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肌肤白到发光,Ta们被称为“月亮”孩子
2022年02月17日




“月亮”孩子




有这么一些孩子,
头发和皮肤像月光一样,呈现雪白色或淡黄色,
粉红色的虹膜,红色的瞳孔,
好像下凡的天使,



然而
这其实是一种残酷的遗传性疾病——白化病。
这些孩子畏惧阳光,
月夜是Ta们的乐园,
也因此被称为“月亮”孩子。

什么是白化病

白化病(albinism)是一种单基因突变引起的先天性色素缺乏性皮肤病。全世界人群中白化病的发病率为5~10/10万,中国人群发病率约为1:18000。有色人种中白化病发病率较高,例如非洲一些国家的白化病发病率高达1:1400[1]。







父母,可能并不知道自己携带突变基因

白化病是一种常染色体隐性遗传性疾病,但大多数病例并无白化病的家族史,即父母双方均为致病基因携带者,但父母事先可能并不知悉自身携带突变基因。




突变基因,导致患儿出现外貌“白化”

基因突变引起与黑色素形成相关的酪氨酸酶活性改变[2]。


酪氨酸酶的作用是将一种称为酪氨酸的氨基酸转化成黑色素,因此这种酶活性降低可以引起黑色素合成减少或缺陷,因此儿童的全身皮肤、毛发、眼出现完全性或部分性色素缺失。


● 当儿童仅有眼部色素缺失时,称为眼白化病(ocular albinism);


● 当儿童的眼、皮肤、毛发均有色素缺失时,称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism)。眼皮肤白化病可分为7型,其中我国以眼皮肤白化病1型(OCA-1)最为常见(约占64.3%)[2]。




白化病不同的色素缺失,皮肤表现有哪些差异?

除了皮肤的色素缺失,

白化病还会给儿童带来哪些伤害呢?

白化病可以预防吗?


今天「一周医课,走进医学」专栏希望通过一嘉医课(J-Academy)的这篇案例分享,和各位走进白化病儿童的世界。

点击下方图片即可阅读


儿童白化病
除了色素缺失,他们还将承受哪些痛苦?

「一周医课,走进医学」专栏将持续更新

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参考文献

[1] 国家卫生健康委办公厅. 罕见病诊疗指南(2019年版). 引自:http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333.shtml
[2] 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. 白化病的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 037(003):252-257. 


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责编:Phoebe

图源:图虫创意 / Pexels



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