新生儿疾病筛查

ISBN：978-7-117-38234-2

主 编：赵正言，顾学范

定 价：128.00元

出版社：人民卫生出版社

内容简介

新生儿疾病筛查是早期发现遗传病、罕见病和出生缺陷患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中效果显著，同时也是获得遗传病、罕见病患病率数据较为可靠的方法。

本书共分23章，从新生儿疾病筛查系统化管理、生化检测和遗传学检测技术与应用、阳性召回与随访、医学伦理、遗传代谢病、溶酶体病、过氧化物酶体病、免疫缺陷病、血液系统疾病、神经肌肉疾病、内分泌疾病、其他遗传病，以及新生儿听力障碍、眼底疾病、先天性心脏病、发育性髋关节发育不良、基因筛查等方面进行了系统、详细的阐述。从多维度对出生缺陷、遗传病防控以及医疗保健服务模式进行了介绍，内容丰富，兼具系统性和实用性。

编辑推荐

★ 科学权威  赵正言、顾学范两位位主编联袂组织国内33位在新生儿疾病筛查和遗传领域耕耘多年的专家、教授共同撰写，参考国内外最新文献、专家共识、指南，共同打造了兼具科学性和实用性的儿科专业精品力作。

★ 系统全面  为临床医师对筛查疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了系统、全面的技术指导，有助于推动新生儿疾病筛查的普及和水平提高。

★ 图文并茂  可读性强，含有丰富的图片和操作指导，使阅读更加流畅。

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