书名：中国出生缺陷图谱（第2版）  

定价：328元

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117296915

作者：刘瀚旻,李胜利,朱军  

开本：16开

出版时间：2021-05-01

内容简介

1.本图谱汇集800余幅精美图片，由全国各地出生缺陷监测网提供，内容权威实用。

2.本图谱介绍各系统出生缺陷和先天畸形疾病，包括先天畸形、代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。

目录

第一章　 绪论/ 1

第二章　 神经系统先天性畸形 / 16

神经管缺陷 / 16

　 无脑畸形和类似畸形 / 16

　 　 无脑畸形 / 16

　 　 颅脊柱裂 / 21

　 　 枕骨裂脑露畸形 / 22

　 脊柱裂 / 23

　 脑膨出 / 29

小头畸形 / 33

先天性脑积水 / 34

　 中脑导水管畸形 / 35

　 第四脑室正中孔和外侧孔闭锁 / 36

胼胝体发育不全 / 37

前脑无裂征 / 38

脑回小 / 42

脑桥小脑发育不良 / 44

枕叶发育不良 / 45

视隔发育不良 / 45

半侧巨脑畸形 / 46

蛛网膜囊肿 / 47

Blake 陷窝囊肿/ 48

脑白质软化 / 49

巨脑回 / 50

透明隔异常 / 50

先天性小脑蚓部发育不全 / 52

菱脑融合 / 53

灰质异位 / 53

硬脑膜窦畸形 / 54

结节性硬化 / 55

甲基丙二酸血症 / 56

肾上腺脑白质营养不良 / 56

异染性脑白质营养不良 / 57

神经元蜡样质脂褐质沉积病 / 58

第三章　 眼、耳、面和颈部先天性畸形 / 59

上眼睑裂 / 59

无眼 / 59

小眼 / 60

先天性白内障 / 61

蓝巩膜 / 62

无耳 / 63

先天性外耳道闭锁 / 63

内耳畸形 / 64

前庭水管扩大 / 64

Mondini 畸形/ 65

耳蜗不完全分隔Ⅲ型 / 66

彭德莱综合征 / 66

Usher 综合征/ 67

耳聋-甲发育不全综合征 / 68

鳃裂-耳-肾综合征/ 69

Van der Hoeve 综合征 / 70

Warrdenburg 综合征 / 70

副耳 / 71

小耳 / 73

低位耳 / 75

耳前瘘管 / 75

无下颌并耳畸形 / 76

颈蹼 / 78

颅面裂 / 79

面中裂 / 79

旁正中裂 / 80

小下颌 / 81

面横裂 / 81

面斜裂 / 82

先天性鼻畸形 / 83

腭裂 / 84

唇裂 / 85

　 下颌骨-下唇正中裂 / 87

唇裂合并腭裂 / 87

第四章　 循环系统先天性畸形 / 89

永存动脉干 / 89

右心室双出口 / 91

左心室双出口 / 92

完全性大动脉转位 / 93

心室双入口 / 95

矫正型大动脉转位 / 96

心耳异构 / 98

心耳并列/ 102

先天性左心耳瘤/ 102

十字交叉心/ 104

主肺动脉窗/ 106

室间隔缺损/ 107

房间隔缺损/ 108

房室间隔缺损/ 109

法洛四联症/ 111

肺动脉瓣闭锁/ 112

肺动脉瓣狭窄/ 113

肺动脉瓣缺如/ 115

先天性三尖瓣狭窄/ 117

三尖瓣闭锁/ 117

埃布斯坦综合征/ 118

右心发育不良综合征/ 120

三尖瓣缺如/ 121

主动脉瓣狭窄/ 122

二尖瓣闭锁/ 124

左心发育不良综合征/ 125

右位心/ 126

左位心/ 128

漏斗部狭窄/ 130

主动脉瓣下狭窄/ 131

冠状动脉瘘/ 131

原发性心脏瓣膜黏液样变性/ 133

心内膜纤维弹性组织增生症/ 134

心室肌致密化不全/ 135

先天性左心室憩室/ 136

心室壁瘤/ 137

主动脉缩窄/ 138

主动脉闭锁/ 140

主动脉瓣上狭窄/ 140

颈位主动脉弓/ 140

双主动脉弓/ 143

先天性主动脉窦瘤破裂/ 144

右主动脉弓/ 145

左位主动脉弓/ 147

肺动脉闭锁/ 150

肺动脉狭窄/ 153

主动脉弓中断/ 153

迷走左肺动脉/ 156

永存第5 主动脉弓/ 157

肺动脉异常起源于升主动脉/ 159

主动脉瓣缺如/ 160

主动脉瓣及肺动脉瓣均缺如/ 160

永存左上腔静脉/ 161

完全型肺静脉异位连接/ 163

部分型肺静脉异位连接/ 165

下腔静脉异常连接/ 168

静脉导管缺如/ 171

先天性脐动脉缺如/ 172

第五章　 呼吸系统先天性畸形/ 174

鼻裂和鼻切迹/ 174

喉-气管闭锁 / 174

支气管闭锁/ 176

支气管囊肿/ 177

先天性肺囊腺瘤畸形/ 178

隔离肺/ 179

肺发育不良/ 180

第六章　 消化系统先天性畸形/ 182

食管闭锁/ 182

先天性肥厚性幽门狭窄/ 184

先天性食管裂孔疝/ 185

胃重复畸形/ 186

先天性肠缺如、闭锁和狭窄 / 186

直肠肛门先天性缺如、闭锁和狭窄 / 189

卵黄管畸形/ 193

先天性巨结肠/ 194

先天性肠旋转不良/ 196

肠重复畸形/ 197

阑尾重复畸形/ 199

先天性胆囊缺如/ 199

双胆囊畸形/ 200

胆道闭锁/ 201

先天性胆管扩张症/ 202

多囊肝/ 204

环状胰腺/ 204

无脾症/ 205

多脾/ 205

第七章　 泌尿生殖系统先天性畸形/ 206

先天性子宫囊肿/ 206

处女膜闭锁/ 206

小阴唇粘连/ 207

睾丸未降/ 207

尿道下裂/ 208

阴茎缺如和不发育/ 210

重复阴茎/ 210

阴茎阴囊转位/ 211

假两性畸形/ 212

肾不发育/ 213

肾发育不全/ 214

双侧肾不发育综合征/ 215

多囊肾/ 216

肾发育不良/ 218

梅克尔-格鲁贝尔综合征 / 220

先天性肾积水/ 223

重复肾/ 225

先天性巨输尿管/ 226

马蹄形肾/ 227

异位肾/ 228

尿道上裂/ 229

膀胱外翻/ 230

先天性后尿道瓣膜/ 232

尿道闭锁/ 233

尿直肠隔序列征/ 234

先天性肾上腺皮质增生症/ 237

先天性膀胱憩室/ 238

脐尿管异常/ 238

隐匿阴茎/ 239

尿道口囊肿/ 240

第八章　 肌肉骨骼系统先天性畸形/ 241

发育性髋关节发育不良/ 241

马蹄内翻足/ 242

仰趾外翻足/ 243

先天性脊柱侧弯/ 244

漏斗胸/ 245

鸡胸/ 246

先天性肌性斜颈/ 247

指/趾弯曲 / 247

先天性膝反屈/ 248

多指/趾 / 248

并指/趾 / 252

缺指/趾 / 254

横形肢体缺陷/ 258

先天性桡骨发育不全或缺如/ 260

尺骨发育不全或缺如/ 263

腓骨发育不全或缺如/ 264

胫骨发育不全或缺如/ 265

海豹肢畸形/ 267

人体鱼序列征/ 269

裂手(足)/ 273

巨指/趾 / 274

多发性关节挛缩/ 275

肢体屈曲症/ 276

短指/趾 / 277

三叶草状颅骨/ 278

脊柱裂/ 278

半椎体畸形/ 278

软骨不发育/ 280

致死性侏儒/ 281

软骨发育不全/ 283

成骨不全/ 284

先天性膈疝/ 286

脐膨出/ 288

腹裂/ 289

腹肌发育缺陷综合征/ 290

腹直肌分离/ 291

第九章　 皮肤和毛发先天性畸形/ 292

先天性鱼鳞病/ 292

表皮松解角化过度型鱼鳞病/ 292

板层状鱼鳞病/ 293

大疱性表皮松解/ 294

致死性大疱表皮松解/ 294

营养不良性大疱性表皮松解/ 295

色素失禁症/ 295

先天性无汗型外胚层发育不良/ 296

先天性非肿瘤性痣/ 297

副乳/ 297

先天性秃发/ 298

先天性多毛症/ 299

神经纤维瘤病/ 299

门克斯病/ 300

第十章　 多发畸形/ 302

胎儿巨细胞病毒综合征/ 302

阿佩尔综合征/ 302

戈尔登哈尔综合征/ 304

罗班序列征/ 305

特雷彻·柯林斯综合征/ 306

Aarskog 综合征 / 306

德朗热综合征/ 307

史-莱-奥综合征 / 308

Nager 综合征 / 309

VATER 联合征 / 310

血管骨肥大综合征/ 310

鲁宾斯坦-泰比综合征 / 311

并腿畸胎序列征/ 312

心手综合征/ 313

血小板减少-桡骨缺如综合征 / 313

贝-维综合征 / 313

马方综合征/ 314

无心综合征/ 315

缺指/趾-外胚层发育不良-唇腭裂综合征/ 318

克莱恩-莱文综合征 / 319

致死性多发性翼状胬肉综合征/ 320

Melnick-Needles 综合征 / 322

Ⅱ型耳-腭-指/趾综合征/ 322

Ⅱ型短肋-多指/趾综合征 / 323

Townes-Brocks 综合征/ 324

无脾综合征/ 325

多脾综合征/ 325

羊膜破裂序列征/ 325

泄殖腔外翻序列征/ 331

神经皮肤黑色素沉着序列征/ 332

口与下颌-四肢发育不良畸形谱 / 332

Cantrell 五联症 / 333

肢体-体壁复合畸形 / 334

双胎输血综合征/ 336

纸样畸胎/ 337

内脏反位/ 338

连体双胎/ 339

梅克尔-格鲁贝尔综合征 / 343

X-连锁脑积水系列征(MASA 综合征) / 344

X 连锁显性型斑点状软骨发育异常(Conradi-Hunermann 综合征) / 345

尾发育不良综合征(尾退化综合征)/ 346

Pfeiffer 综合征/ 347

第十一章　 染色体综合征/ 348

唐氏综合征/ 348

18 三体综合征 / 351

13 三体综合征 / 353

22 三体综合征 / 355

三倍体综合征/ 356

染色体5p-综合征 / 357

特纳综合征/ 359

超雌综合征/ 361

克兰费尔特综合征/ 361

第十二章　 其他类别/ 363

血管瘤/ 363

淋巴管瘤/ 366

海绵状淋巴管瘤/ 367

囊性淋巴管瘤/ 368

肾肿瘤/ 369

颅脑肿瘤/ 369

心脏肿瘤/ 371

畸胎瘤/ 372

血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征/ 374

先天性甲状腺功能减退症/ 376

苯丙酮尿症/ 377

白化病/ 377

腹股沟疝/ 378

脐疝/ 379

参考文献/ 380

附录: 出生缺陷监测医院名录(1986—2020 年) / 382

中英文对照索引/ 383

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