绪论/1

第一节生物学与医学生物学的形成与发展/1

第二节生物学与医学/3

一、生物学与医学的关系/3

二、学习医学生物学的目的与重要性/4

第一章生命的起源与基本特征/5

第一节组成生命的化学元素与化合物/5

一、组成生命的化学元素/5

二、组成生命的化合物/5

第二节生命的起源/11

一、原始生命的化学演化/11

二、原始细胞的产生/13

三、原核生物的出现/13

四、从原核生物到真核生物/14

五、从单细胞生物到多细胞生物/14

第三节生命的基本特征/15

一、生命是以核酸与蛋白质为主导的自然物质体系/15

二、生命是以细胞为基本单位的功能结构体系/15

三、生命是以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系/16

四、生命是以精密的信号转导通路网络维持的自主调节体系/16

五、生命是以生长发育为表现形式的“质”“量”转换体系/16

六、生命是通过生殖繁衍实现的物质能量守恒体系/16

七、生命是以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系/16

八、生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系/17

九、生命是与自然环境密切联系的协同共存体系/17

第二章生命的基本单位—细胞/18

第一节细胞概述/18

一、细胞的发现及细胞学说的建立/18

二、细胞的基本特征/19

第二节细胞的结构与功能/21

一、细胞膜/21

二、细胞质/28

三、细胞核/33

四、细胞骨架系统/36

五、细胞器之间的动态调控/37

第三节细胞的生命活动/40

一、细胞增殖/40

二、细胞分化/43

三、细胞衰老/45

四、细胞死亡/46

第三章生命的延续/49

第一节生殖方式/49

一、无性生殖/49

二、有性生殖/50

第二节配子发生/50

一、精子发生/50

二、卵子发生/52

三、精子发生与卵子发生的比较/54

四、配子成熟期的调控/54

第三节受精/57

一、配子的成熟与运行/57

二、受精/57

第四章生命的个体发育/60

第一节胚胎发育过程概述/60

一、卵裂/60

二、囊胚/61

三、原肠胚/62

四、神经胚/63

五、器官发生/64

第二节胚胎发育机制/66

一、胚胎发育的遗传学机制/66

二、胚胎发育的细胞学机制/67

三、发育机制的进化/68

第三节胚后发育/69

一、生长/69

二、再生/70

三、衰老/71

四、死亡/72

第四节发育异常/73

一、发育异常的影响因素/73

二、发育异常的产前诊断/73

第五章生命的遗传/75

第一节遗传物质的本质/75

一、DNA是遗传物质/75

二、基因是遗传的功能单位/77

第二节遗传物质的载体/81

一、染色质是细胞分裂间期的染色体/81

二、染色体是遗传物质的载体/82

三、核型分析是对染色体的识别和形态分析/84

第三节遗传的基本规律/88

一、经典遗传学定律揭示了基因传递的基本规律/88

二、非孟德尔遗传现象体现了遗传的复杂性/92

第六章人类遗传的多样性：突变与多态性/94

第一节突变/94

一、突变的概述/94

二、基因突变的类型/95

三、基因突变的命名/97

四、基因突变的后果/98

五、基因突变与人类疾病/98

第二节遗传多态性/99

一、遗传多态性概述/99

二、遗传多态性类型/100

三、遗传多态性意义/101

第七章疾病的生物学机制/104

第一节健康与疾病的概念/104

一、健康/104

二、疾病/104

三、亚健康/105

第二节疾病的发生原因和条件/105

一、疾病的发生原因/105

二、疾病发生的条件/107

三、疾病发生原因与条件的关系/108

第三节疾病发生的规律和机制/109

一、疾病发生的普遍规律/109

二、疾病发生的基本机制/110

第八章染色体畸变与疾病/112

第一节染色体畸变/112

一、染色体数目畸变/112

二、染色体结构畸变/114

第二节染色体病/117

一、常染色体病/117

二、性染色体病/121

三、染色体微缺失/微重复综合征/124

第九章单基因遗传与疾病/126

第一节单基因遗传概述/126

第二节常见的人类单基因遗传病/127

一、常染色体显性遗传病/127

二、常染色体隐性遗传病/131

三、X连锁显性遗传病/133

四、X连锁隐性遗传病/134

五、Y连锁遗传病/135

第十章线粒体遗传与疾病/137

第一节线粒体的遗传特征/137

一、mtDNA的结构特征/137

二、mtDNA的遗传特征/138

第二节线粒体遗传病/140

一、线粒体基因突变的类型/140

二、常见线粒体遗传病/141

第十一章多基因遗传与疾病/145

第一节多基因遗传概述/145

一、质量性状与数量性状/145

二、多基因假说/147

三、多基因遗传（数量遗传）的特点/147

四、超亲遗传现象与回归现象/149

第二节多基因遗传病的发病风险/149

一、易感性、易患性与发病阈值/149

二、遗传率/150

三、多基因遗传病的发病特点/152

第三节常见的人类多基因遗传病/155

一、原发性高血压/155

二、糖尿病/156

三、先天性唇腭裂/156

四、先天性心脏病/157

五、帕金森病/158

六、支气管哮喘/158

七、精神分裂症/160

第十二章表观遗传与疾病/161

第一节表观遗传学修饰的分子机制/161

一、DNA甲基化/161

二、组蛋白修饰/164

三、非编码RNA/167

四、RNA修饰/169

五、RNA编辑/170

第二节X染色体失活与基因组印记/170

一、X染色体失活/170

二、基因组印记/173

第三节表观遗传学修饰异常与疾病/175

一、DNA甲基化异常遗传病/175

二、组蛋白修饰异常遗传病/176

三、非编码RNA异常遗传病/177

第十三章肿瘤生物学/178

第一节肿瘤的本质与基本特征/178

一、肿瘤的起源/178

二、肿瘤的基本特征/179

第二节肿瘤病因学/183

一、遗传易感性/183

二、激素与肿瘤/184

三、炎症与肿瘤/184

四、病毒与肿瘤/184

五、化学物质、辐射与肿瘤/185

第三节肿瘤发生发展的生物学机制/186

一、遗传改变学说/186

二、表观遗传学改变学说/187

三、肿瘤微环境学说/188

四、肿瘤干细胞学说/189

第十四章基因组医学/191

第一节人类基因组/191

一、基因组的概念/191

二、细胞核基因组及主要特征/191

三、线粒体基因组及主要特征/192

第二节基因组学与人类基因组计划/192

一、基因组学/192

二、人类基因组计划/192

三、后基因组计划/195

四、功能基因组学/198

第三节基因组医学在临床医学实践中的应用/200

一、基因组医学与疾病诊断/201

二、基因组医学与个体化治疗/202

三、基于基因组的疾病预防/204

第十五章模式生物学/205

第一节模式生物与医学/205

一、模式生物/205

二、模式生物的共同特征/206

三、模式生物与医学发展/206

第二节典型模式生物在医学中的应用/208

一、黑腹果蝇/208

二、秀丽隐杆线虫/209

三、斑马鱼/210

四、小鼠/210

五、猴/212

六、其他模式生物/212

第十六章生物信息与计算生物学/214

第一节生物信息学概述/214

一、生物信息学的定义及发展历史/214

二、生物信息学的研究内容和主要方法/215

三、生物信息学在生物医学领域的应用/215

四、生物医学大数据时代的生物信息学/215

第二节生物医学多组学大数据/216

一、基因组学/216

二、转录组学/216

三、蛋白质组学/217

四、表观基因组学/217

五、代谢组学/218

六、宏基因组学/218

七、影像组学/219

第三节生物信息学分析技术/219

一、序列比对分析/219

二、转录组数据分析/220

三、生物通路富集分析/221

四、生物分子网络分析/222

第四节常用生物信息学数据资源和工具/224

一、国家生物信息中心/224

二、美国国家生物技术信息中心/224

三、癌症基因组图谱/225

四、UCSC基因组浏览器/226

五、Ensembl数据资源和工具/227

六、药物相关生物信息数据资源/227

七、免疫相关生物信息数据资源/228

推荐阅读/229

中英文名词对照索引/230

一、 国家生物信息中心 /224

二、 美国国家生物技术信息中心 /224

三、 癌症基因组图谱 /225

四、 UCSC 基因组浏览器 /226

五、 Ensembl 数据资源和工具 /227

六、 药物相关生物信息数据资源 /227

七、 免疫相关生物信息数据资源 /228

推荐阅读 /2 2 9

中英文名词对照索引/ 2 3 0

前言

生物学是研究生命现象的本质，探讨生命发生、发展规律的一门自然科学学科。在当今社会，生物学与现代医学的关系更加紧密。生物学的快速发展不仅为医学提供了深入了解人类生命机制的基础，也为研发新的治疗方法和创新医疗技术提供了重要参考。生物学的突破性进展，如基因修复技术、人工智能在临床诊疗中的应用，以及组织工程学的发展，都为现代医学的进步提供了动力。同时，快速发展的生物学助推了现代医学教育体制的变革，突显了医学生物学在医学教育中的重要地位。

医学生物学开设目的在于帮助医学生从生物学的视角认识其与医学的内在关联，使医学生能够系统地掌握生物医学知识，培养学生分析问题和解决问题的综合能力，并使他们能够将生物学知识与临床实践相结合，为患者提供更有效的诊疗方法。

《医学生物学》（第10 版）教材特别关注基因组学和个体化医疗的发展。随着遗传学和基因组学的进步，我们已经能够更好地理解遗传变异对个体健康和疾病易感性的影响。基于个体基因组信息与人工智能相结合的个体化诊疗已成为现实，这将为疾病的早期诊断和治疗带来革命性的突破。《医学生物学》（第10 版）教材将详细介绍这些新进展，并探讨它们对未来医学的潜在影响。

《医学生物学》（第10 版）教材共分16 章，1～6 章介绍生命过程的一般原理，7～16 章介绍现代生物医学理论和进展。与第9 版教材相比，第10 版教材在重点介绍生物学一般原理的基础上，增加了现代生物医学的新进展、新学科分支、遗传与疾病、基因组医学、模式生物学、生物信息学、计算生物学及其相关交叉学科，充分体现了生物学与人类疾病相关联的本质。

感谢人民卫生出版社在《医学生物学》第10 版教材编写及出版过程中给予的支持，感谢各位编委、责任编辑和编写秘书的敬业与辛勤付出。真诚期待广大师生提出宝贵的意见和建议，以便再版时修订完善。

傅松滨

2023 年10 月，哈尔滨