书名：北京协和医院罕见病临床思维与多学科诊疗方案集（2023年版）

定价：258元

作者：张抒扬 著

ISBN编码：9787117347655

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2023年8月1日

内容简介

2023年版沿用2021年版的主体风格，并继续完善和提升，全部病例更新，专家分析提升深度。本书是中国聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本版共计42个经典病例，涵盖罕见病更多的种类，增加不同学科专家分析，为罕见病患者提供从诊断到治疗的全方位服务，书籍的出版也更加有利于全国各大中小医院，进一步提高罕见病的诊疗水平，为罕见病患者谋求福音。

目录&内页

从抗体检测到免疫组库分析——一例慢性脑膜炎的确诊/ 1

范思远 关鸿志

家族性慢性脑膜炎？原来是转甲状腺素蛋白淀粉样变性/ 9

范思远　关鸿志

IGHMBP2 基因缺陷致遗传性运动感觉周围神经病/ 16

赵心悦　戴　毅

与时间赛跑的生命接力 /24

杨　辰　韩　冰

两难的抉择/ 31

杨　辰　韩　冰

“意外”的肺结节/ 39

张　路　李　剑

咯血的噩梦 /46

沈恺妮　李　剑

“环环相扣”，罕见的罕见病/ 52

张妙颜　张　路

顽固而反复的肺部感染 /59

张腾越　田欣伦

“腹泻人生”的偶然与必然/ 66

郑威扬　李景南

有遗传背景的回肠溃疡/ 82

柏小寅　杨　红

隐藏在常见病表象下的罕见病 /91

刘长宜　宋知行　赖雅敏

“长不大”的烦恼 /99

王林杰　朱惠娟

青少年高血压- 双侧肾上腺占位- 胰腺多发占位- 视网膜病变 /107

段　炼　童安莉

“长不高”的女孩 /119

周智博　陈　适

引起全身多发肿瘤的“幕后黑手”/ 127

赵宇星　朱惠娟

当IgG4 相关疾病遇上外源性胰岛素自身免疫综合征/ 140

彭琳一　张　文

弥漫皮肤变硬 /149

彭琳一　侯　勇　张　文

是谁在模拟 /157

周　爽　钟　慧　张　文

一元论的困境/ 165

吴　迪　张　文

包裹肾脏的“毛衣”/ 172

乐　偲　陈丽萌

无尿，突盲，意识障碍/ 180

乐　偲　陈丽萌

致命的细胞/ 187

张冰清　曾学军

右腋下包块及胸壁皮肤变硬- 胸腔积液- 脾多发结节- 骨质病变/ 198

徐　娜　曾学军

变形的手脚 /211

张冰清　徐　娜　曾学军

扑朔迷离的反复晕厥/ 224

张冰清　曾学军

被误诊的“荨麻疹”/ 232

王　雪　支玉香

罕见炎性肌病的不典型表现 /241

张　宁　康　琳

谁是“凶手”/ 252

邢　浩　王月坤　杨蕙钰　石易鑫　王　裕

与生俱来的“海神”样改变 /260

黄盈棹　吴　南

16 岁心力衰竭的男孩/ 265

黄盈棹　吴　南　仉建国

脊柱侧凸又心痛的男孩/ 270

黄盈棹　吴　南　仉建国

四肢肿大的男孩 /278

黄盈棹　吴　南

劳累后的血尿 /284

丁　娟　马明圣

胸骨后疼痛的少年/ 290

唐晓艳　陈昉园　李正红

令医生“头痛”的头痛少女/ 299

钟林庆　宋红梅

多发牛奶咖啡斑原因待查 /306

马明圣　邱正庆

不能改变基因，能否改变命运 /315

丁　娟　马明圣

1 个月，皮肤红疹竟成肿瘤 /322

王　涛　晋红中

阿喀琉斯之踵——反复足部溃疡的真相 /327

高祎濛　晋红中

“红皮病”背后的真相 /335

吴　　于晨旸　高祎濛　晋红中

殊因同源？ /343

朱　田　张　婷　田欣伦　睢瑞芳

罕见遗传性结缔组织病的综合诊疗/ 357

李融融　陈　伟　王　珞　田欣伦