本书内容涵盖了儿童遗传代谢性疾病领域的国际先进技术和前沿知识，并详细介绍其中比较常见的几十种遗传代谢性疾病，如氨基酸代谢病、尿素循环障碍疾病、有机酸代谢病、脂肪酸β氧化障碍、碳水化合物代谢病、线粒体病、溶酶体贮积症、 过氧化物酶体病、类固醇及脂代谢病等。

★ 1. 本书由中国医师协会新生儿科医师分会首届内分泌遗传代谢病专委会组织国内相关专家在查阅近年来遗传代谢性疾病诊疗新进展的基础上编撰而成。

★ 2. 本书囊括了临床常见的儿童遗传代谢性疾病，将诊疗要点与国内外进展相结合，对遗传代谢性疾病的概念、病因与发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断及治疗等进行充分阐述，为广大儿科医生提供详尽、全面的参考。