《口腔遗传病与罕见病诊疗常规》

ISBN：978-7-117-37231-2

主 编：段小红

定 价：198.00元

精装，大16开，267页，57万字，彩图随文

出版社：人民卫生出版社

段小红，教授，主任医师，博士研究生导师，空军军医大学第三附属医院（原第四军医大学口腔医学院）口腔生物学教研室第四任主任、口腔罕见病与遗传门诊首任主任和实验仪器中心首任主任。兼任中华口腔医学会第六届理事会常务理事、口腔遗传病与罕见病专委会创会主任委员、口腔生物医学专业委员会常委。中华医学会医学遗传学专委会生化与代谢学组副组长、陕西省医学遗传学学会委员。牵头创建国*级二级学会中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会、国内首个口腔遗传病与罕见病门诊、生物样本库和中英文咨询网、口腔遗传病与罕见病搜索软件——搜病，擅长诊治口腔颌面以及骨骼等多种遗传病与罕见病。主编国内首部《口腔遗传病学》、口腔医学慕课规划课程《口腔遗传病学》、《口腔生物学理论与实践》线上课程和《口腔遗传病与罕见病之病例解析》中英文线上课程，参编其他教材12部。以第一完成人获得陕西省教学成果奖特等奖和一等奖各1项；作为课程负责人，其主讲的《口腔遗传病学》获批国家一流线上课程，《口腔生物学理论与实践》获批全国首批医药学研究生在线示范课程，并另获批陕西省一流课程2项和课程思政示范课程1项。先后主持15项国家及省部级课题；以第一/通讯作者发表中英文学术文章180余篇，包括《口腔罕见病名录》（第一、二版）等。

在口腔医学的细分领域中，遗传病与罕见病因其病因复杂、临床表现多样，一直是临床诊断与治疗的难点。随着精准医学的发展，这一领域正受到越来越多专业人士的关注。在此背景下，由段小红教授主编、三十余位专家共同参与编写的《口腔遗传病与罕见病诊疗常规》应运而生，它的出版，不单单是一本新书的诞生，更映射出我国口腔遗传病与罕见病这一领域的系统性进展。

该书的缘起，可追溯至十二年前段小红教授编著的《口腔遗传病学》，这是国内较早系统梳理这一领域的专著，后成为多所口腔院校的选修教材。2016年，段小红教授与来自全国六所院校的11位教师一起，将其内容转化为慕课课程。该课程惠及上万学子，并于2023年获评为国*级一流本科线上课程。然而，随着临床实践的深入与科研知识的更新，原有著作在临床诊疗内容与罕见病覆盖方面的局限性逐渐显现。

与此同时，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会正式成立，标志着该领域走向了更为组织化的发展阶段。专委会汇聚了来自全国的多位专家，共同意识到推动诊疗规范化的重要性。正是在这一共同愿景下，《口腔遗传病与罕见病诊疗常规》的编写被提上日程。

《口腔遗传病与罕见病诊疗常规》一书在编写结构上参照国家住院医师规范化培训教材的体例，强调内容的准确性、实用性与可读性。全书分为上、下两篇：上篇系统梳理相关概念、致病机制、诊断路径与遗传咨询等内容；下篇则依据临床表现，将疾病分为六大类别进行详细阐述，涵盖从牙体牙周异常至颅颌面肿瘤样病变的各类情况。

值得一提的是，书中引入了大量来自临床一线的真实病例，通过疾病概要、主诉、印象诊断、问诊、体格检查、辅助检查、病情分析、诊断、鉴别诊断、治疗方案、病情观察、随访、小结等逻辑链条，再现诊疗全过程。编者在常规住院医师培训框架中，特别融入了“遗传思维”与“遗传咨询”模块，旨在帮助读者在掌握常见病诊疗的基础上，进一步理解遗传与罕见病的独特逻辑。

该书主要面向口腔临床医师、住院医师及相关专业研究生，旨在成为一本兼具教学参考与临床指导价值的实用工具书。它的出版，不仅是对过往十二年学科发展的一个总结，也意在为未来的临床实践与人才培养，提供一份系统而可靠的专业依据。

从一人执笔到团队协作，从单一教材到诊疗常规，这本书走过的历程，也正是中国口腔遗传病与罕见病领域从萌芽到规范化发展的一个缩影。在可预见的未来，随着该书的推广使用，相关疾病的诊疗或将更加规范、精准，最终惠及更多患者。

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