本书重点阐述耳聋遗传学研究进展、致病机制、各型遗传性耳聋的表型特征、基因型表型相关性、诊断技术、分子诊断及咨询要点，以及耳聋的预防干预策略等。除了理论描述，还将就临床基因诊断及遗传咨询的典型实例进行详细解读，分享诊断思路和经验，帮助读者理解和掌握。该书主编戴朴教授带领团队完成了世界上迄今规模最大的聋病分子流行病学调查，明确了中国重度耳聋人群的主要致聋因素和致病机制，建立了国内第一家聋病专病分子诊断中心，迄今开展耳聋基因诊断12年，是国内耳聋基因诊断领域的著名专家。本书编者均是活跃于遗传学及耳聋分子诊断领域的教授、具有高级职称的临床医师及研究人员，具有丰富的耳聋基因诊断临床、教学及研究经验。该书预计将成为耳聋分子诊断领域的重要工具书、成为耳聋规模化防控策略制定的重要依据。全书图文并茂，层次清晰，思路明确，可为耳鼻咽喉医务工作者、从事遗传病诊断的人员及妇幼保健的医务工作者提供重要指导