本书精选了33个典型临床儿科病例，内容包括呼吸系统、 循环系统、消化系统、神经系统、血液系统、代谢系统、综合征、其他典型疾病等八个大类，旨在通过真实案例的深度解析，帮助读者掌握儿科疾病诊断关键技术，培养临床决策思维，提升临床诊疗思维和能力。

本书以真实临床病例为载体，系统梳理近年来收治的具有教学意义的典型儿科案例，涵盖呼吸、循环、消化、神经、血液肿瘤、代谢性疾病及罕见综合征等多个领域。每一病例均从临床问题出发，通过层层剖析诊断思路、多学科协作模式及分子检测技术的临床应用，还原疾病本质的探索过程。每个章节均以症状或体征为切入点，如;以低氧血症起病;以难治性心律失常为表现;以反复发热伴腹泻起病等，旨在强化临床医生对疾病异质性的认识，警惕;同症异病的陷阱。例如，同样是;反复发热，可能是布鲁菌病的感染性特征，也可能是Stuuml;ve_Wiedemann综合征的遗传性表现；同样是;心肌肥厚，既可能源于庞贝病的代谢异常，也可能是努南综合征的综合征性改变。我们通过详实的诊疗过程记录，辅以影像、病理及基因检测结果，揭示疾病表象背后的深层机制，为临床决策提供科学依据。

杨敏，儿科学博士，教授，硕士/博士生导师、博士后合作导师，现任广东省人民医院（广东省医学科学院）儿科行政主任、儿科教研室主任、儿科住院医师规范化培训基地主任、儿科学科带头人，国家临床重点专科项目负责人。郭予雄，医学博士，主任医师，研究生导师，博士后合作导师，现任广东省人民医院（广东省医学科学院）儿科副主任、儿科重症医学科主任，国家科技计划项目评审专家。张宇昕，主任医师，研究生导师，现任广东省人民医院（广东省医学科学院）儿科副主任、普儿科主任、癫痫中心主任。

第一章　呼吸系统疾病典型病例 001病例1　以单纯低氧血症起病的新生儿特发性肺动脉高压001病例2　以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征009病例3　STFPC基因突变所致非特异性间质性肺病017第二章　循环系统疾病典型病例 029病例4　以右房右室大起病的新生儿动静脉瘘029病例5　以难治性心律失常为表现的Costello综合征039病例6　误诊为暴发性心肌炎的心动过速性心肌病048第三章　消化系统疾病典型病例 056病例7　以反复发热伴腹泻起病的克罗恩病056病例8　以腹胀、肠穿孔为特点的嗜酸性粒细胞性结肠炎069病例9　以难治性腹泻为特点的微绒毛包涵体病077第四章　神经系统疾病典型病例 086病例10　线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 086病例11　无乳链球菌感染引起的难治性化脓性脑膜炎 097病例12　以精神行为异常、发热为特点的抗NMDAR脑炎105病例13　以反复呼吸衰竭、喂养困难为特点的新生儿线粒体脑肌病 117第五章　血液系统及肿瘤类疾病典型病例129病例14　朗格汉斯细胞组织细胞增多症进展为急性淋巴细胞白血病 129病例15　以皮肤瘀斑起病的先天性骨髓衰竭性疾病 137病例16　急性白血病诱导治疗中合并肿瘤溶解综合征 144病例17　以反复发热为特点的心脏恶性肿瘤 150病例18　以腹胀为特点的新生儿肝内神经母细胞瘤 158病例19　以呼吸困难起病的纵隔肿物合并上腔静脉综合征 171第六章　代谢性疾病典型病例 179病例20　因夜间睡眠后发绀气促起病的庞贝病 179病例21　以心肌肥厚为首发表现的婴儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症186病例22　以横纹肌溶解症为首发表现的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 192病例23　因气促伴心脏扩大就医而确诊为原发性肉碱缺乏症 200病例24　以高血压为特点的新生儿多发性钙化症 207第七章　综合征典型病例220病例25　以心脏杂音起病的CHARGE综合征 220病例26　以肥厚型心肌病为表现的努南综合征 232病例27　以反复发热为特点的Stuuml;ve_Wiedemann综合征243病例28　以反复抽搐起病的Dravet综合征251病例29　起初怀疑暴发性心肌炎，最后确诊长QT综合征3型（SCN5A）262病例30　以急性肝衰竭为首发表现的重症瑞氏综合征 274第八章　其他典型病例285病例31　以反复发热、髋关节疼痛起病的布鲁菌氏病 285病例32　NPHS1基因突变致先天性肾病综合征 294病例33　迅速累及多脏器的系统性红斑狼疮 302