60岁的孙阿姨是石家庄人。退休之后，她成了居委会的“编外人员”——热心肠、好张罗，街坊邻里都愿意跟她打交道。

前段时间，石家庄市高新区开展肠道健康筛查公益活动，孙阿姨忙前忙后，只要听说谁有肠胃不适，就挨个劝大家去查。得知几个同龄街坊结果都没问题，她放下了心。

社区卫生服务站的工作人员也提醒孙阿姨去做个检查。很多时候，肠道问题症状不明显，容易被忽视，查了也安心。孙阿姨听劝，便行动起来。

按照说明，孙阿姨自行完成了粪便样本的采集。几天后，筛查结果出来了，报告却显示阳性。社区卫生服务站立即电话通知她，需要进一步做结直肠镜检查，以明确是否患有肠癌。孙阿姨心里顿时紧张起来——她平时并没有任何不适症状，怎么会与肠癌沾上边呢？

在家人陪同下，孙阿姨前往医院做了一系列检查。检查结束后，医生松了一口气：“病情发现得非常及时，虽然确诊为腺癌，但属于早期，治疗效果好。手术切除后定期复查就可以。”

得益于发现得早，孙阿姨的身体恢复得也很快。事后，她把自己的经历讲给身边街坊听，一遍又一遍地感慨筛查的重要性。她常说，正是因为在早期就得到了诊断和治疗，病情才没有进一步拖延，人生轨迹也因此被改写。

孙阿姨确诊的腺癌，是结直肠癌中最常见的类型，约占全部结直肠恶性肿瘤的95%。这一类癌症起源于结肠或直肠的黏膜上皮，早期常常没有明显症状。

便血、排便习惯改变等，是结直肠癌较为常见的表现，但很容易被误认为是“痔疮”或“闹肚子”而被忽视。等到症状明显、不得不就医时，病情往往已经进入中晚期。殊不知，这些看似不起眼的身体变化，常常是疾病发出的早期信号。

肠癌发展进程

结直肠癌的发展大多遵循一条清晰的路径：黏膜增生 → 腺瘤样息肉 → 重度不典型增生（癌前病变）→早期腺癌→结直肠癌。从增生到进展期肠癌，这一过程可能长达10到15年，甚至更久。正因为进展缓慢，结直肠癌也成为一种可以通过早期筛查显著改善预后的恶性肿瘤。

相关统计显示，早期结直肠癌患者的5年生存率明显高于晚期患者。然而现实中，多数患者确诊时却已经处于中晚期。

一边是漫长的窗口期，一边是偏低的早期发现率，两者之间的落差，恰恰说明筛查环节还有很大的前移空间。如何在症状出现之前，用更便捷、更易接受的方式把高风险人群识别出来，成为结直肠癌早筛的关键一步。

结直肠镜检查是确诊结直肠癌的“金标准”，但由于需要肠道准备、属侵入性操作，不少人在筛查环节就望而却步。如何在不增加负担的前提下，把高风险人群更早识别出来？

粪便DNA甲基化检测原理

基于分子诊断的粪便DNA检测技术，给出了一种新的解法。这种方法从粪便样本中提取肠道脱落细胞的DNA，通过检测结直肠癌相关基因（SDC2、ADHFE1、PPP2R5C等）的异常甲基化状态，评估受检者罹患结直肠癌及进展期腺瘤的风险。由于甲基化改变往往早于影像学可见的形态学变化，这一技术可以在尚无明显症状时捕捉到疾病信号。

2024年发布的《结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024年版)》已经将多靶点粪便DNA检测技术作为体检人群结直肠癌筛查路径的可选替代方法，与肠镜检查协同搭建“无创风险分层-内镜重点精查”的高效早期诊断体系。

图片来源：《结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024年版)》

粪便样本居家可采、无需特殊设备、无侵入性，与传统粪便隐血检测相比灵敏度更高，与肠镜相比依从性更好。对于因畏惧肠镜、行动不便或时间紧张等原因迟迟没有筛查的人群而言，这是一种可及的补充手段。

以下人群属于肠癌高风险人群。如果出于各种原因无法进行肠镜检查，不妨先试试粪便DNA甲基化检测：

①有大肠癌家族史人群；

②本人有癌症史（任何恶性肿瘤病史）人群；

③肠道不适（如黏液血便、腹泻、腹痛、腹胀、便秘、消瘦等）人群；

④肠道中有腺瘤性息肉或肠道肿瘤术后复查人群；

⑤慢性结肠炎，如溃疡性结肠炎、慢性肠道炎症人群。

孙阿姨的故事，正是粪便DNA甲基化检测作为肠癌初筛手段的生动写照——一份居家采集的粪便样本，配合一次及时的肠镜，最终在早期阶段切除了病灶。

肠道健康问题往往悄无声息，把筛查的节点前置，哪怕只是提前几个月、1年，都有可能把“为时已晚”的遗憾拦在门外，换来一次改写人生的机会。