本书以细胞核和线粒体两套不同的细胞基因组为切入点，将罕见病分类为核基因相关罕见病及线粒体基因相关罕见病，从而系统介绍不同基因组突变所导致的两类罕见病及其临床诊疗手段，旨在深入解析罕见病基因型与表型关系及其机制，并有利于针对不同细胞器基因组开发“因地制宜”的前沿技术手段。其中，核基因相关罕见病涵盖神经系统、呼吸系统、血液系统、泌尿系统、眼部、皮肤等；而线粒体基因相关罕见病包括多系统、眼部罕见病。将重点聚焦前沿创新技术及其在罕见病中的运用，全面分析基因治疗、基因编辑、细胞疗法等前沿技术在核基因及线粒体基因相关罕见病中的研究和创新。

姜虎林，中国药科大学新药领军学者，江苏省杰出青年基金获得者。主持国家自然科学基金重点国际（地区）合作研究项目、面上项目，科技部重点研发计划项目等多项，以第一发明人获授权专利20项，获教yu部高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）二等奖，开发了一系列具有自主知识产权的罕见病基因药物递送系统、基因编辑技术以及活细胞疗法等技术手段