分子诊断技术已经成为目前国内外临床核酸分子标志物分析领域的主流技术,本书系统介绍了疾病相关核酸分子标志物的检测分析技术及其临床应用。全书分为四篇:第一篇分子诊断概述与基础;第二篇分子诊断技术，主要包括核酸扩增技术、核酸分子杂交技术、基因测序技术、飞行时间核酸质谱检测技术和分子诊断POCT技术等当下分子诊断领域的常规技术和前沿技术;第三篇分子诊断技术的临床应用,主要介绍了感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤、药物相关基因的分子诊断,产前筛查与产前诊断,新生儿遗传性疾病的筛查,移植配型、法医学领域的分子诊断和特殊领域分子诊断的临床应用与进展;第四篇分子诊断技术的质量管理及问题应对。

本书内容系统、实用,可供临床检验人员、诊断产品研发人员及行业监管人员和临床医生等参考。