目录

●第一章 结缔组织病合并脊柱侧凸 1
第一节 概述 2
第二节 马方综合征 4
一、概述 4
二、病因与发病机制 4
三、临床表现 4
四、合并脊柱侧凸的影像学特点 6
五、诊断标准 6
六、合并脊柱侧凸的治疗 7
第三节 Ehlers-Danlos综合征 23
一、概述 23
二、病因与发病机制 23
三、主要临床表现与分型 23
四、鉴别诊断 26
五、合并脊柱侧后凸的治疗 27
六、麻醉和围手术期管理 27
七、小结 37
第四节 Klippel-Trenaunay综合征 39
一、概述 39
二、病因与发病机制 39
三、主要临床表现 39
四、诊断与鉴别诊断 41
五、合并脊柱畸形的治疗 43
六、小结 45
第五节 Loeys-Dietz综合征 49
一、概述 49
二、病因与发病机制 49
三、临床表现与分型 50
四、诊断与鉴别诊断 53
五、合并脊柱侧凸的治疗 54
六、小结 56
第六节 成骨不全 59
一、概述 59
二、病因 59
三、主要分型与临床表现 60
四、相关临床表现 61
五、辅助检查 62
六、诊断 62
七、非手术治疗 内科治疗 63
八、脊柱外科治疗 64
九、小结 72
第七节 Bruck综合征 75
一、概述 75
二、病因 75
三、主要分型与临床表现 76
四、骨科相关临床表现 77
五、辅助检查 78
六、诊断 78
七、非手术治疗 内科治疗 79
八、脊柱外科治疗 79
九、小结 80
第二章 代谢与内分泌疾病合并脊柱侧凸 83
第一节 概述 84
第二节 黏多糖贮积症 86
一、概述 86
二、病因 86
三、主要分型与临床表现 86
四、骨科相关临床表现 87
五、辅助检查 88
六、诊断 91
七、内科治疗 92
八、脊柱外科治疗 93
第三节 黏脂贮积症 104
一、概述 104
二、病因 104
三、主要分型与临床表现 104
四、骨科相关临床表现 105
五、辅助检查 106
六、诊断 106
七、治疗 107
第四节 糖原贮积病 114
一、概述 114
二、病因 114
三、糖原贮积病Ⅱ型的临床表现 115
四、诊断与鉴别诊断 116
五、糖原贮积病Ⅱ型的内科治疗 117
六、糖原贮积病Ⅱ型的围手术期相关问题 117
第五节 Gilbert综合征 123
一、概述 123
二、流行病学 123
三、发病机制 123
四、临床表现 125
五、诊断与鉴别诊断 125
六、治疗与预后 126
七、小结 128
第六节 肝豆状核变性 130
一、概述 130
二、流行病学 130
三、病理学 130
四、病理生理 131
五、遗传学 131
六、临床表现 132
七、临床诊断与分期 134
八、辅助检查 134
九、治疗 135
第七节 Gorham-Stout综合征 140
一、概述 140
二、病因与发病机制 140
三、主要临床表现 141
四、影像学检查 141
五、诊断与鉴别诊断 142
六、治疗 143
第八节 麦丘恩-奥尔布赖特综合征 151
一、概述 151
二、病因 151
三、主要临床表现 151
四、骨科相关临床表现 152
五、辅助检查 152
六、诊断 153
七、内科治疗 154
八、外科治疗 155
第九节 Morquio综合征A型 159
一、概述 159
二、发病机制 159
三、流行病学 160
四、临床表现 160
五、骨科相关临床表现 161
六、辅助检查 162
七、诊断 163
八、治疗 165
第三章 神经肌源性脊柱侧凸 169
第一节 概述 170
一、临床表现 170
二、诊断 171
三、治疗 171
第二节 脊髓性肌萎缩 173
一、概述 173
二、病因 173
三、流行病学 174
四、发病机制 174
五、临床表现与分型 174
六、诊断 175
七、药物治疗与多学科管理 175
八、脊柱畸形的治疗 177
九、小结 181
第三节 面肩肱型肌营养不良 183
一、概述 183
二、病因与发病机制 183
三、临床表现 183
四、治疗 185
五、小结 192
第四节 Escobar综合征 194
一、概述 194
二、病因与发病机制 194
三、临床表现与诊断 195
四、合并脊柱侧凸的治疗 195
五、小结 197
第五节 Segawa病 199
一、概述 199
二、病因与发病机制 199
三、主要临床表现 200
四、合并脊柱畸形的治疗 201
五、小结 202
第六节 线粒体肌病 204
一、概述 204
二、病因与病理 204
三、临床表现 205
四、辅助检查 206
五、诊断与鉴别诊断 206
六、治疗 207
第七节 肌张力障碍相关脊柱侧凸 213
一、概述 213
二、病因 213
三、主要分型与临床表现 213
四、骨科相关临床表现 214
五、辅助检查 215
六、诊断 215
七、治疗 216
八、脊柱外科治疗 217
第八节 脊髓灰质炎 221
一、概述 221
二、病因与发病机制 221
三、临床表现 222
四、后遗症 223
五、诊断与鉴别诊断 223
六、治疗原则 224
七、合并脊柱侧凸的治疗 224
八、自然史与预后 225
九、小结 225
第九节 Guillain-Barré综合征 227
一、概述 227
二、分型 227
三、临床表现 227
四、流行病学 228
五、病因与发病机制 229
六、诊断 229
七、治疗 230
八、小结 232
第十节 遗传性肌病相关脊柱侧凸 234
一、病理机制与遗传学诊断 234
二、肌联蛋白相关遗传性肌病-脊柱侧凸综合征的临床表现与诊治 235
三、细丝蛋白C相关心肌病-脊柱侧凸综合征的临床表现与诊治 236
四、讨论与展望 239
第四章 骨软骨发育不良合并脊柱侧凸 241
第一节 概述 242
一、临床表现 242
二、影像学检查 243
三、治疗原则 244
第二节 软骨发育不全 245
一、概述 245
二、病因与发病机制 245
三、主要临床表现 245
四、合并脊柱畸形的治疗 247
五、小结 254
第三节 间向性侏儒 256
一、概述 256
二、病因与发病机制 256
三、主要临床表现 256
四、分型 257
五、治疗 257
第四节 颅骨锁骨发育不良 264
一、概述 264
二、病因与发病机制 264
三、临床表现与分型 265
四、辅助检查 265
五、诊断 266
六、鉴别诊断 266
七、治疗 267
第五节 多发性骨骺发育不良 273
一、概述 273
二、病因 273
三、主要分型 273
四、骨科相关临床表现 27
五、辅助检查 274
六、诊断 275
七、内科治疗 275
八、脊柱外科治疗 275
第六节 Ⅱ型胶原蛋白疾病 279
一、概述 279
二、病因 279
三、主要分型与临床表现 279
四、骨科相关临床表现 281
五、辅助检查 282
六、诊断 282
七、内科治疗 283
八、脊柱外科治疗 283
第七节 Kniest发育不良 286
一、概述 286
二、病因 286
三、临床表现 286
四、影像学表现 287
五、诊断 289
六、治疗 289
七、小结 291
第八节 Larsen综合征 294
一、概述 294
二、病因 294
三、临床表现 295
四、影像学检查 295
五、诊断 296
六、治疗 296
七、合并脊柱侧凸的治疗 297
第九节 软骨骨生成障碍 304
一、概述 304
二、病因 304
三、临床表现 305
四、辅助检查 305
五、诊断 305
六、内科治疗 305
七、脊柱外科治疗 306
第五章 骨骼系统发育异常合并脊柱侧凸 309
第一节 概述 310
第二节 Jarcho-Levin综合征 311
一、概述 311
二、临床表现 311
三、Jarcho-Levin综合征脊柱侧凸的特点 311
四、分型 312
五、治疗 313
第三节 Klippel-Feil综合征 318
一、概述 318
二、流行病学 318
三、发病机制与生物力学效应 318
四、分子遗传机制 318
五、分型 319
六、临床表现 320
七、影像学特点 322
八、诊断与鉴别诊断 323
九、治疗 324
第四节 先天性多发性关节挛缩症 329
一、病因 329
二、合并脊柱侧凸畸形的表现 329
三、合并脊柱侧凸畸形的治疗 330
四、小结 333
第五节 Freeman-Burian综合征 335
一、概述 335
二、流行病学 335
三、遗传学 335
四、临床表现 336
五、临床诊断 338
六、治疗 338
七、围手术期麻醉管理 338
八、预防 339
第六节 CPSKF综合征 342
一、概述 342
二、病因 342
三、主要临床表现与诊断 342
四、合并脊柱侧凸的治疗 343
五、小结 343
第七节 Hadju-Cheney综合征 345
一、概述 345
二、病因 345
三、主要临床表现 345
四、诊断 346
五、治疗 346
六、合并脊柱侧凸的治疗 347
第六章 多系统发育异常合并脊柱侧凸 349
第一节 概述 350
第二节 Herlyn-Werner-Wunderlich综合征 352
一、概述 352
二、病因与发病机制 352
三、临床表现与分型 353
四、合并脊柱侧凸的治疗 354
五、小结 357
第三节 Smith-Magenis综合征 360
一、概述 360
二、病因与发病机制 360
三、临床表现 360
四、诊断与鉴别诊断 361
五、治疗 361
第四节 Goldenhar综合征 366
一、概述 366
二、病因与发病机制 366
三、诊断与鉴别诊断 366
四、治疗 367
第五节 Proteus综合征 373
一、概述 373
二、病因与发病机制 373
三、临床表现 373
四、诊断与鉴别诊断 374
五、治疗 376
第六节 特纳综合征 380
一、概述 380
二、病因与发病机制 380
三、临床表现 380
四、诊断与鉴别诊断 382
五、治疗 383
第七节 Prader-Willi综合征 389
一、概述 389
二、遗传特征与基因分析 389
三、临床表现 390
四、临床诊断标准 390
五、治疗 392
第八节 Russell-Silver综合征 398
一、概述 398
二、病因与发病机制 398
三、诊断与鉴别诊断 398
四、治疗 399
第九节 指甲-髌骨综合征 403
一、概述 403
二、病因与发病机制 403
三、临床表现 403
四、诊断 403
五、治疗 404
第十节 VATER综合征及VACTERLS联合畸形 406
一、概述 406
二、病因 406
三、临床表现 407
四、骨科相关临床表现 407
五、辅助检查 408
六、诊断 408
七、脊柱外科治疗 408
第十一节 家族性自主神经功能障碍 409
一、概述 409
二、病因与发病机制 409
三、临床表现 409
四、诊断与鉴别诊断 410
五、治疗 411
第十二节 Rett综合征 413
一、概述 413
二、病因 413
三、主要分型与临床表现 413
四、骨科相关临床表现 414
五、辅助检查 414
六、诊断 415
七、内科治疗 416
八、脊柱外科治疗 416
第十三节 唐氏综合征 418
一、概述 418
二、病因与发病机制 418
三、临床表现 418
四、诊断与鉴别诊断 419
五、治疗 419
第十四节 Trichorhinophalangeal综合征 421
一、概述 421
二、病因与发病机制 421
三、临床表现 422
四、诊断与分型 423
五、治疗 424
第七章 神经系统发育异常性疾病合并脊柱侧凸 427
第一节 概述 428
一、常见致病因素 428
二、神经系统发育异常性疾病分类 429
第二节 脊髓纵裂合并脊柱侧凸 432
一、发病率 432
二、病因与分型 432
三、临床表现 433
四、影像学特点 434
五、治疗 435
第八章 神经纤维瘤病合并脊柱侧凸 445
第一节 概述 446
第二节 神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸 448
一、病因与发病机制 448
二、主要临床表现 448
三、诊断标准 450
四、神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸的特点与治疗 450
第九章 舒尔曼病合并脊柱后凸 465
第一节 概述 466
第二节 舒尔曼病合并脊柱后凸 467
一、病因学 467
二、诊断标准与分型 467
三、临床表现 468
四、治疗 468
第十章 综合征性脊柱侧凸矫形手术的麻醉管理 479
第一节 概述 480
第二节 术前评估 481
一、总体评估 481
二、脊柱侧凸的范围与严重程度 481
三、全身脏器受累情况 482
四、心功能评估 482
五、呼吸功能评估 483
六、恶性高热 483
七、困难气道的评估 483
八、体格检查 484
九、辅助检查 484
第三节 围手术期管理 486
一、概述 486
二、术前优化 486
三、术中管理 487
四、术后管理 489
编后记 492