令人激动的好消息，眼科基因治疗曙光已现！

      Laber先天性黑矇这种令人束手无策的先天性顽疾，终于有了治疗的可能，相信未来，先天性早发性高度近视，也有可能从基因层面实现治疗的突破，那将是所有高度近视人群的福音。

什么是Laber先天性黑矇？

      先天性黑蒙症(Leber's congenital amaurosis, LCA)，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。

      先天性黑蒙是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲，属常染色体隐性遗传性疾病。

      LCA占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%），多呈常染色体隐性遗传。

      临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。眼底检查早期多为正常，随着病变进行性进展，数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。视网膜电图表现为a、b波平坦，甚至消失。可伴有圆锥角膜、远视、发育迟缓和神经系统异常等。

      注：以下文章来源于何氏眼科集团，作者何氏眼科集团。

      何氏眼科由留学归国眼科医学博士、全国防盲技术指导组副组长、国际防盲协会理事会常务理事、国际眼科基金会理事何伟及其团队创办，是一家集医教研于一体，采用三级眼健康医疗服务模式，致力于全生命周期眼健康管理的集团型连锁眼健康服务机构。

昊昊现在眼中的世界是怎样的？

      “月光下的景物和阳光下是不同的：月光下的感觉是蓝色的，很沉静；阳光下，所有的东西都很艳丽，暖暖的……”

      这是9岁的先天性黑矇患儿昊昊接受基因治疗三个月后，对现在自己看到的世界的描述。

      虽然他的医生，沈阳何氏眼科医院庞继景教授说，他其实还不能很好地分辨蓝绿色，但能看见的昊昊依然非常喜欢将一切他看见的和以前没看清过的事物，用大量的形容词描述出来，这其中也包括他妈妈的脸。

      在此之前的9年，一到黄昏，昊昊的世界就是完全漆黑的，路灯也给不了他光明。白天，他也只能看见眼睛周围很小的范围，就连别人和他握手他都看不到，视野严重缺损。

基因疗法对一位9岁先天性黑矇患儿的改变

      在我国，大约2000名儿童中就有一位盲童。其中，30.7%的儿童期失明及严重视力受损是由遗传因素导致。绝大部分遗传性眼病目前缺乏有效的治愈手段，基因疗法是让这些遗传眼病患者重见光明的希望。

      2017年底，第一个针对RPE65（视网膜色素上皮）基因突变致病的基因疗法经美国FDA审批上市，用于治疗RPE65双等位基因突变引起的Leber先天性黑矇。

      这一药物的问世，对遗传疾病的基因治疗领域产生了深远而积极的影响，为数百万患有遗传性疾病但目前治疗方案有限的患者带来了曙光。

庞继景教授和昊昊

      国际知名基因治疗专家、现任何氏眼科集团基因治疗临床转化研究所所长的庞继景教授参与到了这一基因治疗药物的临床试验过程中。

      今年3月，在庞继景教授的帮助下，何氏眼科医生与国际眼科医生协同合作，通过基因疗法为视障儿童昊昊进行了基因治疗，昊昊也成为中国大陆第一例接受Luxturna基因治疗的雷柏氏先天性黑矇患者。

庞继景教授：更多遗传眼病患者还在等待基因技术的进步

      6月12日，昊昊在母亲的陪同下，从青海来到沈阳何氏眼科医院进行术后复查。通过检查发现，昊昊的治疗取得了非常明显的效果，视力、视野和光敏感度均较治疗前有了明显改善，生活质量也有了显著提升。

      家属及患儿充满感激，昊昊在检查后对庞继景教授说：“谢谢庞伯伯，如果不是您，我的眼睛就看不见了。妈妈给了我生命，您给了我看见光明未来的希望。”这或许正是基因治疗对于患者以及整个家庭所产生的巨大意义吧。

      庞继景教授坦言，基因治疗遗传眼病任重道远，像昊昊这样的患者仅仅是通过基因疗法获益的个例。科学家们正在全力创新研究，期望探索出更多疗法，为遗传性致盲眼病患者及家庭带去光明的希望。

      而昊昊的治疗进展对基因精准医疗的推进无疑是个重要的里程碑，同时也给了科学工作者以巨大的激励。庞教授同时寄语这些患者对未来充满希望，保护好现有的视力，争取基因治疗的早日到来。

何氏眼科眼基因研究院在海南博鳌成立

     6月16日，何氏眼科眼基因研究院在海南博鳌何氏眼科医院成立，未来将依托已有的平台优势、学科优势和人才优势，开展广泛的眼基因组学、遗传性眼病的深入研究，发展特色精准诊疗。

      同时，依托乐城国际医疗旅游先行区的特许政策，开展国际先进的基因治疗及药物临床应用的先行先试，为更多遗传眼病患者提供更好的医疗救治。

      基因科技点亮光明未来，愿“天下无盲”早日成为现实！

文字：郭丽萍； 版权属何氏眼科，未经授权，禁止转载