肌肤白到发光,Ta们被称为“月亮”孩子
2022年02月17日
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“月亮”孩子
白化病(albinism)是一种单基因突变引起的先天性色素缺乏性皮肤病。全世界人群中白化病的发病率为5~10/10万,中国人群发病率约为1:18000。有色人种中白化病发病率较高,例如非洲一些国家的白化病发病率高达1:1400[1]。
白化病是一种常染色体隐性遗传性疾病,但大多数病例并无白化病的家族史,即父母双方均为致病基因携带者,但父母事先可能并不知悉自身携带突变基因。
基因突变引起与黑色素形成相关的酪氨酸酶活性改变[2]。
酪氨酸酶的作用是将一种称为酪氨酸的氨基酸转化成黑色素,因此这种酶活性降低可以引起黑色素合成减少或缺陷,因此儿童的全身皮肤、毛发、眼出现完全性或部分性色素缺失。
● 当儿童仅有眼部色素缺失时,称为眼白化病(ocular albinism);
白化病不同的色素缺失,皮肤表现有哪些差异?
除了皮肤的色素缺失,
白化病还会给儿童带来哪些伤害呢?
白化病可以预防吗?
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责编:Phoebe
图源:图虫创意 / Pexels
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