本书在前期调研的基础上，立足临床实验室大数据的合理、有效应用，整合了检验结果的应用分析和临床统计、大数据分析。全面阐述了数据结构、LIS系统、数据伦理、临床数据分析以及大数据分析、趋势检验、临床试验分析、样本选择和统计等方面的分析与应用。适用于对检验数据应用有兴趣的临床医师，检验医（技）师和管理者。本书可以有效指导和填补整合数据应用、检验数据分析和临床试验合理统计和分析的空白。

本论著在前期调研基础上，立足临床实验室大数据合理、有效应用，整合检验结果的应用分析和临床统计、大数据分析。适用于对检验数据应用有兴趣的临床医师，检验医（技）师和管理者。从数据结构、LIS系统、数据伦理、临床数据分析和整合、大数据分析和趋势检验、临床试验分析、样本选择和统计等方面阐述检验数据的分析与应用。在此背景下，拟出版此专著，结合临床检验与数据分析的理论，实践，可以有效指导和填补整合数据应用，检验数据分析和临床试验合理统计和分析的空白。

赵秀英，北京清华长庚医院检验医学科 主任、主任医师、教授、博导；长期从事感染与免疫，以及疾病早期诊断标志物研究；以第一作者及通讯作者发表学术论文100余篇；主编、副主编和参编专著12部

第一章　临床检验信息系统及数据分类、结构与应用 1第一节　检验信息系统结构及功能 1第二节　中间体软件 20第三节　检验信息系统的数据应用 26第二章　检验数据的整合应用 34第一节　临床检验数据整合的背景 34第二节　临床检验数据整合的数据源 36第三节　临床检验数据标准 46第四节　临床检验数据整合的方法 54第五节　临床检验数据整合应用面临的困境和发展方向 76第三章　临床检验数据的常规统计方法及应用 82第一节　临床检验数据分析前的准备 82第二节　临床检验数据常规统计方法 87第三节　统计分析方法在临床检验工作中的应用场景 96第四节　临床检验数据的统计学方法 103第五节　临床检验数据应用的注意事项 105第六节　临床试验时的检验数据分析 106第四章　检验医学大数据在临床检验中的应用 122第一节　生物参考区间建立 122第二节　基于患者数据的实时质量控制 133第三节　真实世界研究中的检验医学数据 143第四节　即时检测检验数据的获取及应用 152第五节　检验结果互认平台信息化与智能化建设 180第六节　外部数据库的挖掘及应用 198第七节　临床检验基础数据的研发价值 214第五章　临床检验大数据在公共卫生领域的应用 221第一节　公共卫生概述 221第二节　疾病监测、预警和治疗 223第三节　健康决定因素分析 240第四节　 公共卫生干预措施开发 246第五节　 公共卫生政策制定及卫生技术评估 252第六节　前景和挑战 258第六章　人工智能在检验中的应用 264第一节　人工智能概述 264第二节　人工智能原理技术 266第三节　人工智能在检验医学中的应用 273第七章　数据研究的伦理学及监管 283第一节　医学伦理学的发展及核心内容 283第二节　医疗大数据应用与伦理学风险 287第三节　医疗数据应用的伦理学 297第四节　数据监管的地方性法规及经验 313

我们正处于一个大规模生产、分享和应用数据的时代。技术的进步和医疗保健系统的日益完善促进了临床检验的飞速发展，检验数据为临床诊疗提供高达60%～70%的证据，为疾病的筛查、诊断、治疗和预后分析提供了全过程的参考。随着个人电子健康记录和医疗信息系统的完善，医学检验相关数据的数量和种类正在呈指数级增长，这些数据在公共卫生管理系统、电子报告支持系统、医疗机构各类信息系统、健康管理机构、各种登记报告系统、大型设备中间体软件，甚至是搜索引擎、App或移动设备控制系统之间流动，这些数据集（Data set）经过科学、合理、安全利用可以更好服务于人类的健康事业。所谓;大数据（Big data），其定义始于21世纪初，最初学术界对大数据公认的;3V定义包括：大量数据（Volume）、高速访问分析特征（Velocity）和多样性（Variety），其中多样性指跨个人和数据类型的异质性。此后在;3V基础上又更新为;6V定义，增加了：真实性（Veracity），指大数据可能来自不同的来源，处理大数据时需要考虑数据的真实性和可信度；链接性（Valence），指大数据相互连接随时间越来越大导致数据关系越来越复杂；低价值密度（Value），指大数据的价值密度=数据的价值/数据总量。不断积累的医学检验数据恰好符合以上;6V的定义和特点。机器学习和人工智能一方面带来医学实践的根本变革，另一方面也引发对数据资源使用和再分配的关注，包括检验医学数据在内的医疗大数据的整合及应用，国内外医疗科技公司正纷纷在医疗大数据和精准医疗领域进行布局。医疗大数据尽管自带光环，但在开发和应用实施阶段仍面临许多问题。首先，系统和科学的数据积累，以及恰当的研究方法非常必要。大数据应用面临着因数据凌乱而影响分析可信度的现实情况，需要从源头有效规划和设计，使;海量数据集合变身为真正的;大数据，方可使这类;大数据对人群的流行病学分析、疾病诊断、健康预测甚至是医疗资源的分配及管理发挥长久作用，成为数据科学（Data science）的组成部分。国务院2016年发布《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》，顺应数智技术发展趋势，是推动医疗大数据规范、融合共享的前瞻性布局。其次，数据安全保障需要提上日程，大数据意味着数据流动与交汇，也意味着前所未有的风险和挑战。大数据中包含大量的个人敏感信息，如个人资料、医疗记录等。在运行数据分析时务必考虑隐私保护的问题，并采用相应的技术进行数据脱敏和隐私保护处理，有学者建议为大数据的定义追加;隐私性的概念，可见;隐私于大数据的重要性。医学检验数据与众多医疗数据交织形成医疗大数据，在数据收集和使用时应关注以下环节。①数据质量及结构：大数据应用与研究需要前瞻性。临床检验数据属于多模态数据，打通多模态数据，构建整合治理融合的数据体系，将临床诊疗、医学检验、影像、病理、超声、蛋白质组和基因组分析等宏观到微观、多源异构的多模态数据进行集成、治理、加工和应用，使沉睡数据交通流动，在过程中规范修正，才能使之成为高质量数据。②掌握有效的数据应用和管理方法：以确保准确性、可靠性和数据隐私。机器学习或人工智能的分析方法都是基于数据的长期分析方法，不可一蹴而就。随着临床科研受到关注，应用临床检验数据进行科学分析开始受到重视，临床流行病学和大数据分析、应用统计的理论可以填补这方面不足，对检验数据的应用感兴趣的同道有必要加强对这部分知识的学习与实践。③科学性、前瞻性地做好风险评估和风险管理：医疗数据分析与使用需要获得数据提供者的信任，同时研究者应恪守职业道德，严守数据源的隐私，在此基础上，结合科技和算法对数据进行加工和处理，以避免暴露患者隐私。因为关注到医学检验数据应用的模式变化和现存的问题，首先，我们在此书中深入探讨了医学检验数据的来源、数据结构的底层逻辑，介绍了实验室数据应用和研究的传统方法，以及新的应用场景和分析方法；其次，我们探讨了科学利用检验医学大数据的策略和实践经验，尤其强调了不同场景下的分析方法、数据管理和质量保证，以期最大限度地提高基于检验医学数据的研究结果的有效性；再次，将检验医学数据应用拓展到更广泛的医疗健康和公共卫生领域也是数据时代的实践之一，从疾病监测到传染病暴发时的预测建模，再到精准医疗的实践，检验医学数据在制定对人群具有深远影响的政策和干预措施方面发挥着至关重要的作用。笔者结合了真实世界的例子，说明实验室数据如何为循证医学的决策提供信息，并在更深远的范围内改善人类健康；最后，在处理敏感的医学实验室数据时，伦理及道德是首要考虑因素。随着数据科学家、临床医生和政策制定者越来越多地利用临床数据集，直面与解决在医疗数据使用过程的伦理困境变得势在必行。尊重患者隐私、获得知情同意和隐私保密均适用于但似乎又不足以满足医疗大数据的应用前提，笔者在此探讨了数据伦理的现况、解决思路和框架，以推动负责任和透明的检验医学数据应用。笔者对检验医学数据应用及分析有着切身实践，通过对数据底层逻辑、数据收集及应用、分析方法和检验医学数据更新应用的论述，以及伦理学的困境与突破的讨论，以提供一个整体和多维度的视角，借此推动检验医学数据的应用，使得基于数据的研究能够抵达促进人类健康的彼岸。在此衷心感谢所有编委，是他们用宝贵的时间、见解和学术经验成就了本书，正是这些对临床检验数据应用有内在驱动和责任感的同道的参与，并积极落实到实践中，使得这本著作得以面世。本书的出版更得益于北京市临床重点专科项目与北京市高层次公共卫生技术人才建设项目的资助，由衷感谢魏来教授在百忙之中对书稿的悉心审阅。希望本书能够成为临床医生、研究人员、政策制定者和对临床检验数据应用感兴趣的同道、学者的参考资料，使检验医学数据的价值应用成为改变大众医疗和健康状况的催化剂。

2024年5月