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今天，咱们来聊一聊性染色体的那些事儿。

染色体，你我都知道，那是遗传的秘密载体。

它们成对儿出现，人类总共有23对。

其中22对，不论男女都一样，我们叫它们常染色体。

而那特殊的一对，决定了你是他还是她，这就是性染色体。

男孩儿是“46，XY”，而女孩儿则是“46，XX”。

但有时候，性染色体会出点儿小插曲，我们称之为异常。

也就是说，X或Y染色体在数目上多了或者少了，或者结构发生了点儿变化。

像重复、缺失、插入等情况都可能发生。

那这些异常是怎么来的呢？又会带来哪些影响？

我们该如何去发现它们呢？现在，接下来咱们就一一揭晓。

2.说到病毒感染，这事儿也得小心，因为它们可能会导致染色体断裂、碎掉，甚至互相交换部分，给健康带来不小的风险。

3.染色体异常有时也会“家族遗传”，也就是说，可能与生俱来的遗传特点有关。

主要临床表现为性征发育异常和性腺发育不全。

性染色体的作用远不止决定性别和生育能力，它还与个体的智力发展、身体成长以及性格特征紧密相连。一旦性染色体发生异常，就可能导致出现一些异乎寻常的“超女”或“超男”现象。

性染色体数目异常所引发的性染色体病，实际上是一种相对常见的遗传疾病。在新生儿群体中，其发病率大约在1/400至1/500之间。这种异常主要包括以下四种类型：特纳综合征（也被称为TS，核型为45，X）、克氏综合征（KS，核型为47，XXY）、超雌综合征（核型为47，XXX）以及超雄综合征（核型为47，XYY）。

特纳综合症是一种常见的女性遗传疾病，主要由一条X染色体缺失引发。在新生女婴中，该病的患病率大约为1:2500，尽管如此，它在临床妊娠中的出现率却相当高。值得注意的是，大约50%的病例是由于父亲的X染色体在减数分裂过程中未正常分离所导致。

特纳综合征的临床症状多样，患者在出生时常常伴有手足水肿，随着成长，会出现身材矮小、生殖器和第二性征发育不良的情况。患者的身高普遍低于150厘米，若未经治疗，成年女性的最终身高大约只有143厘米，明显低于女性平均身高约20厘米。

此外，患者的外阴幼稚，阴道存在但子宫可能小或缺失。其躯体特征还包括多痣、眼睑下垂、耳朵大且位置低、腭弓高、后发际低、颈部短而宽、有颈蹼、胸廓可能呈桶状或盾形、乳头间距大、乳房和乳头均不发育等。

患者的智力发展水平则因人而异。进入成年后，患者面临骨折、糖尿病、高血压和中风等疾病的风险会增加。

与普通人群相比，特纳综合征女性的发病率和死亡率均有所上升，而且这种风险贯穿其生命的各个阶段，并可能影响多个器官。

克氏综合症，也被称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，最初由Klinefelter等人在1942年报道。

随后，在1956年，Brandbury等人在患者的细胞内发现了X染色质阳性（正常情况下，男性X染色质应为阴性）。

到了1959年，Jacob和Strong进一步证实了患者的核型为（47, XXY）。克氏综合征是男性中最常见的染色体数目异常疾病，其出生率约为1/500-1/1000（仅针对男性）。

患者在出生时和儿童期间，与正常儿童并无显著差异，但到了青春期，一些病态特征开始显现。

虽然患者外观上为男性，但他们的睾丸较小，阴茎虽有一定程度的发育，但相比正常人仍然偏小。

第二性征的发育也存在不同程度的缺失，如阴毛和胡须稀少，喉结小或缺失，发音可能尖细或类似女性。患者的身材骨骼相对较细，四肢较长。皮肤白皙，皮下脂肪丰富，臀部宽大类似女性，大约一半的患者乳腺会呈现出“女性化”的特征。

患者的精液中精子数量极少或无精子，因此常导致无精子症，使得绝大多数患者无法生育。

目前，该病的主要治疗方法是睾丸激素替代疗法，旨在减轻性腺功能减退症的急性和长期后果。

超雌综合征，也被称为XXX综合征、Jacobs综合征、超X综合征、三X染色体综合征或X三体综合征。

该病在1959年由Jacobs等人首次报道，他们发现一名患有继发性闭经且性发育幼稚的女性的核型为47条，即（47,XXX）。这是女性中最常见的X染色体异常疾病，其发生率约为1/2000。

在医学界，这类患者常被称为“超女”。虽然大部分患者的发育是正常的，但也可能出现身材矮小、肥胖、眼距过宽和内眦赘皮等症状。值得注意的是，这类患者通常智力较低，且X染色体的数量越多，智力低下的情况就越严重。

许多患者面临运动协调问题和听觉处理障碍，这常常导致她们与自卑感作斗争，因此，她们在心理、行为和教育方面需要得到相应的支持。

部分患者可能存在智力障碍和精神障碍，并容易受到不良环境的影响，从而产生人格偏离。这可能表现为伦理道德观念的淡薄、行为放荡、粗野，甚至可能出现暴力、凶杀等社会问题或某些精神障碍。

尽管她们的外生殖器与正常女性无异，但性腺的发育可能不良。不过，多数患者的卵巢内仍存在正常卵泡，部分人可能拥有小子宫。

大约20%的患者在青春期后会出现不同程度的闭经或月经不调，有些人甚至会过早绝经。在成年患者中，卵巢早衰的现象似乎更为普遍。仅有个别患者具有生育能力，而大多数人的生育能力都较低或完全无生育能力。

超雄综合征，也被称为XYY综合征，是由于男性性染色体中多出一条Y染色体而导致的。这条多余的Y染色体是在精细胞生成过程中由于染色体分离失误所产生的。在男婴中，这种情况的发生率约为1/900。

大多数（47，XYY）患者的诊断会有所延迟，诊断时的平均年龄通常为17.1岁。在医学界，这类患者被称为“超男”。

他们的身材往往高大，通常超过180厘米（欧美人平均身高甚至可达1.85米以上），躯干和腿部的长度都有所增加，但肌张力较低，动作可能不协调。面部可能呈现不对称，耳朵较长。

患者的智力可能稍低或处于正常范围的低限。这些患者往往缺乏自制力，情绪管理能力较差。有国外学者认为，这类患者可能脾气暴躁，好斗，具有攻击性，并可能出现反社会行为和犯罪倾向。

尽管在医学上他们被称为“超男”，但实际上，有15-20%的患者存在中度性腺机能减退的问题。偶尔会出现隐睾、睾丸发育不全的情况，有精子形成障碍，生育能力下降。

临床检查可能发现精子异常或少精。这类患者可能有正常或异常的后代，或者可能没有后代。

（关于超雄综合症的具体问题请参考Lady福的文章，点击这里阅读羊穿能检测出“天生坏种”吗？）

1.成人一般是在第二性征开始发育时，或者在生育期遇到生育问题时进行相关检查才发现问题。

2.对于胎儿来说，问题通常是在孕妇进行介入性产前诊断，比如羊水穿刺时被发现，或者在孕妇做了无创DNA检查后被发现。

这里要提醒大家，无创DNA检查主要是用来筛查21-三体综合征和18-三体综合征的。如果在筛查中发现性染色体异常，先不要太过紧张，可以进一步做个羊水穿刺检查，然后根据染色体核型分析或微阵列基因芯片的结果来进一步确认。

既然羊水穿刺能检测出以上这些常见性染色体疾病，那么我们到底应该何时进行羊穿刺？

研究发现，羊水穿刺的最佳检验时间为孕16～22周。

在此期间进行羊穿，可以确保较高的检验成功率，并降低并发症的发生率。如果孕周过小，羊穿并发症的发生率会相应升高；而孕周过大，则可能导致羊穿的检验失败率显著增加。

特别需要注意的是，孕15周之前实施羊水穿刺的流产率、术后羊水渗漏等并发症发生率相对较高，而孕28周之后进行羊穿则可能失去其诊断意义。

因此，选择适宜的孕周进行羊水穿刺至关重要。

做羊水穿刺会不会有风险呢？很多孕妈妈一直担心这个问题。羊水穿刺毕竟是侵入性诊断，还是存在一定风险，但孕妇也没必要过度担心、“谈穿色变”。

羊水穿刺在产前诊断中的应用已有30余年的历史，准确性及安全性得到医学界公认。目前，国内近年来数据显示因羊水穿刺手术导致流产的风险约为1/1500。有资质的医院都经过严格技术培训考核，安全性有保障。在超声引导下进行羊膜腔穿刺并实时监测，会避开胎儿胎盘，不会伤到宝宝。

中期妊娠羊水量一般不少于250ml，羊水穿刺抽取的羊水占整体羊水量不到8%，很快会得到补充，因此不需要担心穿刺后羊水减少的问题。

然而不怕一万，就怕万一；如果这1/1500真的发生在自己身上，那该怎么办？

万一发生风险，我们也尽量帮大家减少损失，福佑保平台给准妈妈们定制了一款羊水穿刺意外险，在做羊水穿刺手术之前及时购买即可，保费只需10元，即可获得高额保障。

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