本书共8章，汇集重症肌无力最新进展，并对发展现状进行剖析和重点研究，主要包括重症肌无力定义及概述，重症肌无力流行病学研究，临床特点与诊断，重症肌无力治疗现状和前沿进展，重症肌无力与特殊人群，重症肌无力患者管理与预后，重症肌无力药物研发与注册，重症肌无力疾病负担研究、重症肌无力社会关爱组织发展，重症肌无力保障进展研究。本书专家权威，有一定前瞻性，将有助于进一步推动我国在罕见病重症肌无力诊治与保障方面的发展。

主任医师，山东大学齐鲁医院副院长，神经内科主任，青岛院区院长，疑难罕见病中心主任。泰山学者特聘专家，二级岗教授，博士研究生导师，山东大学神经病学系主任。中华医学会神经病学分会副主任委员，神经肌肉病学组组长，山东省罕见病协会神经病罕见病分会主任委员，中华神经科杂志副总编。九三学社山东大学齐鲁医院委员会主委，第十、十二届山东省政协委员、第十一届政协常委。

第一章 重症肌无力的定义及概述 / 001第一节 重症肌无力的定义及历史沿革 / 001第二节 重症肌无力的发病机制 / 005第三节 重症肌无力与胸腺 / 011第二章 重症肌无力的流行病学 / 018第一节 欧美重症肌无力流行病学研究 / 018第二节 东亚重症肌无力流行病学研究 / 021第三章 重症肌无力的临床特点与诊断 / 028第一节 重症肌无力的临床特点和分型 / 028第二节 重症肌无力相关抗体的检测和临床意义 / 036第三节 重症肌无力电生理诊断技术研究 / 053第四节 容易误诊为重症肌无力的其他疾病 / 060第四章 重症肌无力的治疗现状和前沿进展 / 072第一节 重症肌无力的对症治疗 / 072第二节 重症肌无力的传统免疫治疗 / 075第三节 重症肌无力的生物靶向治疗 / 083第四节 重症肌无力的胸腺手术治疗 / 091第五节 重症肌无力危象的治疗 / 096第六节 重症肌无力最新研发的药物 / 100第七节 重症肌无力治疗研究前沿 / 107第五章 重症肌无力与特殊人群 / 120第一节 青少年重症肌无力 / 120第二节 极晚发型重症肌无力 / 125第三节 重症肌无力合并妊娠的管理与治疗 / 127第四节 重症肌无力与其他自身免疫病共病 / 132第六章 重症肌无力的患者管理与预后 / 140第一节 重症肌无力的临床评估 / 140第二节 重症肌无力的预后及预测模型的研究 / 144第三节 重症肌无力的慢病管理体系 / 153第七章 重症肌无力药物研发与注册 / 161第一节 重症肌无力药物研发国际现状 / 161第二节 重症肌无力药物注册国际现状 / 168第三节 中国重症肌无力药物研发与注册现状 / 184第八章 重症肌无力患者疾病负担研究 / 195第一节 美国重症肌无力患者疾病负担研究 / 198第二节 欧洲重症肌无力患者疾病负担研究 / 201第三节 日本重症肌无力患者疾病负担研究 / 203第四节 中国重症肌无力患者疾病负担研究 / 204第五节 本章小结 / 206第九章 重症肌无力社会关爱组织发展 / 214第一节 概况 / 214第二节 重症肌无力组织的特征 / 217第三节 服务与支持的组织基础 / 221第四节 重症肌无力患者组织的发展趋势 / 225第五节 本章小结 / 231第十章 重症肌无力保障研究 / 234第一节 中国罕见病社会保障背景 / 234第二节 中国基本医疗保险对罕见病的保障 / 235第三节 其他保障举措对罕见病救助的思考 / 237第四节 罕见病地方特色保障体系建立的经验 / 241第五节 地方推进罕见病保障方面的举措 / 245第六节 关于建设中国罕见病保障建设机制的构思 / 247附表1 国内重症肌无力药物研发情况 / 250附表2 部分术语英文全称及简称 / 260

重症肌无力是一种比较古老的神经系统疾病，350 年前英国医生就对本病有所描述。目前在所有的自身免疫性疾病中，重症肌无力是自身抗体和靶抗原都比较明确且最为经典的一种。并非如它的名字所提示的那样都是重症，临床上既有仅累及眼外肌导致眼睑下垂的轻症，也有全身肌肉严重受累，导致完全失去生活自理能力，甚至出现呼吸困难和吞咽困难等威胁生命的肌无力危象发生。但幸运的是重症肌无力是一种可治疗的罕见病，尽管不能根治，但多数患者可以通过维持药物治疗达到不影响日常生活的轻微临床表现状态。治疗重症肌无力的药物既有快速起效的对症治疗药如胆碱酯酶抑制剂（acetylcholinesterase inhibitors，AChEI），又有从病因上纠正免疫紊乱的药物（如糖皮质激素）和非激素类细胞毒性免疫抑制剂（如硫唑嘌呤），这些药物都有不同程度的不良反应，给长期服用的患者带来了严重的困扰。近年来，在党和国家的高度关注下，在全社会的努力下，中国罕见病防治与保障体系建设逐步完善。长期以来人们进行着不懈努力和不断探索，以期找到最佳的重症肌无力治疗方案，一些新型的非激素类免疫抑制剂和生物靶向药物的出现为重症肌无力患者摆脱长期服用大量激素所引起的各种不良反应带来了希望。目前，几乎所有的神经病学教科书都有重症肌无力的章节，但通常受篇幅的限制，只能对疾病的概念和诊治原则进行简单介绍，不能覆盖重症肌无力的流行病学研究、药品可及情况、患者组织发展、患者经济负担及保障等方面。为了让社会各界，尤其是临床医疗、制药企业、药物研发机构、医疗保障机构、慈善机构等相关行业和政府管理部门对重症肌无力有更加深入 地了解，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会发起，组织有关专家撰写了《中国罕见病防治与保障重症肌无力》。本书的编者均为长期从事重症肌无力及罕见病的临床诊疗及研究、公共卫生方面的专家，以临床实践现状为出发点，结合国内外研究进展，对重症肌无力疾病进行全方面介绍，围绕重症肌无力的流行病学研究、诊断、治疗、患者管理与预后、国际前沿研究及药物研发、患者疾病负担、社会关爱组织发展、患者保障等角度全面展现重症肌无力的诊疗与保障研究成果以及未来发展趋势，以期服务于政府决策、医生教育和患者知识普及。本书在编写过程中得到了中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京协和医院院长张抒扬的精心指导和大力支持，各领域专家的鼎力相助与支持，中国罕见病联盟刘念启老师的组织协调，在此表示衷心的感谢。本书编撰时间仓促，难免有疏漏和不妥之处，敬请广大读者批评、指正。焉传祝 赵 琨 赵重波2023 年8 月