说到BRCA基因（乳腺癌遗传基因），相信大家都不陌生。2013年，美国某著名影星因携带具有遗传性的BRCA1基因，因此决定切除双侧乳腺，2015年更是切除了卵巢和输卵管，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。
竟然让顶级女星不惜舍弃自己的美丽，BRCA基因成功地引起了大家的关注，这个原本隐匿在肿瘤背后的“神秘人”走到了聚光灯下。那么，这一肿瘤背后的“神秘人”，到底是何方神圣？与乳腺癌之间又存在什么关系呢？
BRCA是什么？—肿瘤路上的“检修者”
乳腺癌易感基因(BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2，分别于1990年与1994年被鉴定出来。
BRCA1/2基因在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因发生了突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC），其中BRCA1/2基因突变占15%。
携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。
BRCA基因突变与乳腺癌之间存在什么关系？
BRCA基因突变与乳腺癌发生与否，其实存在4组关系。
01
先有BRCA基因突变，后有乳腺癌
02
有乳腺癌，没有BRCA基因突变
03
有乳腺癌先，后BRCA基因突变
04
有BRCA基因突变，没有乳腺癌
家族中有癌症倾向，而自己也确实是BRCA基因突变，为什么没有罹患癌症呢？基因检测的结果是测试患癌风险的评估值，有BRCA基因突变并不代表就一定会患癌。
例如安吉丽娜朱莉，她的BRCA基因检测结果有87%的乳腺癌患癌风险，50%的卵巢癌患癌风险，因此采取了相应的预防性措施。即使她有BRCA基因突变，依旧没有患癌。
哪些人应该做BRCA基因检测？
指南专家组结合NCCN、ESMO等国外指南，以及我国现有的临床数据，提出推荐进行BRCA基因筛查的乳腺癌患者特征（证据等级2B类）：（以下来自中国癌症杂志）
1、≤40岁发病
2、≤50岁发病，同时伴有：（1）第二原发性乳腺癌；（2）满足≥1项以下家族史标准：
▲≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；
▲≥1血缘近亲有胰腺癌史；
▲≥1亲属有前列腺癌史（Gleason评分≥7）；
▲未知或有限的家族史。
3、≤60岁发病，同时伴有：三阴性乳腺癌
4、所有男性乳腺癌
5、任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准：
▲≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史；
▲≥2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；
▲≥1血缘近亲有卵巢癌史；
▲有三级亲属患有乳腺癌和（或）卵巢癌，同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和（或）卵巢癌；
▲血缘近亲有男性乳腺癌家族史；
▲≥2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和（或）前列腺癌（Gleason评分≥7）；
▲有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变。
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