入选美国亚马逊年度百大好书榜  
《基因传》《众病之王：癌症传》作者悉达多·慕克吉 鼎力推荐
基因技术是现代医学的巨大成功，还是装满各种可能的潘多拉魔盒？
基因技术在赋予人类塑造未来能力的同时，也在拷问着人类的道德情感。
胚胎筛查是人道主义的计划生育方式，还是向优生学的滑坡？
医生是否应该告诉你，你尚在襁褓中的女儿患乳腺癌的风险很高？
如果检测结果显示小孩的基因突变影响不明，你还想知道吗？
对基因的了解会使人强大，还是会加剧人们已然过多的焦虑感？
面对基因检测，父母们是会被压力击倒，还是会变得更加老练 ?  

在《基因机器》中，获奖记者邦妮·罗彻曼深入探究了以上这些热点难题。她从携带者筛查到基因组测序等种种令人眼花缭乱的产前、产后测试出发，引导我们思考基因技术是如何影响了医药研究、生物伦理、医疗保健以及塑造家庭的因素的，全方位探讨了分享和解读个体基因信息对医疗、生育以及社会结构的影响。 

邦妮·罗彻曼是一名获奖记者。她曾是Time.com健康和育儿专栏作家以及《时代周刊》 的特约撰稿人。她的文章还经常发表于《华尔街日报》 《科学美国人》《奥普拉杂志》等媒体。目前，她与丈夫以及三个孩子一起住在西雅图。她的官网地址：www.bonnierochman.com。

引 言 基因检测是一把双刃剑
对基因的了解会使人强大还是会让人恐惧？ 父母们总是提心吊胆地等待着基因检测的结果， 而对基因的了解是否会加剧他们已然过多的焦虑？
01 犹太人如何打败泰 做好孕前筛查  
有的基因突变比较明显， 有的会引发问题， 有的则不会。 常言道，“没有人是完美的”， 基因更是如此。  

02扮演上帝，改写家族病史 移植前基因诊  
随着基因技术的每一次进步，紧张情绪就会加剧，人们担心设计婴儿会创造出一个“有”和“没有”的世界。这种担忧并不是什么新鲜事。

03 医学界的“红字” 堕胎与基因检测的关系  
人人平等， 但说有严重身体问题是一件好事，的确很牵强。 如果可以选择， 大多数人都不希望自己的身体有任何问题， 也不希望自己的孩子有问题。  

04 父母们想要知道什么 与不确定意义的突变体做斗争  
那么对于暗示了成年后的疾病风险的结果又该怎么办？ 要是揭示了一种现在无法治疗的疾病， 比如阿尔茨海默病， 那又该怎么办？ 谁来决定什么样的结果才可以反馈给病人？  

05父母们想要知道什么 与不确定意义的突变体做斗争  
那么对于暗示了成年后的疾病风险的结果又该怎么办？ 要是揭示了一种现在无法治疗的疾病， 比如阿尔茨海默病， 那又该怎么办？ 谁来决定什么样的结果才可以反馈给病人？  

06拥有开放性未来的权利 反馈检测结果大论战  
如今我们正处在十字路口， 必须抉择如何分享、解读和利用我们的基因信息。 隐私被侵犯的烦恼在存储于我们 DNA 内的生物化学奥秘面前都会黯然失色。  


07开启诊断新世界 终结罕见病诊断的奥德赛之旅  
尽管人们对基因检测和其应用的合理边界忧心忡忡， 但在罕见疾病的诊断中使用测序已经成为该项技术最有帮助且争议最少的应用之一了。  

08基因“瓶中精灵” 新生儿测序  
技术发展的脚步不会停歇， 它会变得愈加精密，会在胚胎受孕之前、 在子宫孕育之时、 来到瞬息万变的世上之后不断反馈出更多、 更精确的信息。 

01 犹太人如何打败泰-萨克斯病：做好孕前筛查
2002 者，我的工作是专门报道一群县委委员守财奴，我靠向人提问 年在怀上儿子的时候，我还是北卡罗来纳州的一名调查记谋生。得知自己怀孕后，我就要求给自己和丈夫进行基因检测。因为此前的那次怀孕——我的首次妊娠以迅速失败告终，让我陷入了无尽的痛苦中。在第二次怀孕之前，我刚刚开始广撒网，研究我需要进行哪种基因检测。我是德系犹太人，家族来自东欧的一个小村庄。我明白，当孩子的父母都携带会导致泰 - 萨克斯病（Tay-Sachs）的 15 号染色体基因缺陷时，这种疾病对孩子的伤害有多大！这个致命的神经系统疾病会夺走病儿的视力，使其无法说话也无法运动。泰 - 萨克斯病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每一对有这种基因缺陷的夫妇所生的孩子，有 25% 的概率不会被遗传，有 50% 的概率像他们的父母一样成为携带者，有 25% 的可能会患上这种疾病。相比其他人，德系犹太人成为携带者的概率更高——这类人自己身体健康，但如果在怀孕期间与伴侣的基因突变相结合，可能会引发致命的基因突变。在美国，每 27 个德系犹太人中就有一个是这种基因缺陷的携带者，而在普通人中，这个比例是 1/250。当我遇到我现在的丈夫时，他已经参与了希勒尔大学的一个改变计划，接受了检测，这个组织专门为犹太大学生提供服务。因为他的结果呈阴性，所以我的产科医生说我们不会受泰 -萨克斯病的影响。但我的研究表明，仍有很多其他的事情需要担心。比如在纽约，犹太基因疾病的认知度与犹太人口的密度息息相关，与我有着相同族源的女性，也就是那些俄罗斯、德国、波兰的农民、农场主和纽扣商人的后代，她们需要检测全部的、东欧犹太人后裔患病概率更高的疾病项目。
基因检测是否真的与地理坐标具有相关性？在南方，犹太人是极少数，犹太裔母亲生一个罹患致命疾病的孩子的风险会比在曼哈顿的犹太裔母亲要高。在曼哈顿，犹太人众多，是社群根基的重要部分，所以犹太基因疾病协会和犹太基因健康项目组都设在该市。我不打算做实验——我想要做完整的检测，而不仅仅是检测那 12 种对我的种族有很大风险的疾病。
我找到了一位遗传咨询师，在我挖掘自己基因里隐藏着的秘密的征途上，她是我的合作伙伴。在多次向美国卫生和公众服务部咨询后，我在附近的一家医院找到了她。当我分享了找到她办公室之前所经历过的官僚主义混乱时，她乐不可支，但并不感到意外。她向我保证，在我想要再次怀孕之前，对遗传健康状况进行筛查——筛查我自己的基因，是一件负责任的事情。在这位遗传咨询师的帮助下，我成功地将她推荐的这一基因检测项目走了保险（她建议我先去接受筛查；如果我在检测某项疾病时呈阳性，那么我的丈夫也应该接受同样的疾病检测）。我不得不去一个独立实验室提取自己的血液样本，之后血液样本再被空运到得克萨斯州的一个实验室进行分析。 2002 年，一个南部的犹太女孩必须得花一番功夫，才能从她的 DNA 中窥视到风险的标记。最后，我的报告显示没有风险。
十多年后回头看，我那时的努力看起来似乎难以理解。当时有些女性仍然不知道自己面临的风险和选择，或者不知道她们要在怀孕之前或怀孕早期进行基因检测，但实际进行检测却很难，不是想做就能做——现在许多女性一旦想要做检测，就要努力理解那些越来越多的检测。这场革命的第一个阶段是携带者筛查。许多公司和实验室都意识到了这个机会，正倡导用新的、有效的方法来对美国所有的孕妇进行检测。对这些公司进行的市场营销，许多医生纷纷响应，他们接受了这种方法，针对所有刚怀孕的妇女提供 100 多种严重疾病的携带者身份检测。埃默里大学甚至声称，它的全套检查可以作为现代人送给挚爱的准妈妈的礼物。但仅仅因为我们现在可以筛查更多的疾病了，我们就该这样做吗 ?