ISBN：978-7-117-36546-8

主 译：张惠文，冯 一

定 价：145.00元

出版社：人民卫生出版社

内容简介

自2000年，用串联质谱技术进行的新生儿筛查在中国逐渐开展，越来越多不同种类遗传代谢病在新生儿期得到确诊。目前统计出中国该类疾病的新生儿发病率约为1：3000，是较常见的出生缺陷。当越来越多的遗传代谢病被确诊后，本书提供的方法可以指导更精细准确的饮食管理，促进患儿康复，提高其生活质量。

营养管理的目的是通过提供正确合适的营养物质来纠正机体代谢紊乱，降低疾病相关的致死致残率，维持基本正常的生长发育，达到治疗疾病的目的。本书包含五部分。第一部分是背景，介绍多种遗传代谢性病共有的营养和代谢的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有机酸、脂肪酸和碳水化合物代谢障碍特有的饮食管理原则和实际操作指导，包含如何开启营养管理，如何使用生物标志物监测管理效果，更重要的是在每一章节示例如何计算营养元素。

编辑推荐

代谢病大学（Metabolic University）是一个互动的教育性项目，自2006年以来，该教育计划已培训了1000多名代谢营养师、医生、遗传咨询师和护士。本书是代谢病大学培训课程的合集，它不是遗传代谢病专业的综合性著作，而是主要针对遗传代谢病营养方面最常遇到的挑战。

书中重点强调了营养管理的原则，如何开启营养管理，以及使用什么标志物来监测营养。本书绝不是一本“烹饪书”，而是让读者理解营养管理的核心在于：代谢通路上某种酶的失活，决定了饮食中哪些成分必须限制，哪些成分必须补充，以及选择合适的生物标志物进行饮食监测并适时调节饮食，以达到治疗目标。营养管理的目标是通过提供正确合适的营养物质来纠正机体代谢紊乱，降低疾病相关的致死致残率，促进正常的生长发育。

本书是遗传代谢病管理的日常指导手册，具有很强的实际操作性，可供遗传代谢科医师、营养师、护士、患者家庭阅读参考。

主译简介

张惠文

上海交通大学医学院博士生导师、上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科副主任医师、上海市儿科医学研究所上海市儿童罕见病诊治中心研究员。从事儿内分泌遗传代谢病临床诊治与研究，擅长儿童罕见病诊治，如尼曼匹克病、戈谢病、黏多糖贮积病、骨骼畸形、发育落后/倒退等疾病的诊治。

现任：

中华医学会儿科学分会小儿内分泌遗传代谢学组委员

上海市医学会儿科专科分会内分泌遗传代谢学组副组长

上海市医学会罕见病专科分会委员

《中华儿科杂志》编委

《临床儿科杂志》编委

冯 一

医学博士，主任医师，硕士生导师。上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科行政副主任。从事营养临床工作20余年。2007年、2011年先后至美国佛罗里达大学Shands Hospital和美国俄亥俄州辛辛那提儿童医疗中心做访问学者。

现任：

中华医学会儿科分会临床营养学组秘书

中国妇幼保健协会儿童营养专委会秘书长

中国营养学会医用食品与营养支持分会秘书长

中国营养学会临床营养分会委员

上海市医学会肠外肠内营养学专科分会委员

上海市女医师协会医学科普专业委员会委员

上海市抗癌协会肿瘤康复管理专委会委员

上海市康复医学会营养康复专业委员会委员

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