书名：癌生物学（原书第二版）
定价：398.0
ISBN：9787030586193
作者：（美）R.A.温博格（R.A.weinberg）
版次：1
出版时间：2018-09

内容提要：
本书是当今肿瘤生物学领域*具**性的专著，作者从大量文献报道中梳理出已被认可的肿瘤研究理论，形成关于肿瘤发生发展的清晰理论脉络，将近30年来癌生物学的*新研究成果系统而全面地进行了论述，帮助读者建立起肿瘤研究的科学理论框架和分支网络，深入理解肿瘤遗传学和肿瘤表型之间的关系，并提出肿瘤研究和**的方向与挑战。本书第二版仍然与**版一样，共分为不同篇幅的16章。第二版也继承了**版所建立的理论框架。1～6章涉及的是当代分子肿瘤学的早期理论发现，这些章节变动较小，第7章及之后发生了重大进展的领域的相关章节更新较多。

目录：
目录
第1章 细胞和有机体的生物学与遗传学特性 1
1.1 孟德尔建立了遗传学基本定律 2
1.2 孟德尔遗传定律有助于解释达尔文进化论 5
1.3 孟德尔遗传定律决定基因和染色体如何运转 9
1.4 绝大多数癌细胞的染色体都发生了改变 11
1.5 引发肿瘤的突变累及生殖细胞和体细胞 11
1.6 DNA 序列信息中的基因型通过蛋白质决定表型 15
1.7 基因表达方式也决定表型 21
1.8 组蛋白修饰和转录因子调控基因表达 23
1.9 可遗传的基因表达由额外的机制控制 27
1.10 非传统的RNA 分子也影响基因表达 28
1.11 组成多细胞动物的生物大分子在长期进化过程中是高度保守的 30
1.12 基因克隆技术为正常和肿瘤细胞研究带来革命性变化 32
参考读物 32
第2章 *症的本质 34
2.1 肿瘤起源于正常组织 35
2.2 肿瘤源于机体内多种特定类型的细胞 37
2.3 一些不适于上述分类的肿瘤 45
2.4 肿瘤是多阶段多步骤发展形成的 48
2.5 肿瘤由单克隆发育而来 52
2.6 肿瘤细胞表现出能量代谢异常 56
2.7 *症在不同人群中的发生频率存在很大的差异性 59
2.8 某些特定的因素包括生活方式能提高患癌风险 61
2.9 某些化学试剂能够诱发肿瘤 63
2.10 物理或化学致癌因素都是通过诱导突变起作用 64
2.11 致突变剂可能是某些肿瘤发生的原因 68
2.12 总结与展望 70
重要概念 72
思考问题 73
参考读物 74
第3章 肿瘤病毒 75
3.1 Peyton Rous 发现了鸡肉瘤病毒 76
3.2 Rous 肉瘤病毒能够转化被感染的体外培养细胞 79
3.3 维持转化需要RSV 持续存在 82
3.4 包含DNA 分子的病毒也能够引发肿瘤 83
3.5 肿瘤病毒诱导细胞致瘤性在内的多种表型变化 87
3.6 肿瘤病毒的基因组通过成为宿主细胞DNA 的一部分而留在病毒转化细胞内 89
3.7 逆转录病毒基因组整合入被感染细胞的染色体中 93
3.8 RSV 病毒所携带的src 基因同样也存在于未被感染的细胞中 95
3.9 RSV 利用从细胞捕获的基因来诱导转化细胞 98
3.10 脊椎动物基因组中携带有大量原癌基因 100
3.11 慢性转化性逆转录病毒通过将其基因组插入细胞原癌基因旁来激活原癌基因 103
3.12 一些逆转录病毒天然携带癌基因 107
3.13 总结与展望 107
重要概念 109
思考问题 111
参考读物 111
第4章 细胞癌基因 112
4.1 体内逆转录病毒激活是否能导致肿瘤？ 112
4.2 检测非病毒性癌基因的策略——DNA 转染 114
4.3 人类肿瘤细胞中发现的癌基因与逆转录病毒相关 116
4.4 导致蛋白质表达或者结构变化的遗传学改变可以激活原癌基因 122
4.5 myc 癌基因可以通过至少3 种不同的机制发挥作用 127
4.6 蛋白质结构改变也会引起癌基因激活 133
4.7 总结与展望 136
重要概念 138
思考问题 139
参考读物 139
第5章 生长因子、受体与*症 140
5.1 正常后生动物细胞间生命活动相互依存 141
5.2 Src 的酪氨酸激酶功能 144
5.3 EGF 受体的酪氨酸激酶功能 147
5.4 被改变的生长因子受体可发挥癌蛋白样作用 150
5.5 生长因子基因可转变为癌基因：以sis 为例 154
5.6 受体酪氨酸激酶依赖转磷酸化发挥作用 157
5.7 其他类型的受体介导哺乳动物细胞与环境的交流 166
5.8 核受体感受低分子量脂溶性配体的存在 172
5.9 整合素受体感受细胞与细胞外基质间的联系 174
5.10 Ras 蛋白作为信号级联反应的下游因子，发挥类似G 蛋白的功能 179
5.11 总结与展望 183
重要概念 187
思考问题 188
参考读物 189
第6章 细胞内信号网络决定*症的诸多特性 190
6.1 一条从细胞表面至细胞核的信号通路 191
6.2 Ras 蛋白处于复杂信号级联的中心位置 195
6.3 酪氨酸磷酸化调控着许多胞内蛋白质信号的定位和功能 197
6.4 SH2 和SH3 结构域解释了生长因子受体如何激活Ras 并获得信号传递的特异性 204
6.5 Ras 调控的信号通路：Ras 下游3 条重要的信号通路：激酶级联 205
6.6 Ras 调控的信号通路之二：调控肌醇脂类和Akt/PKB 激酶 209
6.7 Ras 调控的第三条通路：通过Ras 同源物Ral 进行的调控 217
6.8 Jak-STAT 通路介导信号从胞膜向胞核的直接传递 218
6.9 细胞黏附受体信号与生长因子受体信号的交汇 220
6.10 促细胞增殖的Wnt-catenin 通路 223
6.11 G 蛋白偶联受体具有促进细胞正常增殖和恶性增殖的双重作用 225
6.12 另外4 条“双重定位”信号通路通过不同的方式在细胞正常增殖和恶性增殖中发挥作用 228
6.13 精心设计的信号环路同时需要正向和反向反馈调控 233
6.14 总结与展望 235
重要概念 243
思考问题 244
参考读物 244
第7章 抑癌基因 246
7.1 细胞融合实验显示肿瘤表型是隐性的 246
7.2 肿瘤细胞隐性表型特性的遗传学解释 249
7.3 视网膜母细胞瘤解决了抑癌基因的遗传学困惑 249
7.4 肿瘤的起始需要清除抑癌基因的所有野生型拷贝 254
7.5 Rb 基因在肿瘤中常发生杂合性缺失 257
7.6 通过杂合性缺失事件寻找抑癌基因 260
7.7 抑癌基因突变遗传能够解释多种家族性肿瘤 264
7.8 启动子甲基化是抑癌基因失活的一种重要机制 266
7.9 抑癌基因及其编码蛋白的肿瘤抑制功能 272
7.10 NF1 蛋白抑制了Ras 信号 273
7.11 Apc 促进了结直肠隐窝细胞外迁 277
7.12 von Hippel-Lindau 综合征：pVHL 调节缺氧反应 283
7.13 总结与展望 287
重要概念 291
思考问题 292
参考读物 293
第8章 成视网膜母细胞瘤蛋白与细胞周期控制时钟 294
8.1 细胞生长和分裂受一系列复杂的调控因子协同调控 295
8.2 G1 期的特定时相决定细胞生长或者维持静止状态 300
8.3 细胞周期蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶构成细胞周期时钟的核心组件302
8.4 CDK 抑制剂调控细胞周期蛋白-CDK 复合体 309
8.5 病毒癌蛋白揭示pRb 阻断细胞周期进程的机制 316
8.6 pRb 是细胞周期时钟的限制点门控分子 319
8.7 E2F 转录因子保证pRb 完成生长/休眠的调控 321
8.8 多种有丝分裂信号通路调控pRb 的磷酸化状态 325
8.9 Myc 蛋白调控细胞增殖或分化的方向 327
8.10 TGF-β 抑制pRb 磷酸化引起细胞周期阻滞 333
8.11 pRb 的功能与分化调控是密切联系的 335
8.12 pRb 的功能在很多人类*症中失调 339
8.13 总结与展望 345
重要概念 348
思考问题 349
参考读物 349
第9章 p53 与凋亡：守护神兼刽子手 351
9.1 多乳头瘤病毒导致p53 的发现 351
9.2 p53 被发现为肿瘤抑制基因 353
9.3 突变的p53 干扰正常p53 的功能 355
9.4 p53 蛋白分子半衰期通常较短 358
9.5 许多信号都能诱导p53 的表达 359
9.6 DNA 损伤及失调的生长信号导致p53 稳定 362
9.7 Mdm2 消灭其创造者 365
9.8 ARF 和p53 介导的凋亡通过监控胞内信号来预防肿瘤 370
9.9 p53 作为一个转录因子来阻挡DNA 损伤后细胞周期的进程及参与修复过程 373
9.10 p53 常常引起凋亡程序 377
9.11 p53 的失活为初始癌细胞在肿瘤发展的多个阶段提供了机会 380
9.12 影响p53 信号通路的遗传突变体等位基因也是肿瘤形成的原因之一 381
9.13 凋亡是一个依赖线粒体的复杂过程 383
9.14 内外途径凋亡程序均能导致细胞死亡 393
9.15 癌细胞运用多种方法失活部分甚至全部凋亡机制 399
9.16 坏死和自噬：肿瘤发展过程中的另外两个岔口 402
9.17 总结与展望 405
重要概念 411
思考问题 412
参考读物 412
第10章 永恒的生命：细胞永生化与肿瘤形成 414
10.1 正常细胞通过记录细胞增殖代数区别于早期胚胎原始细胞 414
10.2 癌细胞永生化是肿瘤形成的先决条件 418
10.3 细胞生理应激限制细胞增殖能力 421
10.4 染色体端粒也会限制培养细胞的增殖能力 428
10.5 端粒拥有复杂的分子结构，不会被轻易复制 433
10.6 早期癌细胞可以通过表达端粒酶逃脱细胞危象 437
10.7 端粒酶在肿瘤细胞增殖中起重要作用 444
10.8 某些永生化细胞在缺乏端粒酶的情况下也能维持端粒的长度 446
10.9 端粒在实验小鼠和人类细胞中的不同作用 449
10.10 端粒酶阴性小鼠既能增加也能降低肿瘤的易感性 453
10.11 端粒酶阴性小鼠的肿瘤发病机制可能同样适用于人类肿瘤 456
10.12 总结与展望 460
重要概念 463
思考问题 464
参考读物 464
第11章 肿瘤发生发展的多阶段模型 465
11.1 大多数人类*症的发生发展需要数十年时间 465
11.2 多阶段致癌学说的组织病理学依据 470
11.3 肿瘤进展过程中会不断积累遗传学与表观遗传学变化 475
11.4 肿瘤的多步骤进展过程能够解释家族性息肉病和区域癌化 481
11.5 肿瘤发生似乎符合达尔文进化理论 483
11.6 肿瘤干细胞有助于进一步理解达尔文进化模式中的克隆演化和肿瘤进展 486
11.7 克隆演进的线性途径过度简化了肿瘤发生的真实过程：瘤内异质性 490
11.8 实验室条件下很难验证肿瘤发生的达尔文模型 495
11.9 多重证据表明单个基因突变不能使正常细胞发生转化 496
11.10 细胞转化常常需要多个突变基因协同作用 499
11.11 转基因小鼠模型在研究癌基因间互作及多阶段细胞转化中的作用 502
11.12 人类细胞具有抵抗永生化和转化的能力 503
11.13 非诱变剂（包括有利于细胞增殖的）在肿瘤进展中的重要作用 508
11.14 毒素和有丝分裂剂是人类肿瘤的促进剂 514
11.15 慢性炎症常促进小鼠和人类肿瘤发生 515
11.16 炎症信号转导通路对肿瘤的促进作用 519
11.17 在许多肿瘤组织中肿瘤的启动决定了肿瘤进展的速度 528
11.18 总结与展望 530
重要概念 535
思考问题 535
参考读物 536
第12章 基因组完整性的维持及肿瘤的发生发展 538
12.1 各种人类组织的严密结构使突变积累*小化 538
12.2 干细胞是否是导致肿瘤诱变过程的潜在靶点 542
12.3 凋亡、药物泵出和DNA 复制机制为组织提供了一条将突变干细胞的积累降至*低的途径 544
12.4 DNA 复制过程中产生的错误危及细胞基因组 545
12.5 细胞基因组受到内源性生物化学过程的持续攻击 551
12.6 细胞基因组偶尔遭受外源诱变剂及其代谢物的攻击 554
12.7 细胞通过多种防御措施保护DNA 分子免遭诱变剂的攻击 563
12.8 修复酶修复被诱变剂改变的DNA 567
12.9 核苷酸切除修复、碱基切除修复和错配修复的遗传缺陷导致特定的*症易感综合征 572
12.10 各种其他DNA 修复缺陷通过未知机制增加了肿瘤易感性 579
12.11 癌细胞核型的变化通常由染色体结构的改变引起 585
12.12 癌细胞核型的改变通常由染色体数量改变引起 587
12.13 总结与展望 595
重要概念 602
思考问题 603
参考读物 604
第13章 对话代替独白：异质性相互作用和血管生成的生物学 606
13.1 正常和恶性上皮组织均由相互依存的不同细胞类型所组成 608
13.2 癌细胞在形成细胞株的过程中无须异质性相互作用且其行为有异于体内肿瘤 615
13.3 肿瘤组织与未愈合的损伤组织类似 618
13.4 实验直接证实间质细胞的活化促进肿瘤发生 629
13.5 巨噬细胞和骨髓细胞在活化肿瘤相关间质过程中起重要作用 633
13.6 内皮细胞及其形成的血管确保肿瘤得以接近循环系统 637
13.7 血管生成开关的开放对肿瘤扩张是必需的 646
13.8 血管生成开关启动一个高度复杂的过程 650
13.9 血管生成通常被生理抑制剂所抑制 654
13.10 特定的抗血管生成可以用于**肿瘤 658
13.11 总结与展望 665
重要概念 669
思考问题 670
参考读物 670
第14章 迁出：侵袭和转移 672
14.1 肿瘤细胞由原发瘤向潜在的转移位点迁移依赖于一系列复杂的生物学步骤 674
14.2 克隆形成是侵袭-转移级联中*复杂和*具挑战性的步骤 683
14.3 上皮间叶转化及伴随的E-钙黏蛋白表达缺失使肿瘤细胞获得侵袭能力 688
14.4 上皮间叶转化通常由基质信号诱导 694
14.5 基质细胞参与诱导肿瘤细胞的侵袭性 701
14.6 胚胎发育中的关键转录因子引发EMT 现象 705
14.7 EMT 诱导转录因子也可诱导细胞进入干细胞状态 708
14.8 EMT 诱导转录因子促进肿瘤恶性进展 711
14.9 细胞外蛋白酶在侵袭中的关键作用 716
14.10 小Ras 样GTP 酶对细胞黏附、形态和运动的调控 720
14.11 转移的细胞可通过淋巴道从原发瘤播散 729
14.12 播散的癌细胞在特定器官形成转移灶取决于多种因素 731
14.13 骨转移破坏了成骨细胞和破骨细胞的功能平衡 735
14.14 转移抑制基因参与调节转移表型 741
14.15 隐匿性微小转移缩短*症患者的长期生存时间 743
14.16 总结与展望 745
重要概念 752
思考问题 752
参考读物 753
第15章 集群调控：肿瘤免疫和免疫** 755
15.1 免疫系统能够破坏外来入侵者和体内组织中的异常细胞 756
15.2 获得性免疫应答诱导产生抗体 759
15.3 引起细胞毒细胞形成的另一种获得性免疫应答 763
15.4 固有免疫反应不需要预先致敏 767
15.5 免疫耐受的产生需要区分自己和非己 768
15.6 调节性T 细胞能抑制获得性免疫应答 769
15.7 免疫监视学说的产生和质疑 770
15.8 遗传改造小鼠的应用使免疫监视理论复苏 773
15.9 人类免疫系统在防御各种各样的人类肿瘤方面发挥关键作用 777
15.10 机体免疫系统可以根据正常组织和癌变组织之间的微小差别将两者区分 784
15.11 肿瘤移植抗原通常诱导有效的免疫应答 788
15.12 肿瘤相关移植抗原也可诱导抗肿瘤免疫 791
15.13 肿瘤细胞通过抑制肿瘤抗原在细胞表面的表达逃避免疫监视 793
15.14 肿瘤细胞逃避NK 细胞和巨噬细胞介导的杀伤 798
15.15 肿瘤细胞对免疫细胞发动的反击 802
15.16 肿瘤细胞对免疫系统的各种杀伤作用具有内在抵抗能力 806
15.17 肿瘤细胞吸引调节性T 细胞以阻挡其他淋巴细胞的攻击 808
15.18 用单克隆抗体的被动免疫杀伤乳腺癌细胞 811
15.19 用抗体进行被动免疫也可用于**B 细胞肿瘤 816
15.20 回输外源免疫细胞可以治愈某些造血系统的恶性肿瘤 819
15.21 动员患者的免疫系统攻击他们的肿瘤 820
15.22 总结与展望 826
重要概念 828
思考问题 829
参考读物 830
第16章 肿瘤的合理** 831
16.1 有效**方法的研发和临床应用依赖于疾病的准确诊断 834
16.2 手术、放疗和化疗仍然是当今肿瘤**的主要疗法 840
16.3 分化、凋亡和细胞周期检测点的机制可以用来发展成杀死肿瘤细胞的**策略 847
16.4 从功能方面考虑，肿瘤中的缺陷蛋白只有一部分能成为有前景的药物研发靶点 850
16.5 蛋白质的生物化学特性也决定了它们是否能成为有前景的干预靶标 853
16.6 药物化学家能设计和开发一系列具有特定生化特征的潜在药物分子 858
16.7 进行候选药物的整体生物体试验以前要在细胞模型上进行检验 860
16.8 实验动物水平的药物作用研究是临床前试验的重要部分 862
16.9 任何有前景的候选药物都必须经过严格的人体内Ⅰ期临床试验 865
16.10 Ⅱ期和Ⅲ期临床试验提供可靠的临床疗效证据 867
16.11 肿瘤通常会对初始有效的**产生耐药性 869
16.12 格列卫的研发为多种高特异性靶向**药物的研发奠定了基础 871
16.13 EGF 受体拮抗剂可能用来**多种类型的肿瘤 882
16.14 蛋白酶体抑制剂产生了意想不到的**作用 889
16.15 一个可能成为有效抗肿瘤药物的羊致畸因子 894
16.16 mTOR 这一细胞生理调控分子是一个很有前景的抗肿瘤**靶点 900
16.17 B-Braf 研究在黑色素瘤中的进展 903
16.18 现状与展望：前进道路上的挑战与机遇 906
重要概念 914
思考问题 915
参考读物 915
索引 917

在线试读：
第1章 细胞和有机体的生物学与遗传学特性
　　简单或者有核的原生质体是所有生命的基础。因此所有的生命体都是同源的，所有的生命形式在根本上都具有同一特性。化学家也发现生命体的物质组成具有惊人的相似性。
　　Thomas Henry Huxley，进化生物学家，1868年
　　在大肠杆菌中发现是正确的东西一定也同样适用于大象。
　　Jacques Monod，分子生物学先驱，1954年
　　20世纪的生物学革命对生物学研究的各个领域都有深远影响，*症研究也是其中之一。这次革命的成果不仅揭示出遗传学的大致轮廓与细节内容，还解释了细胞如何生长与分裂、如何聚集并形成组织，以及组织如何在特定基因的调控下发育。本书后面的内容将直接或间接地对这一门新学科进行描述。
　　这次革命开始于20世纪中叶，由Watson和Crick发现DNA双螺旋结构引发并且一直延续至今。然而，那次突破性发现至今的时间还确实太短，以至于我们还无法完全理解其重要意义和长远影响。在那次发现后逐步发展起来的分子生物学解决了20世纪很多重要的生物学问题——细胞或组织的遗传组成如何决定其形态与功能。
　　如果没有这些分子生物学的基础，现代*症研究会像其他许多生物学科一样成为一门描述性的学科，只能对各种生物现象进行分类，而无法解释其发生机制。
　　现在，生物学各个分支学科的发现不断丰富着我们对于*症发生的理解，而这些发现大多依赖于分子生物学和遗传学理论。出乎意料的是，我们对*症的许多深入理解并不是从*症研究者的实验室得来的。相反，对酵母菌、蠕虫和果蝇等多种生物体的研究为我们提供了大量知识资源，推动*症研究迅速向前发展。
　　那些**这次科学革命的人们站在19世纪巨人的肩膀上，尤其是达尔文和孟德尔（图1.1）这两位巨人。这两位先驱建立的概念影响着现代生物学思想的各个方面，如果没有这些概念，分子生物学和当代*症研究都将是不可想象的。因此，在本章中我们将经常提及达尔文提出的进化过程和孟德尔构建的遗传学体系。
　　1.1 孟德尔建立了遗传学基本定律
　　在19世纪60年代，孟德尔发现了基因如何从一个复杂的生物体传递下去的遗传定律，这一定律至今仍然基本没有改变。孟德尔追踪豌豆繁育的工作和结论很快就被人们遗忘了，直到1900年才被3个相互独立的研究者再次发现。在其后的10年中，人们发现那些被称为孟德尔遗传学的定律适用于所有的有性生物体，包括后生动物（多细胞动物）及后生植物（多细胞植物）。
　　孟德尔*基本的见解都源自于他意识到遗传信息是以微粒的形式从一个生物体传递给其后代的。这也就意味着，生命体所携带的所有遗传信息——当今术语称为“基因组”——是由现在被命名为基因的一个个相互分离、相互独立的信息单位组成的。直到*近几年，我们才开始精确了解哺乳动物的基因组中包含多少个不同的基因。近期对人类基因组的分析已将基因数量确定为21000个左右，稍稍高于黑腹果蝇基因组中确定的14500个基因。
　　孟德尔的研究同时提示，生物体的物理和化学组成能够被划分为一系列独立可分离的实体。他更进一步指出不同的解剖部分是由不同的基因控制的。他发现控制豌豆是否平滑的遗传物质与控制植株高矮和花朵颜色的遗传物质是相互独立的。实际上，这些个体中每一个可观察的性状都可以追溯到一个独立的基因作为其蓝图。因此，孟德尔的研究表明生命体的遗传组成（即基因型）可以划分为数百个甚至数千个独立的信息单位；那些可观测的、表面的形态（即表型）相应地也可以被细分为大量相互独立的物理或化学特性（图1.2）。
　　孟德尔的理论启动了长达一个世纪的遗传学研究计划，这些遗传学家应用孟德尔原理来研究各种实验动物数以千计的性状，包括果蝇（黑腹果蝇）、蠕虫（秀丽隐杆线虫）、鼠（家鼠）。在20世纪中叶，遗传学家也开始应用孟德尔原理去研究单细胞生物的遗传行为，如细菌大肠杆菌、面包酵母和酿酒酵母。基因型决定表型的原则也同样适用于更为简单的生物体及其遗传体系。
　　图1.2颗粒遗传说孟德尔的一项主要见解：生命体的遗传物质是由独立的信息小体组成的，而每一个信息小体都对应于一项可观测的性状。图中所示的是孟德尔育种实验中所研究的豌豆植株的7种性状。其中每一种性状都存在两种可观察的表现形式（表型），由被称为等位基因的不同形式的基因控制。当两个差异等位基因同时存在于一株植物时，其中“显性”性状（上行）通常可以被观察到，而“隐性”性状（下行）则不会被观察到。（Courtesy of J. Postlethwait and J.Hopson.）
　　虽然孟德尔遗传学代表了当代遗传学的基础，但是，自从1865～1900年提出孟德尔遗传学后，它也经历了不断调整和扩展。例如，很多单细胞生物都通过无性方式进行繁殖，也就是说不需要交配，这就使孟德尔的*初理论有进一步调整的需要。此外，他认为生命体中的每一个特征都可以追溯到某一基因发出的指令，该观念随后也被认为是过于简单化了。生命体绝大多数可观测的性状都能够追溯至多个基因的共同作用。几乎所有存在于复杂生命体基因组中的基因都在多个器官、组织和生理过程的发育与维护中发挥多元的作用。
　　孟德尔遗传学**次揭示出遗传信息在复杂植物和动物的基因组中是冗余存在的。孟德尔推测决定花的颜色和豆的形状的基因各有两个拷贝。而现在我们了解到这种2倍冗余存在于除性染色体以外的整个基因组中。因此，更高等生命体的基因组又被称为二倍体。
　　孟德尔的观察结果同时也表明，一个基因的两份拷贝可能携带不同甚至相互矛盾的信息。因此，一个基因拷贝可能赋予豌豆表面粗糙的特性，另一个则赋予表面光滑的特性。在20世纪，同一基因的不同拷贝又被称为等位基因。如果生命体携带两个相同的等位基因，那么该生命体被称为是纯合子。相反，如果携带的是两个不同的等位基因，该生命体则被称为杂合子。
　　由于同一基因的两个等位基因可能携带相反的指令，关于基因型如何决定表型的观点也变得更为复杂。孟德尔发现在决定某一性状的*终表现形式时，其中一个等位基因通常起主导作用。例如，在豌豆基因组中决定豌豆形状的基因可能为杂合子，该基因携有一个圆的和一个皱缩的等位基因。但是，携有这样等位基因的豌豆植株总是产出圆的豌豆。这表明圆的等位基因是显性的，而它总是能够在决定表型时压倒其隐性等位基因（皱缩）（图1.2）。（如果使用遗传学用语来表述，我们应当说由某一基因的一个等位基因编码的表型相对于另一个等位基因编码的表型来讲是显性的，而后一种表型则是隐性的。）
　　事实上，把等位基因划为显性或者隐性过度简化了生物学的现实。某些基因的等位基因可以呈共显性，也就是一个表达出的表型可以呈现为两个等位基因混合的形式。不完全外显的例子也很常见，在这种情况下，某一显性等位基因是存在的，但由于生物体基因组中其他基因的作用，它的表型不能完全显示。因此，一个等位基因的支配地位不是由这一基因自身决定表型的能力决定，而是由其与该基因其他等位基因的相互作用所决定。
　　考虑到这样的区别，我们注意到肿瘤的发展也具有显性和隐性的例子。例如，一类使细胞倾向于发展成为*症的等位基因会编码有缺陷的酶，正常情况下这些酶参与DNA修复进而维持基因组的完整（在第12章再次讨论）。在普通人群中，这些缺陷等位基因相当罕见，并且功能隐性。因此，它们在许多杂合子（一个野生/突变基因型）的基因组中存在但不呈显性。然而，两个携带同一DNA修复基因隐性缺陷等位基因的杂合子可能会交配。按平均值计算，上述配对亲代的子代中，有1/4将继承两个缺陷等位基因，在它们的细胞中存在特殊的DNA修复缺陷，且这些子代发生特定种类*症的几率将大大提高（图1.3）。
　　图1.3基因型和表型的差别个体的表型通常不能表明其基因型。例如，某一性状表型正常的个体，在基因型的水平上，可以携带控制该性状的基因的一个野生型（正常的）等位基因和一个突变型（有缺陷的）等位基因。相对于野生型等位基因，突变型等位基因是隐性的，野生型等位基因是显性的。针对这一基因而言，这样的个体是杂合体。图示，两个个体交配，它们的表型均正常，但是对于某一控制DNA修复功能的基因是杂合体。平均来说，在其4个后代中，3个表型正常，并且其细胞显示正常的DNA修复功能。其中一个将获得两个野生型等位基因（纯合子），另外两个将像其父母一样，是杂合子。然而，第四个子代将获得两个突变等位基因（纯合子）并且表现出突变表型。在这种情况下，其细胞缺失由该基因所控制的DNA修复功能。细胞缺乏适当DNA修复功能的个体通常易患*症，见第12章所述。