从基因角度探讨遗传性视网膜疾病

定价：180元

ISBN：9787543342187

一、图书简介

　　视网膜营养不良（又称遗传性视网膜变性）是一类由基因变异造成其所编码的蛋白质发生结构和功能改变而引起的眼遗传病。常见的视网膜疾病包括累及视网膜的视网膜色素变性、先天性黑矇、视锥视杆细胞营养不良等。书中列举了84个相对常见发生变异导致视网膜营养不良的基因。在简要论述了疾病的临床特点和机制后，通过眼底、OCT、自发荧光等影像资料展示了疾病的典型临床表现。从已知基因着手将这类疾病的基因型和表现型联系起来，便于临床医生按基因检测结果迅速查询该基因变异所导致的临床表现。

二、本书特点

　　1.本书列举84个常见的遗传视网膜营养不良的基因

　　2.本书包含200余幅视网膜的典型病例图片

　　3.本书从基因角度探讨遗传性视网膜疾病。

三、主译简介

　　雷博，教授，研究员，博士生导师。国际视觉与眼科研究学会会士 (FARVO)。以色列理工学院博士，美国密西根大学博士后，美国密苏里大学助理教授。河南省眼科研究所副所长，河南省眼科疾病临床医学研究中心主任，国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心河南分中心主任，河南省眼科生物医学工程研究中心主任，河南省眼科药理与治疗学国际联合实验室主任，郑州大学先进医学研究中心眼科疾病研究中心主任。中华医学会眼科分会视觉电生理学组副组长，中国医师协会眼科医师分会视觉电生理专业委员会副主任委员，河南省医学会眼科专委会、罕见病专委会副主任委员。Translational Vision Science and Technology、Frontiers in Cell and Developmental Biology编委会委员，Documenta Ophthalmologica、《中华眼科杂志》《中华眼底病杂志》等期刊编委。主译《病理性近视》《视网膜营养不良图谱》。从事视网膜疾病研究工作，着重研究眼底病的机理及对遗传性眼病的诊断和治疗方法。发表SCI论文102篇。

四、精彩抢先看