目录

●第1篇 医学遗传学基础
第1章 医学遗传学与内分泌代谢疾病
第1节 人类基因组计划及其对内分泌代谢学的影响
第2节 人类基因组和基因结构
第3节 基因突变类型及其效应与内分泌代谢疾病
第4节 表观遗传与内分泌疾病
第5节 与遗传有关的内分泌代谢疾病
第2章 人类基因组变异与遗传疾病
第1节 染色体畸变与染色体病
第2节 基因变异与孟德尔遗传病
第3节 多基因遗传病
第4节 体细胞遗传病
第3章 线粒体基因与遗传疾病
第1节 人类线粒体基因组
第2节 线粒体遗传特点
第3节 线粒体基因突变类型及相关疾病
第4节 内分泌系统相关线粒体遗传疾病
第5节 线粒体遗传疾病的分子诊断策略
第6节 线粒体遗传疾病的治疗和干预策略新进展
第4章 基因检测方法与遗传咨询
第1节 基因检测方法
第2节 遗传咨询
第2篇 下丘脑和垂体疾病
第5章 垂体腺瘤
第1节 概论
第2节 家族性孤立性垂体腺瘤
第3节 卡尼复合征
第4节 X连锁肢端肥大性巨人症
第6章 尿崩症
第1节 概论
第2节 家族性中枢性尿崩症
第3节 遗传性肾性尿崩症
第4节 遗传性尿崩症的诊断及治疗
第7章 先天性腺垂体功能减退症
第1节 概论
第2节 遗传病理生理机制
第3节 检验及检查
第4节 治疗及随访
第8章 生长障碍相关遗传性代谢疾病
第1节 染色体疾病
第2节 DNA/修复机制缺陷相关的生长障碍
第3节 遗传性骨骼发育不良
第4节 先天性GH-IGF1/轴功能减退
第5节 遗传性代谢疾病
第6节 与生长障碍相关的单基因疾病
第9章 身高过高相关综合征
第1节 概论
第2节 遗传病理生理机制
第3节 诊断、遗传学检测及遗传咨询
第4节 治疗
第3篇 甲状腺疾病
第10章 先天性甲状腺激素合成障碍
第1节 概论
第2节 特异性甲状腺激素合成障碍的病理生理和遗传
第11章 先天性甲状腺发育异常
第1节 概论
第2节 TSH/受体基因突变（失活）
第3节 PAX8/基因突变
第4节 TTF1/HFX2-1/基因突变
第5节 TTF2（FOXE1/或FKHL15）基因突变
第6节 GLIS3/基因突变
第7节 NKX2-5/基因突变
第8节 与甲状腺发育不良引起的先天性甲状旁腺功能减退症相关的综合征
第9节 TSHR/基因突变
第10节 治疗
第12章 甲状腺激素不敏感综合征
第1节 概论
第2节 遗传病理生理机制
第3节 遗传学诊断及遗传咨询
第4节 治疗
第13章 甲状腺癌
第1节 概论
第2节 MAPK/信号通路及PI3K信号通路
第3节 不同类型甲状腺癌的分子遗传学特点
第4节 甲状腺癌的分子靶向治疗
第4篇 肾上腺疾病
第14章 先天性肾上腺皮质增生症
第1节 概论
第2节 21-/羟化酶缺陷症
第3节 11β-/羟化酶缺陷症
第4节 17α-/羟化酶缺陷症
第5节 其他罕见类型的先天性肾上腺皮质增生症
第15章 先天性原发性肾上腺皮质功能减退症
第1节 概论
第2节 先天性肾上腺发育不良
第3节 肾上腺脑白质营养不良
第4节 3A/综合征
第16章 肾上腺皮质肿瘤
第1节 概论
第2节 临床表现
第3节 遗传病理生理机制
第4节 诊断、遗传学检测及遗传咨询
第5节 治疗
第17章 糖皮质激素抵抗综合征和糖皮质激素过敏感综合征
第1节 糖皮质激素抵抗综合征
第2节 糖皮质激素过敏感综合征
第18章 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
第1节 临床表现、诊断和治疗
第2节 遗传性致病基因突变
第3节 基因突变检测方法
第4节 遗传信息对临床决策的影响
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