1.罕见病是指患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病，其病种繁多，患者总数较大，近年来受到社会多方关注。罕见病的症状多呈现为综合征的形式，数量和种类众多，涉及人体多种器官及系统，对临床诊断造成极大困难，临床缺乏对罕见病综合征进行及时快速查阅的书籍，市场有需求。2.主编长期从事罕见病诊疗临床工作，有丰富的理论与实践经验，组织有罕见病诊疗经验的**医院医生及遗传病领域研究者共同编写，保证书稿**、实用。3.涵盖国家卫健委发布的**批、**批罕见病目录总计207种罕见病中的重要综合征，对综合征按照英文字母检索顺序进行编排，内容介绍罕见病综合征的概念、发病情况、病因、诊断及治疗，并适当匹配临床图片说明。4.内容条理清晰，查阅便捷，实用易读，有助于临床医生诊疗使用。