眼科医生经常说：预防高度近视等同于防盲。

      上一次高度近视专家共识发布，还是2017年（《重视高度近视防控的专家共识》）。如今很多防控技术取得了一定的进步，专家共识也与时俱进，近日，《高度近视防控专家共识（2023）》正式发布。

      从2017年到2023年，时隔六年，新版高度近视防控专家共识和上一版到底有哪些进步？我们一起来学习一下。

      研究完《高度近视防控专家共识（2023）》，我最大的感受是，防治防治，先防后治，新版的专家共识更提倡早筛、早诊、早干预。专家共识文中提到了15次基因，在成因、诊断、辅助检查、预防和管理等多个层面反复强调了基因筛查对于高度近视防控的重要性。

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      《高度近视防控专家共识（2023）》中，对于高度近视的病因，是这么说的：

（以下为原文引用）

      高度近视是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传因素在高度近视发生、发展中起重要作用。随着人类医学与基因组技术的发展，分子遗传学研究、家族性聚集研究、双生子研究等均显示高度近视有显著的遗传倾向性，并已鉴定出部分与高度近视发生密切相关的致病基因或易感位点。除了传统的单基因变异能够直接引发高度近视，多基因的微效累积效应与高度近视的发生发展更加密切，并且具有明显家族遗传性特征。与父母均无高度近视的子代相比，父母中1人患高度近视，其子代高度近视的发病风险增加2.99倍；父母中2人均患高度近视，其子代高度近视的发病风险增加10.74倍。

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《高度近视防控专家共识（2023）》中，对于高度近视的诊断，是这么说的：

（以下为原文引用）

（1）症状和体征

      单纯性高度近视：SE≤-6.00 D，眼轴明显延长，戴镜矫正视力可以达到1.0，部分伴有视疲劳或飞蚊症。眼底通常有豹纹状改变、视盘周边萎缩弧、视盘倾斜等表现。

      病理性高度近视：成年后近视度数仍继续增加，眼轴过度伸长，戴镜矫正视力达不到1.0，可伴有视物变形、视物遮挡感等症状。眼底出现明显病理性改变，常伴有后巩膜葡萄肿、黄斑区漆裂纹、黄斑区视网膜脉络膜萎缩或近视性牵拉性黄斑病变，如黄斑裂孔、黄斑劈裂、黄斑区视网膜脱离等并发症。

（2）辅助检查

      遗传筛查  对于早期出现眼轴长度和SE 快速增长或父母一方为高度近视的近视儿童，应增加高度近视遗传易感筛查，开展高度近视遗传多基因风险评估（Polygenic risk score，PRS），监测遗传风险，辅助儿童青少年高度近视早筛早诊和临床上的防控干预。

      此外，马凡综合征、Marchesani综合征、Bardet-Biedl综合征、眼皮肤白化病等超过100种单基因综合征型遗传病常伴发高度近视表型，建议临床诊断中开展基因筛查、区别诊断。

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《高度近视防控专家共识（2023）》中，对于高度近视的预防和管理，是这么说的：

（以下为原文引用）

      针对有高度近视家族史和遗传风险的人群，应早期开展基因遗传筛查，实现高度近视预防关口前移、临床早筛早诊，降低高度近视发病率。

      基因检测被纳入高度近视防控的专家共识，源自于近年来中国高度近视人群的遗传学队列研究和数据库的积累。对于单基因疾病（孟德尔遗传病），单个或少数基因就对表型有很大的影响；而对于高度近视这样的复杂疾病，无法通过单基因变异评估风险。

      2023年5月，瞿佳教授团队与谱希基因联合在Cell Reports（IF=10分）上发表了适用于中国人群的19219个外显子组的测序研究分析成果，发现中国人群的特异致病位点。在这个基础上，谱希基因等中国眼谷科研团队基于本土人群高度近视的大队列研究，首次推出适用于中国儿童青少年群体的多基因近视风险分级模型，并正式将这项技术带入临床应用。

      谱希基因应用目前研究领域公认的多基因风险评分算法(Polygenic risk score，PRS)，通过中国人群的高度近视基因数据库，成功构建了高准确度的高度近视预测模型，并通过多基因、多位点赋分累加计算效能的方式，更全面、更客观地预测高度近视的遗传风险，真正做到防病于未发。

      作为专注于眼科基因诊断的精准医学技术，除了能预警高度近视风险，还能检测机体对于一些近视相关的微量元素的代谢能力，给出相应的膳食补充建议。我觉得这个特别好，现在很多家长对于叶黄素、花青素、Ω-3、维生素AD等“护眼”元素的补充都很重视，但其实很多补充是有些盲目的，基因检测可以科学的指导是否需要补充，必要时补，不盲目补。