北京协和医院院长，中国医学科学院北京协和医学院副院校长，教育部“长江学者”特聘教授。疑难重症与罕见病国家重点实验室副主任，国家转化医学中心副主任，国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员，中华医学会罕见病分会主任委员，中华医学会常务理事及心血管病学分会常委兼秘书长，中国医师协会心血管内科医师分会候任会长，中国研究型医院学会副会长及罕见病分会主任委员。主持“十三五”重点研发计划“罕见病临床队列研究”、“十四五”重点研发计划“罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用”等国家和省部级科研项目15项。主持全国罕见病诊疗协作网和国家罕见病质控中心工作，主持制定罕见病诊疗指南，建立多学科合作的罕见病诊疗模式，促进全国诊疗水平同质化。联合多方创建中国罕见病联盟，开展罕见病患病情况、诊疗瓶颈和疾病负担调研，并推动出台多项罕见病用药和医疗保障政策。在提升我国罕见病诊疗科研水平，探索破解罕见病诊疗难题的“中国模式”方面取得显著成果。

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