本书主要围绕如何基于大型临床及基因数据库、自然人队列、专病队列等数据形式开展大数据研究，并以耳鼻咽喉头颈外科疾病为实例进行step by step讲解，从基本概念到提出科学问题，从实验设计到实战操作进行全方位讲解，每个章节提供具体实现代码，以期让读者阅读完本章节内容后可基本掌握分析要点以独立完成数据分析工作。本书初步设计包括11个大章节和近40个小节内容，其中，大章节内容包括1.基于自然队列的耳鼻喉数据挖掘；2. 基于专病队列做疾病发展和预后相关研究；3.整合分析多组学数据筛选疾病靶点的精准医学策略；4. 基于转录组学进行耳鼻喉疾病探究；5. 单细胞转录组数据分析；6. 全外显子数据分析；7. 全基因组数据分析；8. 免疫组学数据分析；9.甲基化数据挖掘；10.耳聋遗传数据分析及耳聋队列研究；11.人工智能在耳鼻喉中的应用。全书覆盖了临床医学、流行病学、生物信息学、遗传学、计算机学等领域，结合编者团队的实战研究经验，呈现了众多前沿数据分析技术在耳鼻咽喉头颈外科学中的应用实例，如全基因组关联分析、药物基因组、孟德尔随机化、多组学关联分析、环境基因交互分析、耳聋遗传分析等。