书名：121种罕见病知识读本

定价：228元

作者： 丁洁 王琳

ISBN编码：9787521407310

出版社：2019年1月1日

出版时间：中国医药科技出版社

目录

1 21-羟化酶缺乏症
2 白化病
3 Alport综合征
4 肌萎缩侧索硬化
5 Angelman综合征
6 精氨酸酶缺乏症
7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症)
8 非典型溶血性尿毒症
9 自身免疫性脑炎
10 自身免疫性垂体炎
11 自身免疫性胰岛素受体病
12 β-酮硫解酶缺乏症
13 生物素酶缺乏症
14 心脏离子通道病
15 原发性肉碱缺乏症
16 Castleman病
17 腓骨肌萎缩症
18 瓜氨酸血症
19 先天性肾上腺发育不良
20 先天性高胰岛素性低血糖血症
21 先天性肌无力综合征
22 先天性肌强直
23 先天性脊柱侧弯
24 冠状动脉扩张病
25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
26 Erdheim-Chester病
27 法布里病
28 家族性地中海热
29 范可尼贫血
30 半乳糖血症
31 戈谢病
32 全身型重症肌无力
33 Gitelman综合征
34 戊二酸尿症I型
35 糖原累积病(I型和II型)
36 血友病
37 肝豆状核变性
38 遗传性血管性水肿
39 遗传性大疱性表皮松解症
40 遗传性果糖不耐受症
41 遗传性低镁血症
42 遗传性多发脑梗死性痴呆
43 遗传性痉挛性截瘫
44 全羧化酶合成酶缺乏症
45 同型半胱氨酸血症
46 纯合子家族性高胆固醇血症
47 亨廷顿舞蹈病
48 HHH综合征
49 高苯丙氨酸血症
50 低碱性磷酸酶血症