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适读人群
供从事分子诊断的工作人员；临床医师、检验医师、药师阅读
内容简介
　　《临床分子诊断分析前与分析后》包括临床分子诊断分析前与分析后的相关内容与质量控制。首先介绍了临床实验室开展分子诊断项目检测必备的条件、项目选择的基本原则与依据、常用的分子诊断技术以及人员配置与要求。临床分子诊断分析前部分重点阐述了分析前的主要内容与质量控制，包括标本类别的选择与采集流程、标本采集前注意事项、标本稳定性、标本运输、标本接收与处理以及标本的储存等。临床分子诊断分析后部分重点阐述了分析后的主要内容与质量控制，包括基因变异的基本知识、临床报告内容及注意事项等，并在肿瘤、遗传病、感染性疾病、无创产前筛查和PGS/PGD五个方面举例分析了分子诊断报告的全过程。
　　《临床分子诊断分析前与分析后》具有很强的实用性和前瞻性，适合临床医师、检验人员、药剂师、分子诊断科研和教学工作者学习参考。
目录
第1章 绪论
第一节 个体化医疗的发展与现状
第二节 临床分子诊断与个体化医疗
一、基因扩增技术
二、基因测序技术
三、分子杂交技术
第三节 分子诊断检测平台的建设
一、常见的分子诊断项目与分子检测平台
二、分子检测平台建设实践
第四节 分子诊断人员能力要求
一、职责
二、培训内容
第五节 个体化医疗的展望

第2章 检测项目的选择依据和平台设置
第一节 分子诊断的常见检测项目
一、病原微生物检测
二、肿瘤相关基因检测
三、常见遗传病基因检测
四、药物相关基因检测
第二节 分子诊断检测平台的设置
一、定性PCR检测平台
二、荧光定量PCR检测平台
三、基因芯片检测平台
四、Sanger测序检测平台
五、高通量测序检测平台
六、质谱检测平台
第三节 项目选择的基本原则及依据
一、基本要求
二、依据

第3章 个体化医疗分子诊断适宜技术
第一节 常用的个体化医疗分子诊断技术
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、核酸分子杂交技术
五、染色体核型分析
六、Sanger测序技术
七、高通量测序技术
八、质谱技术
第二节 分子诊断技术选择的基本原则
一、以测序技术为基础的分子诊断技术
二、以扩增技术为基础的分子诊断技术
三、以分子杂交为基础的分子诊断技术
第三节 分子诊断检测技术与平台建设
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、测序技术
五、核酸杂交技术
六、染色体核型分析技术
七、生物质谱技术

第4章 人员配置与要求
第一节 实验室人员的职责
一、人员配置的原则
二、实验室人员的资质与职责
第二节 分子诊断人员的培养
一、检验技师
二、检验医师
三、生物信息学人员

第5章 分子诊断分析前的质量控制
第一节 标本类别及采集流程
一、血液标本
二、组织标本
三、产前诊断标本
四、骨髓标本
五、尿液标本
六、粪便标本
七、尿道及宫颈标本
八、痰液标本
九、支气管肺泡灌洗液标本
十、其他标本
第二节 标本采集前注意事项
一、肿瘤组织标本
二、血液标本
三、骨髓标本
四、体液标本
第三节 标本的稳定性
一、外周血标本
二、组织标本
三、其他标本
第四节 标本运输设备与条件
一、运输设备
二、运输条件
第五节 标本接收与处理
一、标本拒收标准与妥协
二、细胞富集/筛选
三、病原体富集和浓缩方法
第六节 标本储存
一、原始标本
二、DNA标本
三、RNA标本
四、分离的细胞标本

第6章 分子诊断分析后的质量控制
第一节 基因变异及临床报告
一、基因变异及诊断依据
二、临床报告前涉及的内容
三、临床分子诊断检测流程及注意事项
第二节 报告模式与案例分析
一、肿瘤分子诊断结果报告
二、遗传病分子诊断结果报告
三、感染性疾病分子诊断结果报告
四、无创产前筛查结果报告
五、PGD/PGS检查结果报告

第7章 分析前与分析后的风险评估和过程管理
第一节 风险评估与过程管理
一、风险管理
二、过程管理
第二节 分子诊断实验室的分析前风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第三节 分子诊断实验室的分析后风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控

第8章 采集用具对检验结果的影响
第一节 样本采集用具的选择
一、血液标本
二、体液标本
三、组织标本
四、产前诊断标本
第二节 样本采集用具对检验结果的影响
一、真空采血管
二、其他采集器具

第9章 分子诊断实验室的生物安全
第一节 生物安全的概念及意义
一、概念
二、重要意义
第二节 分子诊断实验室生物安全的基本原则
一、科学合理
二、安全首位
三、管理严格
四、远离病原体
五、预防为主
第三节 生物安全操作及管理要求
一、样本采集、运输和保存
二、样本保存
三、标本的影响因素及前处理
第四节 分子诊断实验室的污染来源及防污染措施
一、污染主要来源
二、防污染措施
第五节 操作规程化的安全操作要点
一、一级和二级生物安全防护实验室
二、三级生物安全防护实验室
第六节 生物安全技术管理要素
一、实验室中标本的安全操作
二、标本容器的选用
三、标本在设施内的传递
四、标本接收
五、打开包装
六、移液管和移液辅助器的使用
七、避免感染性物质的扩散
八、生物安全柜的使用
九、避免皮肤和眼睛的接触
十、避免感染性物质的注入
十一、血清的分离
十二、离心机的使用
十三、匀浆器、摇床、搅拌器和超声处理器的使用

第10章 分子诊断的医学伦理
第一节 基因伦理学
一、基因诊断与法律法规
二、医学社会学问题
第二节 基因诊断的伦理问题
第三节 基因诊断医学伦理学涉及的主要问题
一、产前诊断的伦理研究
二、基因歧视问题
三、基因隐私问题
四、人类基因诊断与检测中的知情同意权问题
第四节 遗传病筛查的伦理问题
一、遗传筛查
二、出生后遗传病检测
第五节 临床分子诊断的医学伦理学案例分析
一、知情同意书
二、家庭信息泄露、保密并有责任告诫
三、不充分的基因检测
前言
　　2015年美国宣布启动“精准医疗计划”，尝试通过收集基因组学和其他分子学信息为患者提供个体化医疗。同年，中国成立了“精准医疗战略专家组”，由国家卫生与计划生育委员会和科技部牵头，启动精准医疗计划，积极跟进精准医疗的研究，中国精准医疗计划的正式启动预示着中国正式进入个体化医疗时代。个体化医疗是以分子诊断为基础，借助基因组学技术、蛋白质组学技术，以及生物信息学与大数据科学的交叉应用，对大样本人群特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现疾病和特定患者个体化的精准治疗目的，从而为疾病的诊断、治疗、预防与预后评价等提供信息和决策依据。截至2017年2月7日，可根据临床分子诊断进行个体化医疗的疾病病种已多达4948种，涉及相关基因5874个，涉及心血管疾病、代谢性疾病、内分泌疾病、线粒体疾病和肿瘤等。越来越多的基因检测被纳入疾病诊断指南，用于疾病的诊断、治疗、预防与预后评价等个体化医疗。临床分子诊断涉及的基因众多，覆盖的专业领域广泛，无论是临床实验室技术人员还是临床医师，迫切需要充分认识临床分子诊断分析前及分析后的内容及质量控制，为临床分子诊断检测提供质量保障。这也是本书编写的初衷。
　　本书从临床实验室常用分子诊断项目人手，阐述了项目选择的原则及依据、检测平台建立、常用的分子诊断技术和人员配置与要求，为建立规范化的临床分子诊断实验室提供了参考。随后阐述了从临床医师申请医嘱到标本预处理的临床分子诊断分析前的主要内容与质量控制，包括标本类别的选择与采集流程、标本采集前注意事项、标本稳定性、标本运输、标本接收与标本处理及标本储存等。还阐述了检测后包括基因变异的基本知识、临床报告内容及注意事项等，并在肿瘤、遗传病、感染性疾病、无创产前筛查和PGS/PGD五个方面举例分析了分子诊断报告的全过程。为了便于临床医师或相关标本采集人员知晓环境对核酸的影响，详细阐述了采集用具对核酸的影响，有利于根据检测项目的要求选择恰当的采集用具。此外，本书还就临床分子诊断中的生物安全及医学伦理学问题进行了讨论，以期能够为临床医师和从事临床分子诊断的工作人员在实际工作中遇到生物安全问题，以及伦理和法律问题提供帮助。
　　本书的编者以“中国医师协会检验医师分会血液肿瘤个体化诊断检验医学专家委员会”全体委员和“武汉大学人民医院检验医学中心”为主体，在编写过程中，我们尽可能结合自身的实际工作经验，同时查阅了大量的国内外文献、书籍、临床疾病诊疗指南和分子诊断领域相关的标准，用近一年半的时间对本书进行了精雕细琢，使之尽可能条理清晰、图表丰富，内容系统、全面。本书可供从事个体化医疗及临床医学、分子诊断学、分子病理学和药物基因组学等有关学科的临床、科研及教学的工作者参考，同时也可以作为培训和医学继续教育的教材，特别适合作为本科生、研究生及博士后的学习教材。
　　由于编者水平有限，参编人员较多，书中不可避免存在重复乃至错误之处，诚恳欢迎广大读者和专家批评指正，以供我们再版时修改完善。