本书以基因检测为核心，系统探讨了这一技术的基础原理、临床应用及社会影响。书中梳理了从基础PCR技术到全基因组测序的现代检测方法，阐述了单基因病、多基因病及染色体异常的检测、诊断与管理策略，深入解析了遗传突变的识别、复杂疾病的遗传基础及胚胎植入前遗传学诊断等关键领域。本书介绍了肿瘤基因组学中的驱动突变识别和靶向治疗方法，以及短串联重复序列（STRs）分析在身份识别等领域的广泛应用，并对无创产前诊断和循环肿瘤DNA检测等前沿技术进行了重点解析。作者还探索了基因组规模分析的突破，包括长读长测序在复杂重复序列及染色体重排中的应用潜力。结合临床实践，本书剖析了基因检测在检测敏感性、假阳性风险和变异致病性分类中的局限性。同时，本书引领读者从更广阔的社会视角审视基因检测的伦理、法律及社会问题。书中对基因检测的界限及潜在的基因歧视提出了深入思考，并对商业化基因检测的益处与隐忧展开了辩证分析。通过对遗传语言及基因科学发展历史的批判性回顾，警示滥用遗传学知识可能带来的社会风险，强调对个人自主权与社会公平的尊重。本书是一部兼具科学深度与社会责任感的权威著作，希望启发读者思考基因检测在医学与社会中的双重意义，适合基因检测相关的研究人员、临床医师和对基因检测感兴趣的读者阅读。