商品详情
书名：医学遗传与优生学（高职助产）
定价：32.0
ISBN：9787030437631
作者：彭凤兰，刘凌霄
版次：1
出版时间：2018-09
内容提要：
本书共9章，包括医学遗传与优生学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的胚胎学基础、单基因遗传与单基因遗传病、多基因遗传与多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学基础、优生咨询与出生缺陷干预、实训。编写内容遵循实用、够用、好用的原则，引用数例现代遗传学研究的进展、案例作为链接，图表清晰，内容紧跟学科发展，每章前设导言，后有小结和目标检测题，方便学生预习、复习与巩固。
目录：
目录
第1章 医学遗传与优生学概述（1）
第1节 医学遗传学概述（1）
第2节 遗传病概述（2）
第3节 优生学概述（6）
第2章 遗传的分子学基础（11）
第1节 DNA与RNA（11）
第2节 基因（14）
第3节 基因突变与人类基因组计划（19）
第3章 遗传的细胞学基础（27）
第1节 细胞（27）
第2节 人类染色体（38）
第3节 细胞增殖周期（43）
第4节 减数分裂（46）
第4章 遗传的胚胎学基础（51）
第1节 人类精子的形成（51）
第2节 人类卵子的形成（54）
第3节 受精与胚胎发育（57）
第5章 单基因遗传与单基因遗传病（65）
第1节 遗传的基本规律（65）
第2节 系谱和系谱分析（71）
第3节 常染色体遗传病（73）
第4节 性连锁遗传病（84）
第5节 单基因遗传病的有关问题（88）
第6章 多基因遗传与多基因遗传病（94）
第1节 多基因遗传（94）
第2节 多基因遗传病（96）
第7章 染色体畸变与染色体病（102）
第1节 染色体畸变（102）
第2节 染色体病（108）
第8章 优生学基础（116）
第1节 优生学概述（116）
第2节 影响优生的因素（116）
第3节 产前诊断（119）
第9章 优生咨询与出生缺陷干预（125）
第1节 优生咨询（125）
第2节 出生缺陷干预（130）
实训（137）
实训1 人类染色体非显带核型分析（137）
实训2 遗传病的调查与系谱分析（140）
实训3 遗传优生咨询（142）
参考文献（145）
目标检测选择题参考答案（146）
在线试读：
第1章 医学遗传与优生学概述
导言 我们是否能想象：生命如此复杂又美丽，然而生命与生命的连接点就是DNA与基因。生命代代相传，即通过基因把遗传信息传递给下一代。每一对即将为人父母的夫妻都会期盼自己的孩子健康、聪慧，孩子能不能得到夫妻*优秀的基因，甚至还要“青出于蓝而胜于蓝”呢？这就涉及遗传与优生学的问题。
生命之所以能够一代代延续，其主要原因是由于遗传物质在生命产生过程中得以代代相承，从而使子代具有与亲代相近的性状。这种生物亲代产生与自己相似的子代的现象称为遗传，但亲代与子代之间、子代个体之间也不是完全相同的，我们把它们之间存在的差异称为变异。遗传因素是影响优生诸多因素中*重要的因素。医学遗传学也逐渐成为遗传学研究的热点，更与优生有着密切的联系。可以说没有遗传学就没有优生学，而优生学又成为推动医学遗传学发展的原动力。
第1节 医学遗传学概述
一、遗传学与医学遗传学概念
遗传学是研究生命遗传与变异现象的本质与规律的科学。而医学遗传学是指将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，它是基础医学和临床医学的桥梁，主要研究人类疾病与遗传的关系，包括人类遗传病的发生机理、传递规律、诊断、治疗及预防措施，研究目的是为了降低遗传病在人群中的发病率，提高人类的健康水平。
二、医学遗传学的研究范围
目前，人类正常性状、疾病与遗传等方面的研究不仅与生物学、生物化学、微生物学、免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学等基础医学密切相关，而且还已经渗透到临床学科的各个领域，并且在分子、细胞、个体和群体等各个层次所进行的医学遗传学研究均已取得了丰硕成果。医学遗传学在其发展过程中研究的范围和建立的分支主要有以下方面。
1.细胞遗传学 从细胞水平研究人类染色体的结构、异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
2.生化遗传学 用生物化学方法研究人类遗传病患者的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应改变，使人们了解到分子病或遗传性代谢性酶病对人类健康的影响。
3.分子遗传学 用分子生物学技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
4.群体遗传学 研究人群中的遗传结构及其变化的规律，人群中的遗传病的发病率、遗传方式、基因频率、携带者频率以及影响其变化的因素（突变、选择、迁移、隔离、婚配方式等），以控制遗传病在人群中的流行。
5.体细胞遗传学 主要用细胞的体外培养方法建立细胞系，这对研究基因突变、表达、细胞分化和肿瘤的发生等过程有独特的作用。
6.发育遗传学 研究基因如何调控发育，分析基因和人类性状发育之间的关系。发育遗传学的研究有助于了解畸形、肿瘤等发生的机制以及对于此类遗传病的防治。
7.优生学 以医学遗传学为基础，研究并提出有效的社会措施、提高全民意识，降低人群中有害基因的频率、逐步消灭有害基因，保持和增加有利基因频率并创造条件促进优秀素质的充分发展，从而改善人类遗传素质。
除上述分支外，医学遗传学还有行为遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、免疫遗传学和辐射遗传学等分科。
三、医学遗传学在现代医学中的作用
所有的疾病发生几乎都是遗传因素与环境因素相互作用的结果，遗传因素作为内因，起着重要的决定性作用，而环境因素一般要通过遗传因素才能发挥作用。随着人类生活水平、医疗水平的提高，早先严重危害人类生存和健康的传染性疾病已基本得到控制。但遗传病以及跟遗传因素密切相关的各种疾病所占的比例日益突出，对人类健康的威胁日益严重。因此，遗传病的研究已成为医学上的一个重大课题，医学遗传学也成为一门众人瞩目、非常重要的医学研究领域。
医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，对单基因病和多基因病的诊断、发病机理的研究以及治疗和预防都已达到分子水平，在染色体病的诊断方面，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明，不仅对癌的发生发展认识上有新的突破，对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的完成使得疾病基因的发现以及遗传病的基因治疗变得更有效。另外，医学遗传学已经进入一个崭新的“后基因组时代”。这些成就都标志着人们可以利用遗传学的武器改造、挽救或复制生命，遗传病的预防、诊断与治疗也将成为可能。
医学遗传学与我们的生命健康息息相关，它对于我们深刻认识和保护人类自己、繁衍健康的后代有着极其重要的作用，也将在*大程度上延长我们的寿命，关爱我们的健康。21世纪是信息科学与生命科学高速发展并取得辉煌成果的时代，而在生命科学领域中，遗传学将是一支领路的先锋队，特别是与人类自身的身体素质和生命健康密切相关的医学遗传学已成为21世纪关注的焦点。
第2节 遗传病概述
一、遗传病的概念和特征
（一）遗传病的概念
按经典的概念，遗传病是指生殖细胞或受精卵内遗传物质发生突变或畸变形成的疾病。这里的遗传物质主要是指染色体或基因。
随着医学遗传学的研究发展，遗传病的概念也有所扩大。现代遗传学认为细胞内遗传物质发生突变或畸变而导致的疾病均称为遗传病。这里的细胞不仅指生殖细胞或受精卵，也包括体细胞。我们把体细胞内遗传物质突变或畸变而导致的疾病称为体细胞遗传病，它只影响该个体，但并不向后代传递。例如，肿瘤细胞属于体细胞。由于未涉及生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变，所以肿瘤一般不会传递给后代。
（二）遗传病的特征
1.遗传性 经典的遗传病定义中所指的遗传病才具备此特征。遗传性又称为“垂直传递”，遗传病一般在世代中呈“垂直传递”。对于“垂直传递”有以下含义：①由上代往下代传递，每一代均有患者。一般显性遗传病中常见，但这一特征并非在所有的病例中都能见到，有的隐性遗传病呈隔代遗传或散发现象；有些遗传病特别是染色体异常者，由于不育或活不到生育年龄，因此家系中仅出现个别患者，所以观察不到垂直传递的特征。②“垂直传递”传递的不是疾病的本身而是使疾病发生的遗传物质，如携带者并没有病，但带有致病基因，可以将致病基因传递给后代，使后代患病。③生殖细胞或受精卵中遗传物质的突变是具有遗传性，而体细胞中遗传物质的突变是不能遗传的。
2.先天性 遗传病往往表现出先天性特征。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。产生先天性疾病的原因有两个方面：一方面遗传物质的改变，在出生前即已表达，如白化病、血友病、先天愚型等；另一方面胎儿在发育过程中，母亲子宫内环境的改变影响了胎儿的正常发育，如孕妇在妊娠的前三个月感染了风疹病毒，婴儿可能患先天性耳聋和先天性心脏病，但这类先天性疾病不具有遗传性。总之，先天性疾病不一定都是遗传病。但也不是所有的遗传病都具有先天性的。如小脑型遗传性共济失调的患者出生后表现正常，直至25岁以后，甚至55岁以后才出现步态蹒跚、语言、听觉、吞咽障碍、智力低下等临床症状。
3.家族性 遗传病往往表现出家族性特征。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员罹患同一种病。许多家族性疾病属于遗传病，如短指、并指、血友病等。但又不是所有家族性疾病都是遗传病，例如在某些缺碘地区，甲状腺功能低下所致的痴呆病就有发病的家族聚集现象，但它们不是遗传病。另一方面，也不是所有的遗传病都具有家族性的，如白化病、苯丙酮尿症等隐性遗传病，家族中往往只有一个患者而不具有家族性特征。因此，家族性疾病也不一定都是遗传病。
二、遗传病的类型
人类遗传病的种类繁多，而且每年都有新的病种出现。按照遗传物质的突变方式和传递规律，现代医学遗传学将人类的遗传病主要划分为5类。
（一）单基因遗传病
某种遗传病的发生只涉及一对等位基因，那这类遗传病就属于单基因遗传病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律，所以又称孟德尔式疾病，通常呈现特征性的家系遗传格局。人群中有3%～5%的人受累于单基因病，但发生的病种越来越多。根据基因所在染色体和基因的性质不同，单基因遗传病又可分为5类。
1.常染色体显性遗传病 致病基因位于1～22号常染色体上，患者多为杂合体。如短指、并指等。
2.常染色体隐性遗传病 致病基因位于1～22号常染色体上，杂合体不发病，但为致病基因携带者；隐性纯合体才发病。如白化病、苯丙酮尿症等。
3.X-连锁显性遗传病 致病基因位于X染色体上，杂合体或半合子均可发病。如抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎等。
4.X-连锁隐性遗传病 致病基因位于X染色体上，杂合体不发病，隐性纯合体或半合子发病。如红绿色盲、甲型血友病等。
5.Y连锁遗传病 一种疾病的致病基因位于Y染色体上，它将随Y染色体而传递，从男性传给男性，有致病基因即发病，呈全男性遗传。如外耳道多毛症等。
（二）多基因遗传病
多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因和环境因素共同作用所导致的疾病。多基因遗传病的遗传基础涉及许多对基因，这些基因称为微效基因，对表现型的作用有累加效应。研究表明，多基因病也可能有主基因的参与。多基因病有家族聚集现象，但没有单基因病那样明确的家系传递格局。目前已确认的多基因病有100多种，此病的发生率较高，一般高于0.1%，临床上常见。人群中15%～20%的人受累于多基因病。
多种危害人类健康的常见病属于多基因病，如高血压、糖尿病、老年痴呆、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。
（三）染色体病
染色体病是由于染色体结构或数目畸变引起的疾病。由于每条染色体或染色体的片段含有很多基因，所以染色体病对个体的危害往往大于单基因遗传病和多基因遗传病，常表现为异常综合征。例如，先天愚型、先天性睾丸发育不全、先天性性腺发育不全、猫叫综合征等。除携带者和少数性染色体异常者外，智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体病患者的共同特征。染色体病通常呈散发性，但也有在家系中传递的。目前染色体畸变的种类约10000多种，但已确定的染色体病种类约100多种，分为常染色体病和性染色体病。人群中0.5%～1%的人受累于染色体病。
（四）线粒体遗传病
线粒体是人体细胞质内**含有DNA的细胞器，它具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病是由于线粒体DNA发生突变所致。线粒体DNA突变率比核DNA的突变率高10～20倍，*常受累的器官是脑和骨骼肌。因为受精卵中的线粒体完全来自卵子，所以线粒体遗传又称为母系遗传。也就是说，母亲通过卵细胞的细胞质把线粒体DNA分别传给儿子和女儿，但只有女儿才能把线粒体DNA再传给后代。遗传性视神经病属于线粒体遗传病。目前确定的线粒体病共有60多种，如线粒体脑肌病、神经源性肌无力、遗传性球后视神经炎、致死性婴儿线粒体肌病等。
（五）体细胞遗传病
体细胞遗传病是由于体细胞遗传物质异常引起的疾病。其不具有“垂直传递”的特征。体细胞遗传病约有几十种，包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等，恶性肿瘤是体细胞遗传病的典型代表。在经典的遗传病中，并不包括这类疾病。
三、遗传病的危害
（一）遗传病病种增长速度快，遗传病发病率高
据美国John Hopkins大学医学院McKusick教授统计，1958年统计遗传病412种，1990年上升为4937种，1994年6678种，1999年10126种。从以上数字可以发现，进入20世纪90年代后，其发展速度更为惊人，每年新增病种数平均高达435种。
我国每年新出生人口中，出生缺陷者约有30万，其中70%～80%涉及遗传因素。据统计，在儿童医院住院儿童中，与遗传有关的疾病占1/4～1/3，包括白血病、脑瘤和神经母细胞瘤在内的与遗传密切相关肿瘤，已占恶性肿瘤死亡总数的70%。成人住院患者中至少10%以上患有显著遗传成分的疾病。
（二）遗传病是导致智力低下的主要原因之一
智力低下不但是严重危害儿童身心健康的一类世界性疾患，更是一个严重的社会问题。据不完全估计，全世界约有1.5亿智力低下患者，我国现有残疾人口6000多万，有相当一部分患遗传病，其中智力残疾就约占1000多万。在发达国家，由遗传疾病所致的智力低下占重度智力低下总数的一半以上。虽然智力低下有各种特异环境因素，但在严重智力缺陷患者中，有遗传病因的总数还是很大的。
我国0～14岁儿童中智力低下总发生率约1.5%。其中轻度约占70%，中度约占20%，重度约占7%，极重度占2%～3%。单基因突变或常染色体异常是造成重度与极重度智力低下的主要原因；多基因遗传或性染色体异常是造成轻度与中度智力低下的主要原因。在重度智力低下者中约18%患有单基因病，约45%有遗传成分。
（三）遗传病是不孕不育、流产的主要原因之一
据统计，原发性不育约占已婚夫妇的1/10。自然流产占全部妊娠的7%，其中50%是由染色体畸变所引起的。在反复自发性流产、死产和原因不明的新生儿死亡中，双亲之一为平衡易位的风险高达20%。
（四）致病基因携带者对人类健康构成潜在性威胁
在人群中未患遗传病的正常人，也不一定就与遗传病无关。据估计，在表型正常人群中，平均每人都携带5～6个隐性致病基因。致病基因携带者可以将这些有害的致病基因传给后代，一旦纯合便可发病，对子孙后代形成了潜在性威胁。
四、遗传病的研究方法和技术
在遗传病研究中，确定某种疾病是不是遗传病或者是否与遗传有关，常用的方法有以下几种。
（一）系谱分析法
系谱分析法是指根据先证者的线索，调查家庭成员发病情况，绘制成系谱图进行分析。按照单基因遗传病系谱特点进行分析，可确定某疾病是否为单基因遗传病及其遗传方式，以便开展遗传咨询及产前诊断。
（二）群体筛查法
群体筛查法是研究群体遗传学的一种基本方法。通过选定某一人群采用一种或几种简便并有效的方法，对某种遗传病或性状进行普查。在群体筛查时，要排除环境因素对疾病的影响的可能性。
（三）双生子法
双生子即双胞胎，有单卵双生和双卵双生两种情况。单卵双生是受精卵在**次分裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，它们的遗传物质基本相同，表现型特征相似，性别相同。双卵双生是指由两个受精卵同时发育形成两个个体，两者的遗传物质不完全相同，故其遗传特性仅与同胞一样，性别可以相同，也可不同。
双生子法是医学遗传学的重要研究方法。双生子法就是通过比较单卵双生和双卵双生子在某一疾病或性状的发生一致性，可以估计该疾病或性状发生中遗传因素所起作用的大小。一般用发病一致率来表示：发病一致率（%）=同病双生子对数/总双生子（单卵或双卵）对数×100%。
（四）染色体分析
染色体病是由染色体数目异常或结构异常引起的。通过高分辨显带等技术对染色体进行数目和结构的分析，可以鉴别染色体病。
（五）基因诊断
基因诊断是一种新的临床诊断方法，是越过蛋白质、酶等产物，利用重组DNA技术作为工具，直接从基因水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，使这类疾病的患者能够得到可靠的预测，并做到早发现、早诊断、早治疗。基因诊断既能对临症患者进行，也可对携带者进行，还可对有发病风险的胎儿做产前诊断。
除上述方法外，还有疾病组分分析、动物模型、伴随性状研究和离体细胞研究等方法。
现代医学遗传学当前研究的热门话题
1.人类基因组计划（human genome project，HGP） 是20世纪90年代初开始的在全球范围内全面研究人类基因组的重大科学项目，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类**次在分子水平上全面地认识自我。为破译这本蕴藏着生命奥秘、决定人的生老病死的“天书”。此项目由美国科学家1985年率先提出，1990年10月计划启动，1999年9月中国获准加入人类基因组计划。2003年4月15日，参与国际人类基因组计划的六国分别以不同方式宣布人类基因组序列图完成，这意味着人类对自身的了解迈入了一个新阶段。
2.基因治疗 是治疗遗传病的理想方法，是生命科学研究领域的热点和难点。基因治疗是针对遗传病患者缺陷的基因而实施的治疗，运用DNA重组和基因转移技术，将某个外源正常基因导入病人的受体细胞中使之表达，以纠正或补偿基因缺陷和异常引起的疾病，达到根治遗传病的目的。我国复旦大学遗传所于1991年进行了世界上首次血友病A基因治疗，取得了安全有效的结果，达到了****水平。由于各种因素的限制，到目前为止，国际上已开展基因治疗研究的遗传病只有血友病、囊性纤维化、腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症、家族性高胆固醇血症等20余种。未来，基因治疗技术将成为医治人类疾病的重要手段之一，会为遗传病和肿瘤患者带来福音。
3.基因靶向技术 是利用细胞脱氧核糖核酸（DNA）可与外源性DNA同源序列发生同源重组的性质定向改造生物某一基因的技术。有了“基因靶向”这一强大的武器，人们就可以瞄准某一特定基因，使其失去活性，进而研究该特定基因的功能。该技术有助于研究心血管疾病、神经病变、糖尿病、恶性肿瘤等疑难杂症的治疗方法。2007年诺贝尔奖就授予了基因靶向奠基人马里奥·卡佩基（美国）、奥利弗·史密斯（美国）和马丁·埃文斯（英国）。
第3节 优生学概述
一、优生学的概念
优生学（birth health science）是应用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的科学。目的是通过优生咨询、产前诊断、选择性流产、辅助生殖技术等方法，减少或控制某些遗传病或先天性缺陷儿的出生，提高人类的出生素质。优生概念的提出对个人、家庭、民族乃至整个人类都有着现实和深远的意义。
优生学是一门综合性学科，既以医学遗传学、临床医学及环境科学为基础，又与人口学、伦理学、社会学、法学等社会科学相互渗透，还需要通过社会措施，在人民群众中广泛开展才能*后得以实现。
定价：32.0
ISBN：9787030437631
作者：彭凤兰，刘凌霄
版次：1
出版时间：2018-09
内容提要：
本书共9章，包括医学遗传与优生学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的胚胎学基础、单基因遗传与单基因遗传病、多基因遗传与多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学基础、优生咨询与出生缺陷干预、实训。编写内容遵循实用、够用、好用的原则，引用数例现代遗传学研究的进展、案例作为链接，图表清晰，内容紧跟学科发展，每章前设导言，后有小结和目标检测题，方便学生预习、复习与巩固。
目录：
目录
第1章 医学遗传与优生学概述（1）
第1节 医学遗传学概述（1）
第2节 遗传病概述（2）
第3节 优生学概述（6）
第2章 遗传的分子学基础（11）
第1节 DNA与RNA（11）
第2节 基因（14）
第3节 基因突变与人类基因组计划（19）
第3章 遗传的细胞学基础（27）
第1节 细胞（27）
第2节 人类染色体（38）
第3节 细胞增殖周期（43）
第4节 减数分裂（46）
第4章 遗传的胚胎学基础（51）
第1节 人类精子的形成（51）
第2节 人类卵子的形成（54）
第3节 受精与胚胎发育（57）
第5章 单基因遗传与单基因遗传病（65）
第1节 遗传的基本规律（65）
第2节 系谱和系谱分析（71）
第3节 常染色体遗传病（73）
第4节 性连锁遗传病（84）
第5节 单基因遗传病的有关问题（88）
第6章 多基因遗传与多基因遗传病（94）
第1节 多基因遗传（94）
第2节 多基因遗传病（96）
第7章 染色体畸变与染色体病（102）
第1节 染色体畸变（102）
第2节 染色体病（108）
第8章 优生学基础（116）
第1节 优生学概述（116）
第2节 影响优生的因素（116）
第3节 产前诊断（119）
第9章 优生咨询与出生缺陷干预（125）
第1节 优生咨询（125）
第2节 出生缺陷干预（130）
实训（137）
实训1 人类染色体非显带核型分析（137）
实训2 遗传病的调查与系谱分析（140）
实训3 遗传优生咨询（142）
参考文献（145）
目标检测选择题参考答案（146）
在线试读：
第1章 医学遗传与优生学概述
导言 我们是否能想象：生命如此复杂又美丽，然而生命与生命的连接点就是DNA与基因。生命代代相传，即通过基因把遗传信息传递给下一代。每一对即将为人父母的夫妻都会期盼自己的孩子健康、聪慧，孩子能不能得到夫妻*优秀的基因，甚至还要“青出于蓝而胜于蓝”呢？这就涉及遗传与优生学的问题。
生命之所以能够一代代延续，其主要原因是由于遗传物质在生命产生过程中得以代代相承，从而使子代具有与亲代相近的性状。这种生物亲代产生与自己相似的子代的现象称为遗传，但亲代与子代之间、子代个体之间也不是完全相同的，我们把它们之间存在的差异称为变异。遗传因素是影响优生诸多因素中*重要的因素。医学遗传学也逐渐成为遗传学研究的热点，更与优生有着密切的联系。可以说没有遗传学就没有优生学，而优生学又成为推动医学遗传学发展的原动力。
第1节 医学遗传学概述
一、遗传学与医学遗传学概念
遗传学是研究生命遗传与变异现象的本质与规律的科学。而医学遗传学是指将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，它是基础医学和临床医学的桥梁，主要研究人类疾病与遗传的关系，包括人类遗传病的发生机理、传递规律、诊断、治疗及预防措施，研究目的是为了降低遗传病在人群中的发病率，提高人类的健康水平。
二、医学遗传学的研究范围
目前，人类正常性状、疾病与遗传等方面的研究不仅与生物学、生物化学、微生物学、免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学等基础医学密切相关，而且还已经渗透到临床学科的各个领域，并且在分子、细胞、个体和群体等各个层次所进行的医学遗传学研究均已取得了丰硕成果。医学遗传学在其发展过程中研究的范围和建立的分支主要有以下方面。
1.细胞遗传学 从细胞水平研究人类染色体的结构、异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
2.生化遗传学 用生物化学方法研究人类遗传病患者的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应改变，使人们了解到分子病或遗传性代谢性酶病对人类健康的影响。
3.分子遗传学 用分子生物学技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
4.群体遗传学 研究人群中的遗传结构及其变化的规律，人群中的遗传病的发病率、遗传方式、基因频率、携带者频率以及影响其变化的因素（突变、选择、迁移、隔离、婚配方式等），以控制遗传病在人群中的流行。
5.体细胞遗传学 主要用细胞的体外培养方法建立细胞系，这对研究基因突变、表达、细胞分化和肿瘤的发生等过程有独特的作用。
6.发育遗传学 研究基因如何调控发育，分析基因和人类性状发育之间的关系。发育遗传学的研究有助于了解畸形、肿瘤等发生的机制以及对于此类遗传病的防治。
7.优生学 以医学遗传学为基础，研究并提出有效的社会措施、提高全民意识，降低人群中有害基因的频率、逐步消灭有害基因，保持和增加有利基因频率并创造条件促进优秀素质的充分发展，从而改善人类遗传素质。
除上述分支外，医学遗传学还有行为遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、免疫遗传学和辐射遗传学等分科。
三、医学遗传学在现代医学中的作用
所有的疾病发生几乎都是遗传因素与环境因素相互作用的结果，遗传因素作为内因，起着重要的决定性作用，而环境因素一般要通过遗传因素才能发挥作用。随着人类生活水平、医疗水平的提高，早先严重危害人类生存和健康的传染性疾病已基本得到控制。但遗传病以及跟遗传因素密切相关的各种疾病所占的比例日益突出，对人类健康的威胁日益严重。因此，遗传病的研究已成为医学上的一个重大课题，医学遗传学也成为一门众人瞩目、非常重要的医学研究领域。
医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，对单基因病和多基因病的诊断、发病机理的研究以及治疗和预防都已达到分子水平，在染色体病的诊断方面，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明，不仅对癌的发生发展认识上有新的突破，对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的完成使得疾病基因的发现以及遗传病的基因治疗变得更有效。另外，医学遗传学已经进入一个崭新的“后基因组时代”。这些成就都标志着人们可以利用遗传学的武器改造、挽救或复制生命，遗传病的预防、诊断与治疗也将成为可能。
医学遗传学与我们的生命健康息息相关，它对于我们深刻认识和保护人类自己、繁衍健康的后代有着极其重要的作用，也将在*大程度上延长我们的寿命，关爱我们的健康。21世纪是信息科学与生命科学高速发展并取得辉煌成果的时代，而在生命科学领域中，遗传学将是一支领路的先锋队，特别是与人类自身的身体素质和生命健康密切相关的医学遗传学已成为21世纪关注的焦点。
第2节 遗传病概述
一、遗传病的概念和特征
（一）遗传病的概念
按经典的概念，遗传病是指生殖细胞或受精卵内遗传物质发生突变或畸变形成的疾病。这里的遗传物质主要是指染色体或基因。
随着医学遗传学的研究发展，遗传病的概念也有所扩大。现代遗传学认为细胞内遗传物质发生突变或畸变而导致的疾病均称为遗传病。这里的细胞不仅指生殖细胞或受精卵，也包括体细胞。我们把体细胞内遗传物质突变或畸变而导致的疾病称为体细胞遗传病，它只影响该个体，但并不向后代传递。例如，肿瘤细胞属于体细胞。由于未涉及生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变，所以肿瘤一般不会传递给后代。
（二）遗传病的特征
1.遗传性 经典的遗传病定义中所指的遗传病才具备此特征。遗传性又称为“垂直传递”，遗传病一般在世代中呈“垂直传递”。对于“垂直传递”有以下含义：①由上代往下代传递，每一代均有患者。一般显性遗传病中常见，但这一特征并非在所有的病例中都能见到，有的隐性遗传病呈隔代遗传或散发现象；有些遗传病特别是染色体异常者，由于不育或活不到生育年龄，因此家系中仅出现个别患者，所以观察不到垂直传递的特征。②“垂直传递”传递的不是疾病的本身而是使疾病发生的遗传物质，如携带者并没有病，但带有致病基因，可以将致病基因传递给后代，使后代患病。③生殖细胞或受精卵中遗传物质的突变是具有遗传性，而体细胞中遗传物质的突变是不能遗传的。
2.先天性 遗传病往往表现出先天性特征。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。产生先天性疾病的原因有两个方面：一方面遗传物质的改变，在出生前即已表达，如白化病、血友病、先天愚型等；另一方面胎儿在发育过程中，母亲子宫内环境的改变影响了胎儿的正常发育，如孕妇在妊娠的前三个月感染了风疹病毒，婴儿可能患先天性耳聋和先天性心脏病，但这类先天性疾病不具有遗传性。总之，先天性疾病不一定都是遗传病。但也不是所有的遗传病都具有先天性的。如小脑型遗传性共济失调的患者出生后表现正常，直至25岁以后，甚至55岁以后才出现步态蹒跚、语言、听觉、吞咽障碍、智力低下等临床症状。
3.家族性 遗传病往往表现出家族性特征。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员罹患同一种病。许多家族性疾病属于遗传病，如短指、并指、血友病等。但又不是所有家族性疾病都是遗传病，例如在某些缺碘地区，甲状腺功能低下所致的痴呆病就有发病的家族聚集现象，但它们不是遗传病。另一方面，也不是所有的遗传病都具有家族性的，如白化病、苯丙酮尿症等隐性遗传病，家族中往往只有一个患者而不具有家族性特征。因此，家族性疾病也不一定都是遗传病。
二、遗传病的类型
人类遗传病的种类繁多，而且每年都有新的病种出现。按照遗传物质的突变方式和传递规律，现代医学遗传学将人类的遗传病主要划分为5类。
（一）单基因遗传病
某种遗传病的发生只涉及一对等位基因，那这类遗传病就属于单基因遗传病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律，所以又称孟德尔式疾病，通常呈现特征性的家系遗传格局。人群中有3%～5%的人受累于单基因病，但发生的病种越来越多。根据基因所在染色体和基因的性质不同，单基因遗传病又可分为5类。
1.常染色体显性遗传病 致病基因位于1～22号常染色体上，患者多为杂合体。如短指、并指等。
2.常染色体隐性遗传病 致病基因位于1～22号常染色体上，杂合体不发病，但为致病基因携带者；隐性纯合体才发病。如白化病、苯丙酮尿症等。
3.X-连锁显性遗传病 致病基因位于X染色体上，杂合体或半合子均可发病。如抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎等。
4.X-连锁隐性遗传病 致病基因位于X染色体上，杂合体不发病，隐性纯合体或半合子发病。如红绿色盲、甲型血友病等。
5.Y连锁遗传病 一种疾病的致病基因位于Y染色体上，它将随Y染色体而传递，从男性传给男性，有致病基因即发病，呈全男性遗传。如外耳道多毛症等。
（二）多基因遗传病
多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因和环境因素共同作用所导致的疾病。多基因遗传病的遗传基础涉及许多对基因，这些基因称为微效基因，对表现型的作用有累加效应。研究表明，多基因病也可能有主基因的参与。多基因病有家族聚集现象，但没有单基因病那样明确的家系传递格局。目前已确认的多基因病有100多种，此病的发生率较高，一般高于0.1%，临床上常见。人群中15%～20%的人受累于多基因病。
多种危害人类健康的常见病属于多基因病，如高血压、糖尿病、老年痴呆、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。
（三）染色体病
染色体病是由于染色体结构或数目畸变引起的疾病。由于每条染色体或染色体的片段含有很多基因，所以染色体病对个体的危害往往大于单基因遗传病和多基因遗传病，常表现为异常综合征。例如，先天愚型、先天性睾丸发育不全、先天性性腺发育不全、猫叫综合征等。除携带者和少数性染色体异常者外，智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体病患者的共同特征。染色体病通常呈散发性，但也有在家系中传递的。目前染色体畸变的种类约10000多种，但已确定的染色体病种类约100多种，分为常染色体病和性染色体病。人群中0.5%～1%的人受累于染色体病。
（四）线粒体遗传病
线粒体是人体细胞质内**含有DNA的细胞器，它具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病是由于线粒体DNA发生突变所致。线粒体DNA突变率比核DNA的突变率高10～20倍，*常受累的器官是脑和骨骼肌。因为受精卵中的线粒体完全来自卵子，所以线粒体遗传又称为母系遗传。也就是说，母亲通过卵细胞的细胞质把线粒体DNA分别传给儿子和女儿，但只有女儿才能把线粒体DNA再传给后代。遗传性视神经病属于线粒体遗传病。目前确定的线粒体病共有60多种，如线粒体脑肌病、神经源性肌无力、遗传性球后视神经炎、致死性婴儿线粒体肌病等。
（五）体细胞遗传病
体细胞遗传病是由于体细胞遗传物质异常引起的疾病。其不具有“垂直传递”的特征。体细胞遗传病约有几十种，包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等，恶性肿瘤是体细胞遗传病的典型代表。在经典的遗传病中，并不包括这类疾病。
三、遗传病的危害
（一）遗传病病种增长速度快，遗传病发病率高
据美国John Hopkins大学医学院McKusick教授统计，1958年统计遗传病412种，1990年上升为4937种，1994年6678种，1999年10126种。从以上数字可以发现，进入20世纪90年代后，其发展速度更为惊人，每年新增病种数平均高达435种。
我国每年新出生人口中，出生缺陷者约有30万，其中70%～80%涉及遗传因素。据统计，在儿童医院住院儿童中，与遗传有关的疾病占1/4～1/3，包括白血病、脑瘤和神经母细胞瘤在内的与遗传密切相关肿瘤，已占恶性肿瘤死亡总数的70%。成人住院患者中至少10%以上患有显著遗传成分的疾病。
（二）遗传病是导致智力低下的主要原因之一
智力低下不但是严重危害儿童身心健康的一类世界性疾患，更是一个严重的社会问题。据不完全估计，全世界约有1.5亿智力低下患者，我国现有残疾人口6000多万，有相当一部分患遗传病，其中智力残疾就约占1000多万。在发达国家，由遗传疾病所致的智力低下占重度智力低下总数的一半以上。虽然智力低下有各种特异环境因素，但在严重智力缺陷患者中，有遗传病因的总数还是很大的。
我国0～14岁儿童中智力低下总发生率约1.5%。其中轻度约占70%，中度约占20%，重度约占7%，极重度占2%～3%。单基因突变或常染色体异常是造成重度与极重度智力低下的主要原因；多基因遗传或性染色体异常是造成轻度与中度智力低下的主要原因。在重度智力低下者中约18%患有单基因病，约45%有遗传成分。
（三）遗传病是不孕不育、流产的主要原因之一
据统计，原发性不育约占已婚夫妇的1/10。自然流产占全部妊娠的7%，其中50%是由染色体畸变所引起的。在反复自发性流产、死产和原因不明的新生儿死亡中，双亲之一为平衡易位的风险高达20%。
（四）致病基因携带者对人类健康构成潜在性威胁
在人群中未患遗传病的正常人，也不一定就与遗传病无关。据估计，在表型正常人群中，平均每人都携带5～6个隐性致病基因。致病基因携带者可以将这些有害的致病基因传给后代，一旦纯合便可发病，对子孙后代形成了潜在性威胁。
四、遗传病的研究方法和技术
在遗传病研究中，确定某种疾病是不是遗传病或者是否与遗传有关，常用的方法有以下几种。
（一）系谱分析法
系谱分析法是指根据先证者的线索，调查家庭成员发病情况，绘制成系谱图进行分析。按照单基因遗传病系谱特点进行分析，可确定某疾病是否为单基因遗传病及其遗传方式，以便开展遗传咨询及产前诊断。
（二）群体筛查法
群体筛查法是研究群体遗传学的一种基本方法。通过选定某一人群采用一种或几种简便并有效的方法，对某种遗传病或性状进行普查。在群体筛查时，要排除环境因素对疾病的影响的可能性。
（三）双生子法
双生子即双胞胎，有单卵双生和双卵双生两种情况。单卵双生是受精卵在**次分裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，它们的遗传物质基本相同，表现型特征相似，性别相同。双卵双生是指由两个受精卵同时发育形成两个个体，两者的遗传物质不完全相同，故其遗传特性仅与同胞一样，性别可以相同，也可不同。
双生子法是医学遗传学的重要研究方法。双生子法就是通过比较单卵双生和双卵双生子在某一疾病或性状的发生一致性，可以估计该疾病或性状发生中遗传因素所起作用的大小。一般用发病一致率来表示：发病一致率（%）=同病双生子对数/总双生子（单卵或双卵）对数×100%。
（四）染色体分析
染色体病是由染色体数目异常或结构异常引起的。通过高分辨显带等技术对染色体进行数目和结构的分析，可以鉴别染色体病。
（五）基因诊断
基因诊断是一种新的临床诊断方法，是越过蛋白质、酶等产物，利用重组DNA技术作为工具，直接从基因水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，使这类疾病的患者能够得到可靠的预测，并做到早发现、早诊断、早治疗。基因诊断既能对临症患者进行，也可对携带者进行，还可对有发病风险的胎儿做产前诊断。
除上述方法外，还有疾病组分分析、动物模型、伴随性状研究和离体细胞研究等方法。
现代医学遗传学当前研究的热门话题
1.人类基因组计划（human genome project，HGP） 是20世纪90年代初开始的在全球范围内全面研究人类基因组的重大科学项目，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类**次在分子水平上全面地认识自我。为破译这本蕴藏着生命奥秘、决定人的生老病死的“天书”。此项目由美国科学家1985年率先提出，1990年10月计划启动，1999年9月中国获准加入人类基因组计划。2003年4月15日，参与国际人类基因组计划的六国分别以不同方式宣布人类基因组序列图完成，这意味着人类对自身的了解迈入了一个新阶段。
2.基因治疗 是治疗遗传病的理想方法，是生命科学研究领域的热点和难点。基因治疗是针对遗传病患者缺陷的基因而实施的治疗，运用DNA重组和基因转移技术，将某个外源正常基因导入病人的受体细胞中使之表达，以纠正或补偿基因缺陷和异常引起的疾病，达到根治遗传病的目的。我国复旦大学遗传所于1991年进行了世界上首次血友病A基因治疗，取得了安全有效的结果，达到了****水平。由于各种因素的限制，到目前为止，国际上已开展基因治疗研究的遗传病只有血友病、囊性纤维化、腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症、家族性高胆固醇血症等20余种。未来，基因治疗技术将成为医治人类疾病的重要手段之一，会为遗传病和肿瘤患者带来福音。
3.基因靶向技术 是利用细胞脱氧核糖核酸（DNA）可与外源性DNA同源序列发生同源重组的性质定向改造生物某一基因的技术。有了“基因靶向”这一强大的武器，人们就可以瞄准某一特定基因，使其失去活性，进而研究该特定基因的功能。该技术有助于研究心血管疾病、神经病变、糖尿病、恶性肿瘤等疑难杂症的治疗方法。2007年诺贝尔奖就授予了基因靶向奠基人马里奥·卡佩基（美国）、奥利弗·史密斯（美国）和马丁·埃文斯（英国）。
第3节 优生学概述
一、优生学的概念
优生学（birth health science）是应用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的科学。目的是通过优生咨询、产前诊断、选择性流产、辅助生殖技术等方法，减少或控制某些遗传病或先天性缺陷儿的出生，提高人类的出生素质。优生概念的提出对个人、家庭、民族乃至整个人类都有着现实和深远的意义。
优生学是一门综合性学科，既以医学遗传学、临床医学及环境科学为基础，又与人口学、伦理学、社会学、法学等社会科学相互渗透，还需要通过社会措施，在人民群众中广泛开展才能*后得以实现。