宫内多数没有异常表现，常规产检无法检出，直到出生后出现病症才得以发现，给家庭带来了沉重的负担。

其实，单基因遗传病可以通过携带者筛查有效预防。

携带者筛查就是对看似健康但携带有隐性致病基因的父母进行检查。

单基因遗传病的发生是有规律的，隐性单基因病主要有两种遗传模式，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。

如果夫妻双方检测出携带有同一种常染色体隐性遗传病的致病基因，则孩子有25%的概率是患儿；如果母亲是X连锁遗传病的携带者，则男性后代有50%的概率是患儿。

如果夫妻双方可以在备孕期或孕早期通过携带者筛查来排查致病性基因突变，就可以有效避免生育相关遗传病患儿的风险。

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健康父母也要做携带者筛查吗？

需要!父母健康+无家族病史≠宝宝不会患遗传病。

⚠️ 大多数人都是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者，即携带某种致病基因但不发病，极其容易忽视。有研究结果显示平均每个人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。[4]

⚠️ 夫妻双方如果对自己的基因毫不知情，那就可能把致病基因遗传给孩子，导致其发病。研究发现，约80%的单基因遗传病患儿，都没有明显家族史。

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建议哪些人做携带者筛查？

约有2~4%的育龄夫妻，即使没有遗传病家族史仍有几率生育患有单基因遗传病的后代。[5]

因此，有生育意愿的健康夫妇，都建议做单基因遗传病筛查。包括：

健康的、无特殊家族史的备孕期、孕早期夫妇

考虑接受辅助生殖的备孕夫妇

血缘关系相近的备孕期、孕早期夫妇

注：高度怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或不良生育史的人群，建议先针对自身疾病或家族史进行病因排查后，再选择扩展性携带者筛查。

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携带者筛查一般检测哪些疾病？

华大基因全新推出的安孕可单基因遗传病携带者筛查（轻量版），主要针对150种亚洲人常见的严重单基因遗传病进行检测，包括脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血、糖原累积病II型 (庞贝病)、黏多糖贮积症、血友病、苯丙酮尿症等。

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携带者筛查和无创DNA检测有区别吗？

携带者筛查≠无创DNA检测！

无创DNA：查胎儿的染色体，检测胎儿是否有患唐氏综合症等染色体疾病的风险；

携带者筛查：查父母的基因，看是否携带单基因遗传病的致病基因，使得下一代有患单基因遗传病的风险。

人类23对染色体就像是23班列车，无创查的是列车数目是否正常，单基因筛查是看每个车厢是否有问题。两者不能互相替代。

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你可能还关心这些问题……

建议什么时候做携带者筛查？

备孕期是携带者筛查和咨询的最佳时间！首先，可以及时发现问题，有针对性地做好生育规划，减轻备孕焦虑感；其次，备孕期可以女方先筛查，如未发现致病基因，男方则无需筛查，更省钱。

已经怀孕了，还可以进行携带者筛查吗？

夫妻双方在备孕期或孕早期 (孕周≤16周) 均可以进行携带者筛查，如果已经怀孕，建议夫妻双方同时进行检测，尽快拿到结果，以免错过产前诊断的时间。

如果携带者筛查报告结果显示有携带变异，该如何处理？

若检测报告结果显示夫妻双方为相同致病基因的携带者，或女方为X连锁遗传病致病基因的携带者，则后代存在患病风险，需要高度重视。

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