肿瘤，早已成为威胁人类健康的"头号杀手"。
2024年2月，国家癌症中心发布了最新一期的全国癌症统计数据。2022年，我国癌症新发病例约482.47万人，新增死亡病例约257.42万人[1]，其中，肺癌仍是我国第一大癌，发病率、死亡率均居于榜首。
WHO指出：肿瘤的本质是人体自身细胞分化异常、基因突变不断累积的结果。既然根源在基因，那么通过基因检测来辅助肿瘤的筛查、诊断、用药指导和术后复发风险评估，就显得尤为重要。
过去，手术、放疗、化疗是肿瘤治疗的"三驾马车"。
如今，靶向治疗、免疫治疗、ADC药物等新型疗法不断涌现，患者的选择更多了——但问题也随之而来：面对这么多治疗方式，怎么知道哪种最适合自己？
这正是基因检测的价值所在。在治疗前对患者进行基因检测，可以提前预判靶向治疗和免疫治疗的疗效，为医生制定用药方案提供科学参考，让治疗更精准、少走弯路。
依据《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则 (2025年版)》，对于明确作用靶点的药物，须遵循靶点检测后方可使用的原则，不得在未做相关检测的情况下盲目用药。
图：《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则 (2025年版)》
属于“地毯式轰炸”式治疗，在杀伤癌细胞的同时，会无差别损伤人体正常细胞，易引发恶心、骨髓抑制等不良反应，治疗针对性弱、整体副作用大。
可针对癌细胞特有的驱动基因或异常蛋白，选用对应靶向药物，实现“精准打击”。
例如，EGFR是亚洲肺腺癌患者中最常见的驱动基因，突变率高达约50%。通过基因检测出EGFR阳性的患者，可直接从靶向治疗中获益，避免盲目化疗带来的无效治疗和严重副作用；耐药时复查基因，还能精准发现继发耐药位点，及时更换新药，实现长期带瘤生存。
中国已批准上市的EGFR靶向药[2]
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免疫治疗是当下肿瘤核心前沿疗法，通过激活患者自身免疫系统、唤醒T细胞攻击癌细胞，能有效延长晚期患者生存期、提升生活质量。
但免疫治疗适用人群有限，单药整体有效率不足20%，还可能出现各类免疫相关不良反应。临床上通过TMB、MSI、PD-L1等标志物精准筛选适用人群。
例如，TMB被美国FDA获批作为帕博利珠单抗适应症的生物标志物，在KEYNOTE-158临床试验中，TMB-H (>10 mut/Mb) 晚期实体肿瘤患者的药物治疗的客观缓解率为29%，排除掉MSI-H的TMB-H人群的客观缓解率也是28%，TMB<10 mut/Mb组的客观缓解率仅为6%[3]。因此，TMB作为经典的免疫治疗标记物，能够帮助患者预估免疫治疗获益。
高通量大 Panel 全景基因检测：
肿瘤精准诊疗的优选方案
传统病理、PCR检测往往只能针对单个或少数几个特定用药靶点，常规小Panel也只聚焦单一癌种相关的几十个用药基因，检测范围十分有限。而肿瘤基因随治疗不断演变，可能产生耐药突变或跨癌种用药机会。
在此背景下，高通量大Panel全景基因检测作为全面基因组分析 (Comprehensive Genomic Profiling, CGP，以下简称为全景大Panel) 的核心产品应运而生。
全景大Panel一次性覆盖数百个肿瘤核心基因，精准匹配用药靶点，动态监测基因变化，及时发现耐药基因，并全面评估TMB、MSI等免疫指标。
除此之外，全景大Panel更能为患者开启 “泛癌种” 治疗的新大门。
什么是“泛癌种”治疗？如果说曾经的靶向药是“一把钥匙开一把锁”，只针对单一癌种；那么现在的“泛癌靶向药”就是“一把多功能钥匙开各种锁”。它不再局限于癌症生长的具体器官，而是直击癌症发生的共同机制。不同部位的实体瘤，若检出同一类靶向基因突变，如实体瘤获批的NTRK融合，就有机会使用同一种“泛癌靶向药”并从中获益。
华泛安是华大基因推出的一款专为实体肿瘤患者打造的实体瘤用药全景大Panel产品，适合绝大多数实体瘤。
🔹 覆盖816个肿瘤相关核心基因；
🔹 同步检测核心免疫标记物，如TMB、MSI等；
🔹 能够全方位指导靶向、免疫、化疗用药方案制定，同时贴合肿瘤精准分子诊断需求；
🔹 支持肿瘤遗传易感风险评估，为患者提供全面的个体化精准诊疗支持。
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*温馨提示：本文内容仅为科普参考，不替代专业临床诊疗意见。是否开展基因检测及如何选择靶向药物，需遵从专业医师指导。
参考文献：
[1]世界卫生组织 (WHO) 国际癌症研究中心报告
[2]《表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗非小细胞肺癌中国专家共识（2025 版）》
[3] Marabelle A, Fakih M, Lopez J, et al. Association of tumour mutational burden with outcomes in patients with advanced solid tumours treated with pembrolizumab: prospective biomarker analysis of the multicohort, open-label, phase 2 KEYNOTE-158 study. Lancet Oncol. 2020;21(10):1353-1365. doi:10.1016/S1470-2045(20)30445-9
