以基础—临床—前沿为主线构建知识体系，除绪论外共14章，分为医学遗传学基础篇与进阶篇。基础篇系统阐释人类基因与基因组、基因突变、单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病、肿瘤遗传等核心理论，覆盖遗传病的分子机制、临床特征、诊断、治疗与预防，并强化群体遗传学与遗传病群防群控理念，引导学生建立表型—基因型—环境三位一体的分子诊疗思维框架。进阶篇聚焦精准医学与基因组学、人工智能、遗传学数据分析及医学遗传伦理等前沿方向，实现经典理论与现代技术深度融合，全面提升学生的科研视野与实践素养。 以学生发展为中心、能力培养为导向，构建理实交融、德技并修的立体化教学体系。全书融入临床典型案例，配套虚拟仿真实验、智慧慕课、AI助教等教学资源，将纸质教材与数字化内容有机结合，支持课前预习、课堂互动、课后拓展，便于开展翻转课堂、混合式教学等多种教学模式，有效提升学生自主学习能力、临床思辨能力与创新实践能力。 内容翔实，图文并茂，贴近教学，既契合医学类专业人才培养目标，也对接执业医师资格考试与临床实践需求。本教材既可作为临床医学、预防医学、口腔医学、医学检验技术、护理学等专业本科生的教材，也能满足医学研究生在精准医学、分子医学、遗传咨询等领域的进阶学习需求，为培养兼具科学素养与人文关怀的新时代医学人才提供优质支撑。

季林丹，博士，教授，宁波大学医学遗传学课程负责人，浙江省高校网络教育名师，宁波市优秀课程思政教师，浙江省医学会医学教育学分会常务委员。主持国家级一流课程1门、浙江省一流课程2门、浙江省课程思政示范课程2门。参编教材或专著6部，发表教研论文9篇；主持省部级教研课题7项；获人卫慕课在线课程与教学资源比赛一等奖、浙江省高校教师教学创新大赛特等奖、浙江省青年教师教学竞赛一等奖等教学奖项20余项，浙江省自然科学奖二等奖等科研奖项5项。