书名：遗传代谢性肝病及病例解析  
定价：238.0  
ISBN：9787030773692  
版次：1  
出版时间：2024-03  

内容提要：  
本书参考国际…新的遗传代谢性疾病分类目录，总结国内外遗传代谢性肝病的…新理论知识，结合我国的临床资料及诊治经验，从遗传代谢性肝病的概念和分类、病理、影像、基因检测、实验室及其他辅助检查、遗传咨询、内科治疗及肝移植治疗到各论部分，从面到点，详尽介绍了遗传代谢性肝病的临床特征和诊治要点，并且每种疾病采用了理论知识与典型病例及诊疗思路相结合的展现形式。  



目录：  
目录  
第一节　三羧酸循环障碍 151  
第二节　线粒体DNA耗竭症 154  
第三节　线粒体转录和RNA转录处理障碍 162  
第四节　线粒体翻译因子紊乱 166  
第五节　线粒体磷脂代谢紊乱 168  
第六章　脂代谢紊乱的遗传代谢性肝病 174  
第一节　肉碱代谢紊乱 174  
第二节　脂肪酸氧化和转运紊乱 199  
第三节　脂蛋白代谢紊乱 216  
第四节　胆汁酸合成缺陷症 228  
第五节　胆汁酸运输障碍 243  
第七章　四吡咯代谢紊乱的遗传代谢性肝病 275  
第一节　血红素代谢紊乱 275  
第二节　胆红素代谢紊乱 285  
第八章　蓄积障碍的遗传代谢性肝病 303  
第一节　鞘脂类、胆固醇酯代谢紊乱 303  
第二节　黏多糖贮积症 322  
第九章　过氧化物酶体合成紊乱的遗传代谢性肝病 333  
Zellweger谱系障碍 333  
第十章　先天性糖基化障碍的遗传代谢性肝病 339  
第一节　先天性N－连接糖基化障碍 339  
第二节　高尔基体稳态失调 349  
第十一章　纤维多囊病 355  
第一节　先天性肝纤维化 355  
第二节　先天性肝内胆管扩张症 360  
第三节　多囊肝病 367  
第十二章　其他遗传代谢性肝病 374  
第一节　囊性纤维化 374  
第二节　α1－抗胰蛋白酶缺乏症 380  
第三节　遗传性出血性毛细血管扩张症 384  
第四节　肾囊肿－糖尿病综合征 388