【作者简介】

张成，中山大学附属第一医院神经科，二级教授，中山大学名医，博士生导师。主要从事肌肉疾病、神经遗传病的发病机制、基因诊断和干细胞移植治疗神经系统遗传病方面的研究，获得国家自然科学基金项目、广东省重点项目及美国ALS科研基金项目等30多项，在国内外发表论文400多篇，其中SCI 收录80多篇，多次获得部、省级科技进步二等奖和三等奖。

【内容简介】

本书立足于临床实用，对有特异性治疗方法而且疗效显著的33种神经系统罕见病临床特征、诊断方法、治疗、预后、预防和遗传咨询等进行了详细的介绍。

【编辑推荐】

·33种神经系统罕见病的特异性治疗方法、注意事项、疗效判断及治疗经验

·特异性治疗和综合性治疗并重

·理论与实践相结合，绝大多数病例是经手病例          

·国内外最新的治疗、研究进展，探讨并提出可行的发展途径

·参考文献力求采用国内专家研究成果，便于就近诊治

·供临床医生、罕见病工作者、罕见病患者及家属参考

【目录】

第一章  肌肉罕见病

第一节  假肥大型肌营养不良症 / 001

第二节  庞贝病 / 026

第三节  核黄素反应性脂质沉积症 / 045

第四节  低钾型周期性瘫痪 / 056

第五节  先天性肌强直症 / 064

第六节  原发性肉碱缺乏症 / 074

第七节  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 / 082

第八节  遗传性包涵体肌病 / 093

第九节  先天性肌无力综合征 / 104

第二章  周围神经罕见病

第一节  脊髓性肌萎缩症 / 133

第二节  多灶性运动神经病 / 145

第三节  原发性红斑肢痛症 / 154

第四节  甲基丙二酸尿症伴同型胱氨酸尿症 / 164

第五节  植烷酸贮积症 / 175

第六节  慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 / 181

第七节  弥漫性体表血管角质瘤病 / 188

第八节  转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病 / 201

第三章  基底节罕见病

第一节  多巴反应性肌张力障碍 / 210

第二节  原发性震颤 / 219

第三节  Tourette综合征 / 232

第四节  肝豆状核变性 / 243

第五节  发作性运动诱发性运动障碍 / 257

第六节  发作性非运动诱发性运动障碍 / 264

第七节  帕金森病（青年型、早发型） /  270

第四章  中枢神经罕见病

第一节  肾上腺脑白质营养不良症 / 283

第二节  结节性硬化症 / 292

第三节  线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 / 307

第五节  苯丙酮尿症 / 330

第六节  吡哆醇依赖性癫痫 / 346

第八节  家族遗传性高胆固醇血症 / 362

第九节  韦尼克脑病 / 368

附录1  国家卫生健康委员会公布的第一批罕见病目录 /  385

附录2  世界主要罕见病组织 / 389

【精彩内页】