1.罕见病是指患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病，其病种繁多，患者总数较大，近年来受到社会多方关注。罕见病的症状多呈现为综合征的形式，数量和种类众多，涉及人体多种器官及系统，对临床诊断造成极大困难，临床缺乏对罕见病综合征进行及时快速查阅的书籍，市场有需求。2.主编长期从事罕见病诊疗临床工作，有丰富的理论与实践经验，组织有罕见病诊疗经验的三甲医院医生及遗传病领域研究者共同编写，保证书稿权威、实用。3.涵盖国家卫健委发布的第一批、第二批罕见病目录总计207种罕见病中的重要综合征，对综合征按照英文字母检索顺序进行编排，内容介绍罕见病综合征的概念、发病情况、病因、诊断及治疗，并适当匹配临床图片说明。4.内容条理清晰，查阅便捷，实用易读，有助于临床医生诊疗使用。