本书是一本专门针对结节性硬化症的专业书籍，主要包括五部分：【1】概述：流行病学和历史。【2】诊断与致病机制：相关基因和致病机制、诊断标准及其演变。【3】不同系统病变的表现与治疗：（1）神经系统（癫痫、智力低下、室管膜下巨细胞星形细胞瘤）；（2）精神系统（精神发育迟滞、多动症、焦虑、抑郁、躁狂、精神分裂症等）；（3）皮肤（面部纤维血管瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑、头部纤维斑块、指/趾甲纤维瘤）；（4）肾脏系统（血管平滑肌脂肪瘤、错构瘤、肾囊肿）；（5）肺脏（肺淋巴血管肌瘤病）；（6）眼科（视网膜色素脱失斑、多发性视网膜错构瘤）；（7）口腔科（牙釉质点状凹陷、口内纤维瘤）；（8）产科与遗传咨询；（9）骨胳系统。【4】基于结节性硬化症的修正治疗与研究进展。【5】结节性硬化症患者的多学科、全流程管理。