书名：发育性癫痫 从临床医学到神经生物学机制

出版时间：2022-03

定价：228.00元

作者：(美) 卡尔·E.斯塔夫斯特罗姆 (Carl E. Stafstrom) , (美) 利博尔·维利舍克, 译著

译者：郑铠军 沈雁文

ISBN编号：9787504692245

出版社名称：中国科学技术出版社

主要内容

本书引进自World Scientific出版社，由约翰斯 ·霍普金斯大学的Carl E.Stafstrom教授和纽约医 学院的Libor Velisek教授主 编，邀请了20余位神经发育 学、神经病学、小儿神经病 学、细胞生物学等专业领域 内的专家共同参与完成。著 者以神经系统的总体发育、 神经发育的基本原理和规律 、发育中大脑的特点开篇， 对新生儿癫痫、不同年龄段 发育性癫痫的治疗策略进行 了阐述，对热性惊厥与颞叶 癫痫及认知障碍的关系、 BRD2基因的研究进展、发 育中大脑的表观遗传学原理 、癫痫性脑病的动物模型、 围产期及产前因素对发育性 癫痫的影响、神经免疫与炎 症、皮质发育不良、mTOR 通路、认知缺陷、性别差异 对大脑和癫痫的影响等不同 方面的新进展进行了详细介绍。
该书着眼于发育性癫痫 这一重要命题，帮助我们从 神经生理学、神经病理生理 学、分子生物学、模式动物 、临床遗传学等方面建立临 床与基础的联系， 新现代 分子生物学快速发展背景下 对儿童发育期内癫痫的认识 及新理念，而这方面恰恰是 儿科神经科学临床医学 教育的薄弱环节。
本书对研究过程的解释 和描述皆从实例出发，如以 青少年肌阵挛癫痫的致病基 因BRD2的发现、临床研究 及基础研究验证过程中的困 难和如何逐步解决困难为实 例，向读者展示了临床遗传 学研究的重点和难点，可启 发临床医生（尤其年轻研究 型医生）进行相关问题的探 索，并帮助读者思考如何进 行严谨的研究。本书所述内 容系统全面，理论与实践紧 密结合，对儿科神经科医生 、相关医学生（尤其医学研 究生）和科研人员必有神益 。

目录

第1章 脑发育概论
一、概述
二、神经系统发育
三、发育中大脑惊厥易感性增加
四、与惊厥及癫痫相关的脑发育异常
五、总结
第2章 发育中大脑的癫痫生理学及病理生理学
一、概述
二、离子通道、神经递质和动作电位的生理
三、突触的神经传导
四、从正常信号传导到同步化过度兴奋的转变
五、发育中大脑对惊厥的内源易感性
六、大脑损伤后惊厥发作的病理生理学
七、新生儿期发病的癫痫
八、总结
第3章 新生儿遗传性癫痫的电临床表型和基础机制
一、概述
二、通道病
三、细胞信号传导异常
四、突触传导异常
五、总结
第4章 发育性癫痫的治疗
一、概述
二、新生儿起病的癫痫
三、婴儿期起病的癫痫
四、儿童期起病的癫痫
五、青少年期起病的癫痫
六、多种发病年龄的癫痫
七、自身免疫性癫痫
八、精准医疗/个体化治疗
九、未来的方向
第5章 热性惊厥及其对颞叶癫痫与相关认知问题的作用
一、颞叶癫痫及其起源概述
二、热性惊厥持续状态促进颞叶癫痫的发生：来自人体及实验室的证据支持
三、热性惊厥持续状态在部分个体中产生认知缺陷：来自人体及实验研究的证据支持
四、热性惊厥持续状态诱发癫痫和认知缺陷的可能机制
五、预测哪些热性惊厥持续状态患儿可能发展为癫痫和（或）认知缺陷
第6章 普通癫痫（青少年肌阵挛发作）基因座BRD2的发现过程和研究进展
一、遗传基因座的发现
二、结论的复制
三、青少年肌阵挛癫痫基因座与其他特发性全面性癫痫综合征的关系
四、BRD2基因的鉴定， 多结果的复制及内在表型扩展
五、遗传学研究诊断和收集家庭数据上的困难
六、“通道病假说”对特发性全面性癫痫研究的影响
七、青少年肌阵挛癫痫JME小鼠模型验证了BRD2基因
八、BRD2基因DNA的哪些变化导致JME易感性？表观遗传学假说
九、BRD2的发现在特发性全面性癫痫研究中的意义
第7章 发育中大脑的表观遗传学与癫痫
一、概述
二、表观遗传