生育健康宝宝是每个家庭的希望，而避免由先天基因缺陷导致的疾病至关重要。研究显示，平均每个正常人都会携带2.8个隐性遗传病基因的致病变异[1]。
央视新闻建议所有计划怀孕的夫妇，无论有无家族病史，均应进行孕前携带者筛查；而对于有高度疑似遗传性疾病表现的患者、明确家族史或不良生育史 (如曾生育过遗传病患儿) 的人群，则需针对先证者进行诊断性基因检测以明确病因，而不仅仅是进行携带者筛查。
图源：央视网
这一权威推荐与前沿科学研究高度契合。近期，阜阳市人民医院联合华大基因团队在国际期刊《Archives of Gynecology and Obstetrics》上发表了一项重要研究，评估了扩展性携带者筛查 (Expanded Carrier Screening, ECS) 在中国安徽地区育龄人群中的应用价值，研究揭示了本地区高携带率的单基因病谱，并为临床实践提供了重要参考和关键依据。本文将为您深入解读这项研究的核心发现及其对中国家庭出生缺陷防控的现实意义。
Archives of Gynecology and Obstetrics官网截图
研究背景
01
单基因遗传病是出生缺陷的重要原因之一，全球已知的单基因遗传病超过7,000种。隐性遗传病的携带者通常表型正常，但若夫妻双方携带相同致病基因变异，其子代有25%的概率患病。传统的携带者筛查仅针对特定疾病或高风险人群，而ECS通过高通量测序技术 (NGS) 可一次性筛查上百种隐性遗传病，显著提升筛查效率。
然而，目前ECS的疾病选择标准主要基于欧美人群数据，而不同种族间的疾病携带率存在显著差异。因此，针对中国人群的ECS研究具有重要意义。
研究亮点
02
高携带率揭示中国人群特征
研究对2,530名育龄人群 (486对夫妻和1,558名个体) 进行了152种隐性单基因病的筛查，结果显示：38.50%的参与者至少携带一种致病/可能致病 (P/LP) 变异。携带率最高的疾病为：DFNB4 (隐性耳聋4型，3.08%)、DFNB1A (隐性耳聋1A型，2.81%)、Wilson病 (2.57%)、Krabbe病(2.37%)、苯丙酮尿症 (2.13%)。
扩展性携带者筛查panel检测到的前10种常染色体隐性疾病列表
值得注意的是，携带率最高的几种疾病，与欧美人群常见高携带病种存在差异，凸显了中国人群的独特性。
高风险夫妇的科学选择与生育管理
研究共检出20对高风险夫妇 (4.12%)，其中16对为孕期夫妇。通过遗传咨询和产前诊断干预：9对夫妇选择侵入性产前诊断，确认8名健康胎儿和1例选择性减胎 (双胎妊娠中一胎受累)。2对非孕期夫妇选择胚胎植入前单基因病检测 (PGT-M)，成功生育健康婴儿。
高风险夫妇的基因变异类型、产前诊断方法、妊娠决策路径及妊娠结局分析表
填补中国人群数据空白
本研究首次系统揭示了安徽省育龄人群在常染色体隐性及X连锁单基因遗传病上的携带状况。这一关键数据为未来优化针对中国人群特点的扩展性携带者筛查方案、确立更具临床价值的致病基因筛查名录，提供了不可或缺的本土化依据。
临床意义与展望
03
扩展性携带者筛查 (ECS) 是现代出生缺陷防控体系中的关键工具，旨在为育龄夫妇提供主动的遗传风险管理路径。依托高通量测序技术，ECS可精准识别夫妇双方在常染色体隐性及X连锁单基因遗传病上的携带状态。对于筛查出的高风险夫妇，该技术能够支持其在孕前或孕早期及时决策，并结合胚胎植入前单基因病检测 (PGT-M) 或产前诊断等干预措施，有效降低严重单基因遗传病患儿的出生风险，从而为家庭生育计划提供科学指导。
本研究特别揭示了中国人群特有的高携带率疾病谱，如DFNB4 (3.08%)、Wilson病 (2.57%) 等。该发现凸显了基于本土人群数据优化筛查策略的必要性，为精准医疗实践提供了重要依据，提示临床需针对中国人群的遗传特征制定个性化筛查方案，而非简单套用欧美标准。
从公共卫生层面审视，单基因遗传病常导致致死、致残性出生缺陷或先天性畸形，给家庭和社会带来沉重的医疗和经济负担。ECS的普及不仅能有效降低相关出生缺陷发生率，还能显著减轻社会经济负担，是推进“健康中国2030”战略中提高出生人口素质目标的重要抓手。尽管目前ECS在中国尚未大规模推广，但本研究已为其本土化实施积累了关键性循证基础，未来需进一步开展区域性多中心研究、完善技术规范与遗传咨询体系、推动ECS纳入国家孕前保健项目，使这一先进的预防性医疗技术惠及更广泛的中国育龄人群。
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基于对中国人群遗传特征的深入研究和技术的不断革新，华大基因推出了单基因病携带者筛查 (安孕可®) 系列产品。该产品作为专业的遗传性基因筛查方案，可一次性检测上百种甚至上千种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病。帮助育龄夫妻快速、准确地了解自身隐性单基因遗传病致病性变异的携带情况，提示他们生育患儿的风险。如发现相关疾病生育风险，可通过遗传咨询和辅助生殖技术植入前干预，从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生风险。
本项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：
①所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻；
②所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；
③血缘关系相近的夫妻。
参考文献：
[1] Bell et al. Science Translation Medicine, 2011
